Premier patient traité avec une technique d'édition génétique personnalisée

Un bébé américain atteint d’une maladie rare est devenu le premier patient de l’histoire à être traité à l’aide d’une technologie d’édition génétique personnalisée. Cela ouvre un grand espoir pour les personnes atteintes de maladies rares.

Le patient est un garçon nommé KJ Muldoon, âgé de près de 10 mois. Peu de temps après la naissance, le bébé a été diagnostiqué avec une maladie rare et grave appelée déficit en CPS1.

Le déficit en CPS1 est une incapacité à décomposer complètement les sous-produits du métabolisme des protéines dans le foie, ce qui entraîne une accumulation d'ammoniac à des niveaux toxiques dans le corps. La maladie peut causer de graves dommages au cerveau et au foie.

Le bébé KJ Muldoon est soigné à l'hôpital pour enfants de Philadelphie. Dans une vidéo publiée par l'hôpital, la mère du bébé, Nicole Muldoon, a déclaré que le bébé souffrait d'un déficit en CPS1 et qu'il risquait de mourir sans greffe de foie.

Le pronostic étant sombre, les médecins ont proposé quelque chose d'inédit : un traitement personnalisé pour modifier le génome du bébé, en utilisant les « ciseaux biologiques » Crispr-Cas9. Cette technique a valu le prix Nobel de chimie 2020 à deux scientifiques, Emmanuelle Charpentier (France) et Jennifer A. Doudna (USA).

Le père du garçon a déclaré que sa famille était confrontée à une décision difficile : soit lui faire une greffe de foie, soit lui administrer un traitement qui n'avait jamais été utilisé sur un patient auparavant.

Finalement, ils ont accepté de laisser leur fils suivre un traitement avec un médicament spécialement formulé pour lui afin de corriger la mutation génétique.

Une fois que le médicament conçu sur mesure atteint le foie, les « ciseaux moléculaires » qu’il contient pénètrent dans les cellules et commencent à modifier le gène défectueux.

Bébé KJ n'a désormais plus besoin d'autant de médicaments qu'avant et peut suivre un régime plus riche en protéines. Auparavant, l’état du bébé ne permettait pas un tel régime.

Cependant, l’équipe a noté que le bébé devra être suivi pendant une longue période pour surveiller la sécurité et l’efficacité du traitement.

Les médecins espèrent que cette réussite permettra au bébé de vivre une vie saine avec peu ou pas de médicaments à l’avenir.

Ce résultat prometteur ouvre de l’espoir pour les personnes atteintes d’autres maladies génétiques. Le groupe de médecins a publié les résultats de la recherche dans le New England Journal of Medicine le 15 mai.

(Agence de presse vietnamienne/Vietnam+)

Source : https://www.vietnamplus.vn/benh-nhan-dau-tien-duoc-dieu-tri-bang-ky-thuat-chinh-sua-gene-ca-nhan-hoa-post1038888.vnp