Découverte d'un défaut génétique lié à l'effondrement du cancer du poumon et du rein

Une nouvelle étude de l'Université de Cambridge a révélé une découverte importante sur le gène FLCN - un facteur lié au syndrome génétique rare de Birt-Hogg-Dubé, qui peut causer de graves problèmes de santé tels que le risque de pneumothorax, provoquant un effondrement partiel ou complet du poumon, des kystes pulmonaires, des lésions cutanées et un cancer du rein.

Le gène FLCN pourrait augmenter le risque de problèmes de santé graves. (Source : SciTechDaily.com)

Publiée le 8 avril dans Thorax , l'une des revues mondiales de référence en médecine respiratoire, l'étude a analysé les données génétiques de plus de 550 000 personnes issues de trois grandes bases de données : UK Biobank, le Projet 100 000 Génomes et East London Genes & Health. Les résultats ont montré que la prévalence de la variante du gène FLCN variait de 1 sur 2 710 à 1 sur 4 190, soit près de 100 fois supérieure à l'estimation précédente de 1 sur 200 000 personnes.

Il est à noter que les risques pour la santé des personnes porteuses de ce gène ne sont pas uniformes. Parmi les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Birt-Hogg-Dubé, environ 37 % présentent un risque de développer un pneumothorax. Cependant, ce chiffre tombe à 28 % chez les personnes porteuses du gène, mais n'ayant pas développé le syndrome. De même, le risque de cancer du rein chez les patients porteurs du syndrome est de 32 %, alors que seulement 1 % environ des porteurs présentent ce risque.

Le professeur Stefan Marciniak (Université de Cambridge), consultant honoraire auprès du Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et du Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, a souligné l'importance d'un dépistage précoce, notamment pour les deux principaux risques que sont le pneumothorax et le cancer du rein. Il a souligné que les problèmes pulmonaires se développent souvent 10 à 20 ans avant l'apparition des signes du cancer du rein ; un dépistage régulier peut donc contribuer à une détection et un traitement précoces.

Bien que le lien entre le gène FLCN et le syndrome de Birt-Hogg-Dubé soit clair, le professeur Marciniak souligne également que le risque de cancer du rein chez les personnes porteuses du gène mais non atteintes du syndrome est relativement faible. Cela suggère que de nombreux autres facteurs génétiques contribuent à la façon dont la mutation FLCN se manifeste chez chaque personne.

Cette étude révolutionnaire met non seulement en lumière la prévalence de la variante du gène FLCN, mais soulève également le besoin urgent de repenser les stratégies de dépistage et de traitement pour les populations à risque – en s’orientant vers une approche médicale plus personnalisée et de précision à l’avenir.

Source : https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html