Réduire progressivement le taux de bébés nés avec une thalassémie

NDO – Le Vietnam estime que plus de 10 millions de personnes sont porteuses du gène de la thalassémie, certains groupes ethniques présentant un taux allant jusqu'à 30 à 40 %. Un dépistage précoce avant la grossesse est essentiel pour donner naissance à des bébés en bonne santé, exempts du gène de la maladie.

La douleur appelée thalassémie

Il y a dix ans, Mme Lo TH était tellement anéantie qu'elle a perdu tout intérêt pour quoi que ce soit lorsqu'elle a appris que ses deux fils souffraient d'anémie hémolytique congénitale et auraient besoin de transfusions sanguines à vie. Depuis dix ans, elle doit emmener ses deux fils chaque mois à l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine pour les faire soigner.

Comme beaucoup d'autres couples nés à Son La , le dépistage de la thalassémie avant le mariage était une expérience étrange. Même lorsque son premier enfant était atteint de la maladie, elle n'avait pas envisagé de faire un dépistage pour avoir un deuxième enfant sain. « Plus tard, mon mari et moi avons découvert que nous étions tous deux porteurs du gène de la thalassémie et que nos deux enfants étaient nés avec ce gène », a confié Mme H.

Au Centre de thalassémie de l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, voyant de nombreux enfants atteints de la même maladie que la sienne bien soignés, ne souffrant plus de nombreuses complications et pouvant aller à l'école normalement, Mme H. a progressivement repris espoir. Malgré ses moyens financiers limités, sa famille a tout fait pour que son enfant puisse aller à l'hôpital, bénéficier de transfusions sanguines régulières et d'une excrétion de fer.

Bien qu'elle ait 20 ans, Dao HG (de Vinh Phuc ) ressemble à une fille d'un peu plus de 10 ans, mesurant environ 1,40 m et pesant 35 kg. Son visage est également gravement déformé, avec de larges os crâniens, un front proéminent et des os nasaux presque invisibles.

Dao HG (de Vinh Phuc) ressemble à une fille d'un peu plus de 10 ans.

On m'a diagnostiqué une thalassémie à l'âge de 3 mois seulement, mais en raison de circonstances difficiles, je n'ai pas pu bénéficier d'un traitement. Dès l'âge de 6-7 ans, mes os du visage ont commencé à se déformer. Récemment, j'ai été hospitalisée plus souvent pour des transfusions sanguines et des cures de déferrisation, mais la déformation ne s'est pas améliorée.

Le Centre de thalassémie de l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine gère et traite actuellement environ 3 000 patients atteints d'anémie hémolytique congénitale, dont le nombre de patients pédiatriques représente environ 50 %.

Le thème de la Journée mondiale de la thalassémie du 8 mai 2024 est « Améliorer la diffusion de l'information et l'accès aux services sur la thalassémie pour contribuer à l'amélioration de la qualité de vie de la population vietnamienne ».

Le Dr Nguyen Thi Thu Ha, directrice du Centre de thalassémie, a déclaré que bien que depuis avril 2020, le ministère de la Santé ait publié la décision n° 1807/QD-BYT sur les orientations techniques en matière de dépistage, de diagnostic et de traitement prénatals et néonatals, qui stipule que les femmes enceintes doivent être dépistées pour la thalassémie au cours des 3 premiers mois de la grossesse.

Cependant, le Centre de thalassémie traite actuellement environ 500 enfants nés au cours des 5 dernières années (de 2019 à aujourd'hui), donc en moyenne, chaque année, il y a encore 100 enfants de plus nés avec la thalassémie.

« Ce chiffre n'est que celui de l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine, sans compter les nombreux patients pédiatriques traités dans les hôpitaux provinciaux ou pédiatriques. Selon nos informations, à l'hôpital général de Son La, on compte 926 patients atteints d'anémie hémolytique congénitale, dont 543 enfants. Dans les hôpitaux généraux provinciaux tels que Hoa Binh, Tuyen Quang, Bac Kan et Dien Bien, le nombre de patients pédiatriques atteints de thalassémie est supérieur à celui des adultes », a expliqué le Dr Ha.

La thalassémie est la maladie génétique la plus répandue au monde. On estime que 7 % de la population mondiale est porteuse du gène et affectée par la maladie. Lorsque le mari et la femme sont tous deux porteurs du gène, il existe un risque d'avoir un enfant atteint de la maladie. Cette maladie a gravement affecté la qualité de vie de la population et de l'ethnie, entraînant de nombreux fardeaux pour les familles et la société.

