جنینی با «تصویر آینه‌ای» در محل جفت معکوس، سالم به دنیا آمد.

این نوزاد دختر که دچار سیتوس اینورسوس (اندام‌های داخلی معکوس) بود و از هفته بیستم بارداری تحت نظر پزشکان قرار داشت، سالم با وزن ۳.۵ کیلوگرم و بدون هیچ نقص مادرزادی دیگری به دنیا آمد.

این تیم عمل سزارین را روی زن باردار انجام داد.

این زن باردار معاینه سه ماهه اول بارداری خود را در یک کلینیک خصوصی محلی انجام داد که هیچ ناهنجاری نشان نداد. او از نظر پره اکلامپسی پرخطر غربالگری شد و به عنوان یک اقدام پیشگیرانه آسپرین دریافت کرد. در هفته بیستم بارداری، او برای معاینه به بیمارستان عمومی تام آن در شهر هوشی مین مراجعه کرد.

دکتر نگوین تی لین فونگ، متخصص پزشکی جنین، طی سونوگرافی کشف کرد که قلب و معده جنین در سمت راست (معمولاً در سمت چپ) قرار دارند که نشان‌دهنده‌ی وضعیت وارونه‌ی جنین است. این وضعیتی است که در آن اندام‌های بدن در جهت مخالف موقعیت آناتومیک طبیعی خود قرار گرفته‌اند.

به گفته دکتر فونگ، سیتوس اینورسوس می‌تواند به تنهایی و بدون ناهنجاری‌های دیگر رخ دهد، یا می‌تواند همراه با سایر نقایص مادرزادی نیز ظاهر شود. تقریباً ۵ تا ۱۰ درصد از کودکان مبتلا به سیتوس اینورسوس، نقایص مادرزادی قلب نیز دارند.

بسته به شدت بیماری، نوزادان ممکن است بدون هیچ علامتی متولد شوند و اندام‌های معکوس ممکن است به طور طبیعی عمل کنند. اگر سیتوس اینورسوس با سایر ناهنجاری‌ها همراه باشد، نوزاد در معرض خطر نارسایی تنفسی، ذات‌الریه، برونشیت، عفونت‌ها، اختلال عملکرد روده، چرخش ناقص روده و غیره قرار می‌گیرد.

یک متخصص طب جنین به این زن باردار توصیه کرد که برای تعیین علت وارونگی سایتوس، آمنیوسنتز انجام دهد. تعیین توالی پیشرفته ژن نشان داد که جنین حامل جهش هتروزیگوت در ژن MMP21 است، یک صفت اتوزومال غالب مرتبط با سندرم هتروتاکسی.

سیتوس اینورسوس، که با سندرم هتروتاکسی مرتبط است، اغلب منجر به چیدمان غیرطبیعی اندام‌ها در قفسه سینه و شکم می‌شود و نقایص پیچیده قلبی و سایر عوارض جدی را ایجاد می‌کند.

تصویر سونوگرافی نشان می‌دهد که قلب و معده جنین در سمت راست قرار دارند.

در این مورد، سونوگرافی معمول دوران بارداری تأیید کرد که اندام‌های جنین به صورت "تصویر آینه‌ای" معکوس شده‌اند و هیچ ناهنجاری همراه آن وجود ندارد. این بسیار نادر است و هیچ آمار کاملی در متون پزشکی جهان وجود ندارد. کودک پیش‌آگهی مثبتی دارد و بعید است که مشکلات جدی سلامتی را تجربه کند.

به زنان باردار توصیه می‌شود برای کنترل خطر پره اکلامپسی، رژیم غذایی متعادلی داشته باشند، مصرف سبزیجات سبز و میوه‌ها را افزایش دهند، مصرف قند و نمک را کاهش دهند، به اندازه کافی آب بنوشند، تا حد امکان ورزش کنند و از استرس دوری کنند.

در هفته ۳۹ بارداری، نوزاد دختر با وزن ۳.۵ کیلوگرم سالم به دنیا آمد. پزشک به خانواده توصیه کرد که سلامت کودک را زیر نظر داشته باشند، در صورت بروز هرگونه ناهنجاری فوراً او را نزد پزشک ببرند و پزشکان را در مورد وارونه بودن محل قرارگیری جنین مطلع کنند.

دکتر فونگ توضیح داد: «این امر تشخیص بیماری‌های آینده را آسان‌تر می‌کند. برای مثال، اگر کودکی آپاندیسیت داشته باشد، علائم در مقایسه با یک فرد عادی در محل مخالف ظاهر می‌شوند.»

وارونگی محل کروموزومی (Situs inversus) در درجه اول به دلیل جهش ژنی در یک یا چند ژن مختلف رخ می‌دهد. بیش از ۱۰۰ ژن با این بیماری مرتبط هستند، از جمله ANKS3، NME7، NODAL، CCDC11، WDR16، MMP21، PKD1L1، DNAH9 و غیره.

جهش‌های ژنی می‌توانند به روش‌های مختلفی از جمله اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به X یا جهش‌های جدید، بسته به ژن خاص درگیر، به ارث برسند.

سیتوس اینورسوس (Situs inversus) طیف گسترده‌ای از ناهنجاری‌های موقعیت اندام است که به صورت سیتوس اینورسوس کامل یا جزئی طبقه‌بندی می‌شود. در مواردی که سیتوس اینورسوس جنینی بدون ناهنجاری‌های همراه باشد، کودک معمولاً بدون علامت است و می‌تواند زندگی عادی داشته باشد. در برخی موارد، این بیماری با سایر نقص‌های مادرزادی یا سندرم‌ها مرتبط است و بسته به میزان تأثیر آن بر عملکردهای حیاتی، پزشکان ممکن است درمان مناسبی را توصیه کنند.

پزشکان توصیه می‌کنند که همه زنان باردار در مراکز پزشکی تخصصی، غربالگری ناهنجاری‌های جنینی و بیماری‌های ژنتیکی را انجام دهند. زنان باردار باید معاینات قبل از زایمان را به طور منظم انجام دهند، به خصوص در مراحل مهم مانند سه ماهه اول (۱۱-۱۳ هفته و ۶ روز)، سه ماهه دوم (۲۰-۲۴ هفته) و سه ماهه سوم (۲۸ هفته). بسته به مورد خاص، پزشک یک برنامه مدیریت بارداری مناسب برای اطمینان از ایمنی مادر و نوزاد تهیه خواهد کرد.

سازمان مردم نهاد HAI

منبع: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html