Menjelaskan alasan mengapa seorang pemuda dari Hai Phong dan empat kerabatnya didiagnosis menderita kanker.

Seorang pria berusia 26 tahun di Hai Phong menjalani pemeriksaan kesehatan dan didiagnosis menderita kanker usus besar, penyakit yang sama dengan empat kerabatnya: ayah, bibi, paman, dan sepupunya.

Dokter melakukan endoskopi pada pasien. Foto: Disediakan oleh rumah sakit.

Tn. NAD (26 tahun, berdomisili di Hai Phong) pergi ke Pusat Onkologi dan Kedokteran Nuklir, Rumah Sakit Bach Mai ( Hanoi ) dan didiagnosis menderita kanker kolorektal. Pasien datang untuk pemeriksaan karena nyeri perut dan kelelahan yang terus-menerus.

Pemeriksaan endoskopi mengungkapkan tumor besar yang mengalami ulserasi di kolon transversum, yang diidentifikasi sebagai adenokarsinoma kolorektal melalui histopatologi.

Setelah meninjau riwayat medis pasien, dokter mengamati riwayat genetik yang tidak biasa pada Tn. D. dan kerabatnya: ayah, bibi dari pihak ayah, paman dari pihak ayah, dan sepupunya semuanya menderita kanker kolorektal. Pengurutan gen mengungkapkan bahwa pasien membawa mutasi pada gen MLH1 – salah satu gen penting yang membantu memperbaiki kesalahan replikasi DNA, yang terkait dengan sindrom Lynch – suatu kondisi genetik yang meningkatkan risiko kanker.

Menurut Profesor Madya Pham Cam Phuong, Direktur Pusat Onkologi dan Kedokteran Nuklir, sindrom Lynch terjadi ketika gen "penjaga gerbang" (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) bermutasi, kehilangan kemampuannya untuk memperbaiki kesalahan selama replikasi DNA. Akibatnya, mutasi menumpuk dengan cepat, mendorong pembentukan tumor ganas. Individu dengan sindrom ini memiliki risiko tinggi terkena berbagai jenis kanker di usia muda, termasuk:

- Kanker kolorektal: Risikonya meningkat dari 1,9% menjadi 52-82% (27-43 kali lebih tinggi).

- Kanker endometrium (pada wanita): Risiko meningkat dari 1,6% menjadi 25-60% (15-37 kali lebih tinggi).

- Kanker lambung: Risiko meningkat dari 0,3% menjadi 6-13% (20-43 kali lebih tinggi).

- Kanker ovarium (wanita): Risiko meningkat dari 0,7% menjadi 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

Sindrom Lynch tidak hanya terbatas pada kanker kolorektal, tetapi juga meningkatkan risiko kanker pada berbagai organ, yang memengaruhi baik pria maupun wanita.

Setelah mengetahui bahwa pasien mengidap sindrom Lynch, dokter memberikan pengobatan dan konseling genetik. Dalam kasus ini, dokter menjelaskan dengan jelas risiko genetik dan merekomendasikan agar anggota keluarga, terutama saudara laki-laki pasien, menjalani tes genetik. Manfaat pengujian meliputi deteksi dini risiko dan identifikasi pembawa gen yang bermutasi.

Individu yang membawa mutasi gen tersebut harus menjalani kolonoskopi setiap 1-2 tahun sekali mulai usia 20-25 tahun, dikombinasikan dengan program skrining lainnya lebih awal daripada populasi umum. Deteksi dini polip atau kanker meningkatkan angka kesembuhan dan meningkatkan kualitas hidup.

Menurut para ahli, pengurutan gen tidak hanya membantu mengidentifikasi sindrom Lynch secara akurat, tetapi juga mendukung pengembangan rencana skrining dan pencegahan untuk anggota keluarga. Sindrom ini dapat terjadi tanpa terdeteksi. Oleh karena itu, jika dua orang atau lebih dalam keluarga Anda menderita kanker kolorektal, endometrium, atau lambung, Anda harus mempertimbangkan konseling genetik dan pengujian gen dini.

Dokter juga merekomendasikan bahwa pemeriksaan kanker kolorektal sangat penting, terutama bagi keluarga dengan riwayat penyakit ini. Beberapa faktor dapat membantu mencegah penyakit ini, seperti menghindari tembakau, alkohol, dan stimulan; berolahraga secara teratur ; dan menjaga berat badan yang sehat.

PV (sintesis)

Sumber: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html