Les chiffres sur la situation de la thalassémie au Vietnam sont vraiment alarmants : dans les 63 provinces et villes et 54 groupes ethniques, des personnes sont porteuses du gène de la maladie ; certains groupes ethniques ont un taux de porteurs du gène de la thalassémie allant jusqu'à 30-40 %, le groupe ethnique Kinh à lui seul ayant environ 9,8 %.

Selon le Département de la Population (ministère de la Santé), au Vietnam, plus de 10 millions de personnes sont actuellement porteuses du gène de la thalassémie, et plus de 20 000 patients nécessitent un traitement. Chaque année, environ 8 000 enfants naissent avec cette maladie, dont environ 2 000 présentent une forme grave nécessitant un traitement à vie.

La maladie se manifeste par deux symptômes majeurs : l'anémie et une surcharge en fer. Si les patients sévèrement atteints ne sont pas traités rapidement, ils peuvent présenter des symptômes graves tels que des déformations des os du visage (front haut, nez plat), une insuffisance endocrinienne, un retard de croissance, une insuffisance hépatique, une cirrhose, une insuffisance cardiaque… et même un risque de décès.

Un dépistage précoce réduit le risque de thalassémie

Selon le Dr Nguyen Thi Thu Ha, la bonne nouvelle est que, récemment, de nombreux enfants atteints de thalassémie ont été bien traités, ce qui a permis de réduire considérablement leurs déformations osseuses. Au Centre de thalassémie, de nombreux enfants atteints de thalassémie ont développé un développement physique comparable à celui d'enfants en bonne santé du même âge.

En outre, les autorités et de nombreuses provinces et villes accordent de plus en plus d’attention à la communication, au conseil et au dépistage génétique de la thalassémie.

Cependant, dans de nombreux endroits, notamment dans les zones reculées, les gens ne reçoivent toujours pas d’informations sur la maladie et n’ont pas l’habitude de faire un bilan de santé avant le mariage.

Le Dr Thu Ha a exprimé son espoir que dans les temps à venir, le travail de prévention de la thalassémie sera davantage encouragé afin de réduire progressivement le taux de bébés nés avec cette maladie.

« À partir de l’expérience des pays du monde entier, nous pouvons mettre en œuvre certaines politiques pratiques pour prévenir la maladie, telles que : le dépistage génétique gratuit de la thalassémie pour les régions et les groupes ethniques présentant des taux élevés de gènes de la maladie ; l’inclusion d’informations sur la thalassémie dans les programmes scolaires à tous les niveaux d’enseignement ; l’examen de la couverture par l’assurance maladie pour le dépistage prénatal et le diagnostic de la thalassémie chez les femmes enceintes… », a déclaré le Dr Ha.

Les patients atteints de thalassémie ont besoin de transfusions sanguines régulières (globules rouges), d’une chélation du fer et d’un traitement des complications dans les hôpitaux.

À l'Institut national d'hématologie et de transfusion sanguine seulement, en 2022, le coût du traitement des patients atteints de thalassémie était d'environ 88,9 milliards, et en 2023, ce chiffre est estimé à environ 100 milliards.

Le coût estimé du traitement d'un patient atteint de thalassémie sévère de la naissance à 30 ans est d'environ 3 milliards de VND ; tandis que le coût moyen d'un cas de dépistage prénatal et de diagnostic de thalassémie chez les femmes enceintes est d'environ 15 millions de VND.

Ainsi, comparé au poids des coûts de traitement pour un patient tout au long de sa vie, la prise en charge par l’assurance maladie des examens visant à éviter de donner naissance à des enfants atteints de thalassémie serait très efficace et significative.

Pour limiter la thalassémie :

- Conseil prénuptial : pour sensibiliser, les adolescents devraient se faire dépister de manière proactive pour la thalassémie avant de se marier ;

- Si les deux personnes sont porteuses du gène de la thalassémie et se marient : elles doivent être conseillées avant d’envisager une grossesse ;

- Si un couple porteur du gène de la thalassémie tombe enceinte : il faut procéder à un diagnostic prénatal lorsque le fœtus a entre 12 et 18 semaines, dans des établissements médicaux spécialisés ;

- Nécessité d'être consulté par des hématologues, des pédiatres et des centres de dépistage prénatal et néonatal au sujet de la thalassémie.

Source : https://nhandan.vn/giam-dan-ty-le-nhung-em-be-sinh-ra-bi-benh-tan-mau-bam-sinh-post808361.html