Menyelamatkan nyawa seorang bayi perempuan berusia 8 hari yang susunya berubah menjadi racun ketika dikonsumsi

Gadis itu memiliki gangguan metabolisme, sehingga susu biasa bisa menjadi racun, yang memperburuk gejalanya. Dia perlu mentoleransi jenis susu tertentu.

Gadis itu dirawat di Rumah Sakit Anak 2 - Foto: Disediakan oleh rumah sakit

Pada sore hari tanggal 1 Maret, menurut informasi dari Rumah Sakit Anak 2, unit perawatan intensif neonatal rumah sakit tersebut baru saja melakukan filtrasi darah berkelanjutan, yang berhasil menyelamatkan nyawa seorang bayi perempuan berusia 8 hari yang tinggal di Binh Duong . Bayi tersebut lahir cukup bulan, dengan berat badan 2,65 kg saat lahir, dan menderita kelainan metabolisme bawaan.

BSCK1 Nguyen Pham Minh Tri - Wakil Kepala Departemen Resusitasi Neonatal, Rumah Sakit Anak 2 - mengatakan bahwa pada hari ke-8 setelah lahir, bayi tersebut tiba-tiba mengalami demam tinggi 39 derajat Celcius, lelah dan lesu, dan keluarga mencoba membangunkannya tetapi ia tidak bangun.

Anak tersebut dibawa ke Rumah Sakit Anak 2 dalam kondisi koma, kejang, dan apnea. Hasil tes menunjukkan kadar _NH3 dalam darah sangat tinggi. Pasien segera diresepkan penyaringan darah berkelanjutan untuk menurunkan kadar _NH3 , dan tes khusus pun dilakukan.

Berkat intervensi tepat waktu, setelah 3 hari dialisis, pasien kembali sadar dan hasil tes kembali normal.

Dr. Tri menambahkan bahwa hasil pemeriksaan mendalam menunjukkan bayi tersebut menderita Asidemia Isovalerik. Ini adalah kelainan metabolisme bawaan langka yang disebabkan oleh cacat pada enzim Isovaleryl-CoA Dehidrogenase dalam proses metabolisme asam amino Leusin.

Leusin adalah asam amino esensial yang terdapat dalam susu bayi. Karena kekurangannya, tubuh tidak dapat memetabolisme zat ini, sehingga minum susu biasa akan menyebabkan penumpukan racun yang berbahaya bagi bayi.

Bagi anak-anak dengan gangguan metabolisme, susu biasa dapat menjadi racun dan memicu gejala yang lebih parah.

Oleh karena itu, anak-anak perlu mengonsumsi berbagai jenis susu, yang berperan penting dalam menjaga dan mendukung tumbuh kembang anak. Namun, harga susu jenis ini cukup tinggi, sehingga dapat menimbulkan kesulitan bagi banyak keluarga.

Waspadai gejala awal kelainan metabolisme bawaan

Orang tua perlu mewaspadai gejala-gejala awal (pada masa bayi baru lahir) bahwa anak berisiko terserang penyakit, seperti kurang nafsu makan, muntah-muntah, hipoglikemia, koma, kejang-kejang, dan sebagainya. Gejala lanjut penyakit, yakni saat anak sudah besar, antara lain retardasi mental, retardasi fisik disertai gangguan neuromotorik.

Deteksi dini penyakit ini membantu anak-anak menerima intervensi tepat waktu, meningkatkan peluang bertahan hidup, dan mengurangi gejala sisa di masa mendatang. Hal ini mengurangi beban biaya perawatan jika terdapat gejala sisa jangka panjang, sehingga berkontribusi pada peningkatan kualitas hidup anak-anak.

Begitu orangtua menyadari adanya tanda-tanda yang tidak lazim pada anak-anaknya, seperti kurang nafsu makan, muntah-muntah dalam waktu lama, hipoglikemia, kejang-kejang, bau badan yang aneh, perubahan warna urine, dan sebagainya, mereka harus segera membawa anak-anaknya ke rumah sakit agar dapat segera didiagnosis dan diobati.

Sumber: https://tuoitre.vn/cuu-song-be-gai-8-ngay-tuoi-cu-uong-sua-vao-la-thanh-chat-doc-20250301140323413.htm