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Il existe actuellement environ 7 000 maladies rares dans le monde , touchant plus de 300 millions de personnes. Au Vietnam, on compte une centaine de maladies rares, touchant environ 6 millions de personnes, dont 58 % touchent des enfants. Bien que leur incidence soit très faible au sein de la population, ces maladies posent un défi majeur à la médecine en matière de diagnostic et de traitement.
Rare et dangereux
Découvert à l'âge de 14 ans d'hypertension artérielle lors d'un bilan de santé à l'école, le patient D.Q. (à Nam Dinh ) a été emmené par sa famille dans plusieurs hôpitaux pour examen et traitement. Une glomérulonéphrite a été diagnostiquée. Le médecin lui a prescrit des médicaments à prendre à domicile, mais son état ne s'est pas amélioré.
Alors qu'elle était très inquiète pour la santé de son enfant, D.Q. a été victime d'un accident de la route et a été transportée aux urgences de l'Hôpital national pour enfants. Après examen, les médecins ont découvert que D.Q. souffrait d'une tumeur assez importante dans les deux glandes surrénales, mesurant 6 x 7 cm.
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Des médecins de l'hôpital universitaire de médecine et de pharmacie de Hô-Chi-Minh-Ville opèrent un enfant atteint d'une tumeur cardiaque rare. Photo : THANH SON |
Le professeur associé, le Dr Vu Chi Dung, directeur du Centre d'endocrinologie, de métabolisme, de génétique et de thérapie moléculaire de l'Hôpital national pour enfants, a expliqué que les tumeurs surrénaliennes sont rares, représentant environ 0,2 à 0,4 % des 100 000 cas par an. Chez les enfants, elles sont encore plus rares, ne représentant que 10 % du nombre total de tumeurs surrénaliennes détectées, et les tumeurs bilatérales sont extrêmement rares, ne représentant que 10 % des enfants atteints de tumeurs surrénaliennes.
Les adultes souffrent également de maladies rares, ce qui complique considérablement leur traitement. Les médecins de l'hôpital K viennent d'admettre un patient de 61 ans, originaire de Phu Tho , souffrant de douleurs au niveau du nombril, des côtes inférieures et de troubles digestifs.
L'échographie a révélé que ce patient souffrait d'une importante tumeur au rein droit et la biopsie a révélé un carcinome rénal. De plus, lors du dépistage préopératoire, les médecins ont découvert une tumeur supplémentaire dans l'intestin grêle mesurant 3 x 2 cm, provoquant une occlusion intestinale, et ont diagnostiqué un lymphome de l'intestin grêle.
Il s’agit d’un cas très particulier et rare où un patient est atteint de deux cancers distincts ; si le patient n’est pas détecté tôt et traité rapidement, la maladie progressera de manière très dangereuse.
Pendant ce temps, les médecins du centre pédiatrique de l'hôpital Bach Mai viennent de sauver la vie d'un patient de 10 ans (à Tuyen Quang) souffrant de septicémie, de choc septique et de syndrome de détresse respiratoire progressive (SDRA) en raison d'une infection par la bactérie rare Chromobacterium violaceum.
Le Dr Nguyen Thanh Nam, directeur du centre pédiatrique, a déclaré que la bactérie Chromobacterium violaceum se distingue souvent des autres bactéries présentes dans la boue, en particulier celle de Whitmore. Très peu de cas ont été rapportés chez les enfants. Dans la littérature médicale, cette bactérie provoque souvent une destruction osseuse, ronge les tissus musculaires et cutanés, provoquant une nécrose.
Difficile à diagnostiquer et à traiter
Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie rare est une maladie qui touche 1 personne sur 2 000. On estime qu'environ 3,5 à 6 % de la population mondiale est atteinte d'une maladie rare, soit 300 à 450 millions de personnes. Actuellement, environ 7 000 maladies rares ont été identifiées dans le monde, dont 72 à 80 % sont d'origine génétique ; les autres sont des infections, des allergies et des maladies auto-immunes.
Le professeur associé, Dr Luong Ngoc Khue, directeur du département d'examen médical et de gestion des traitements, vice-président du Conseil consultatif sur la gestion des maladies rares au Vietnam, a déclaré que le pays a actuellement identifié environ 100 maladies rares signalées dans la communauté, avec environ 6 millions de personnes souffrant de maladies rares au Vietnam.
Le professeur associé, le Dr Vu Chi Dung, a informé que bien que les maladies rares aient une très faible incidence dans la communauté, elles posent un grand défi en termes de diagnostic et de traitement, car jusqu'à 80 % des maladies rares sont des maladies génétiques, ce qui signifie que la maladie se manifeste tout au long de la vie même si les symptômes peuvent ne pas apparaître immédiatement.
Jusqu'à 58 % des maladies rares touchent les enfants et l'Hôpital national pour enfants gère et traite à lui seul environ 17 400 dossiers de patients pédiatriques atteints de diverses maladies rares. Parmi celles-ci, les principales sont des troubles métaboliques congénitaux.
« Les conséquences des maladies rares chez les enfants peuvent entraîner la mort, des séquelles mentales et motrices. Cependant, si elles sont détectées tôt, la possibilité de sauver la vie de l'enfant est très élevée et peut même aider l'enfant à se développer complètement normalement », a conseillé le professeur associé, le Dr Vu Chi Dung.
Selon lui, diagnostiquer et traiter les maladies les plus rares est difficile et chronophage en raison du manque d'informations sur ces maladies. Actuellement, seulement 5 % environ des maladies rares bénéficient de traitements spécifiques, et jusqu'à 9 % des patients n'y ont pas accès. La plupart des personnes atteintes de maladies rares ne bénéficient donc que d'un traitement de soutien pendant très longtemps, voire à vie.
Le ministère de la Santé élabore actuellement une liste de médicaments rares et indisponibles et propose des solutions et des mécanismes permettant aux établissements médicaux d'acheter et de stocker certains médicaments. Parallèlement, cette liste est régulièrement mise à jour. Elle comprend actuellement 214 médicaments destinés à la prévention, au diagnostic et au traitement des maladies rares et 229 médicaments indisponibles.
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