Seorang donor sperma anonim di Denmark secara tidak sengaja mewariskan mutasi genetik langka penyebab kanker kepada hampir 200 anak. Kasus ini, yang berlangsung hampir dua dekade, telah menyebabkan konsekuensi tragis, dengan beberapa anak meninggal dunia, yang mengungkap kelemahan serius dalam proses penyaringan dan regulasi industri ini.
Mutasi ini terletak pada gen TP53 , gen yang dijuluki "penjaga genom" karena perannya yang sangat penting dalam mencegah sel berkembang menjadi kanker. Ketika gen TP53 mengalami kerusakan, hal itu menyebabkan kelainan genetik yang disebut sindrom Li-Fraumeni .

Kondisi ini menempatkan individu pada risiko yang sangat tinggi untuk mengembangkan kanker sepanjang hidup mereka, terutama kanker pada masa kanak-kanak.
Hebatnya, donor tersebut sepenuhnya sehat dan tidak menyadari kondisinya, karena mutasi tersebut hanya terdapat pada sebagian sel spermatogeniknya dan tidak pada sel-sel lain di tubuhnya. Sperma miliknya telah didistribusikan oleh European Sperm Bank (ESB) sejak tahun 2005 ke 67 klinik di 14 negara.
Meskipun ESB pertama kali mendapat peringatan pada April 2020 ketika seorang anak yang dikandung dengan sperma ini menderita kanker, baru pada akhir Oktober 2023, setelah laporan lebih lanjut tentang kasus lain, mereka mengkonfirmasi mutasi tersebut dan secara permanen memblokir sampel tersebut. ESB menyampaikan "belasungkawa terdalam" dan menyatakan bahwa mutasi tersebut "tidak terdeteksi secara preventif melalui skrining genetik" pada saat itu.
Konsekuensi bagi keluarga sangat memilukan. Dr. Edwige Kasper, seorang ahli genetika kanker asal Prancis, menyatakan: "Kami telah mengamati banyak anak yang menderita kanker, beberapa di antaranya menderita dua jenis kanker yang berbeda, dan beberapa di antaranya meninggal pada usia yang sangat muda." Setidaknya 197 anak telah dipastikan dikandung dari donor ini.
Profesor Mary Herbert, seorang ahli biologi reproduksi, menyatakan bahwa insiden tersebut "menyoroti kebutuhan mendesak akan pemeriksaan genetik yang lebih komprehensif terhadap donor sperma dan kontrol lintas batas yang lebih ketat."
Sumber: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Komentar (0)