Titkos genetikai kódot fedeztek fel az emberi DNS-ben

Egy nemzetközi tudóscsoport felfedezte, hogy a korábban haszontalannak hitt DNS-szekvenciák valójában a gének aktivitását szabályozzák. A felfedezés az emberi genom evolúciós történetének egy elfeledett részét tárja fel.

Az emberi genom evolúciója még mindig sok titkot rejt, és a jövőben alaposabb kutatásra van szükség - Fotó: AI

Évtizedekig a tudósok úgy vélték, hogy az emberi genom közel fele „genetikai hulladék”, olyan DNS-fragmensek, amelyek nem kódolnak fehérjéket, nincs ismert funkciójuk, és lényegében haszontalan genetikai maradványok. A Science Daily című folyóiratban megjelent új tanulmány azonban teljesen megváltoztatja ezt a nézetet.

A japán, kínai, kanadai és amerikai tudósokból álló kutatócsoport a genomban „ugrásra” képes genetikai elemek egy speciális csoportjára, az úgynevezett transzpozon elemekre (TE) összpontosított. Ezek a DNS-darabok biológiai másolási mechanizmussal, hasonlóan a kivágáshoz és beillesztéshez, képesek a genom egyik helyéről a másikra mozogni.

Emberben ezek az elemek a genom közel 50%-át teszik ki, és sok más élőlényben még gyakoribbak.

A tanulmány fénypontja a MER11 csoport, egy speciális TE LTR retrotranszpozon család (mindkét végén ismétlődő szekvenciákkal rendelkező DNS-szegmensek). A tudósok szerint a MER11 egy endogén retrovírusból (ERV) származik, egy ősi vírusból, amely több tízmillió évvel ezelőtt behatolt a főemlősök őseinek sejtjeibe. Ez a vírus genetikai nyomot hagyott a DNS-ben, és generációkon át a mai napig öröklődött.

Bár ezeknek az ERV-knek a többsége már nem aktív, a kutatások azt sugallják, hogy az emberi genom legalább 8%-a ősi vírusokból származik, és néhányuk még mindig csendben befolyásolja a jelenlegi génaktivitást.

A csapat felfedezte, hogy a MER11 nem csupán egy genetikai ereklye, hanem egy kapcsolóként is működik, amely az eredeti DNS-szekvencia megváltoztatása nélkül szabályozza a génaktivitást. Azt találták, hogy a MER11 képes erősen befolyásolni a génexpressziót, azaz azt, hogy egy gén mennyire és mikor kapcsol be vagy ki.

A mélyebb kutatás érdekében a tudósok az MER11 gént evolúciós kor szerint négy alcsoportba sorolták, G1-től G4-ig. Ezek közül a legfiatalabb csoport, a G4 mutatta a legerősebb hatást a génexpresszióra.

A titok az, hogy a MER11_G4 fragmensek speciális DNS-mintákat tartalmaznak, amelyek képesek „vonzani” a transzkripciós faktorokat, azaz a géneket aktiváló vagy gátló fehérjéket. Ez lehetővé teszi a MER11_G4 számára, hogy beavatkozzon abba, hogy mely gének kapcsoljanak be vagy ki, hozzájárulva a főemlősök, köztük az emberek közötti differenciálódáshoz.

Ez a felfedezés nemcsak a korábban „haszontalannak” tartott DNS-szegmensek potenciális szerepére derít fényt, hanem új irányt is nyit az emberi genom evolúciójának tanulmányozásában. A transzpozon elemek (TE-k), különösen a MER11, feltehetően fontos szerepet játszanak a genom alakításában és szabályozásában az evolúciós idők során.

„Az emberi genom szekvenciáját már régóta dekódolják, de számos részének funkciója továbbra is rejtély” – mondta Dr. Fumitaka Inoue, a tanulmány társszerzője a Kiotói Egyetemről.

A kutatási eredmények azt mutatják, hogy az olyan ugró elemek, mint a MER11, ahelyett, hogy „genetikai szemét” lennének, valójában egy titkos genetikai kódoló rendszer, amely csendben működik a sejtek túlélésének koordinálásán, miközben megőrzi az ókori időkből származó nyomokat az evolúciós történelemben.

Vissza a témához

MINH HAI

Forrás: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm