Menjelaskan alasan mengapa seorang pria Hai Phong dan 4 kerabatnya terkena kanker

Seorang pria berusia 26 tahun di Hai Phong pergi untuk pemeriksaan dan menemukan bahwa ia menderita kanker usus besar, sama seperti 4 kerabatnya termasuk ayahnya, bibi, paman dan sepupunya.

Dokter melakukan endoskopi pada pasien. Foto: BVCC.

Tn. NAD (26 tahun, tinggal di Hai Phong) datang ke Pusat Onkologi dan Kedokteran Nuklir, Rumah Sakit Bach Mai ( Hanoi ) dan didiagnosis menderita kanker kolorektal. Pasien datang ke klinik karena nyeri perut yang berkepanjangan dan kelelahan.

Hasil endoskopi mendeteksi adanya tumor besar dan berulserasi pada usus besar transversal, yang melalui pemeriksaan patologi ditentukan sebagai adenokarsinoma usus besar.

Berdasarkan riwayat medis, dokter menemukan bahwa Tn. D. dan kerabatnya memiliki riwayat genetik yang tidak biasa: ayah, bibi, paman dari pihak ayah, dan sepupu dari pihak ayah semuanya menderita kanker kolorektal. Tes sekuensing gen menunjukkan bahwa pasien membawa mutasi pada gen MLH1—salah satu gen penting yang membantu memperbaiki kesalahan replikasi DNA, yang berkaitan dengan sindrom Lynch—suatu kondisi genetik yang meningkatkan risiko kanker.

Menurut Associate Professor, Dr. Pham Cam Phuong, Direktur Pusat Onkologi dan Kedokteran Nuklir, sindrom Lynch terjadi ketika gen "penjaga gerbang" (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) bermutasi, sehingga kehilangan kemampuan untuk memperbaiki kesalahan dalam proses replikasi DNA. Akibatnya, mutasi terakumulasi dengan cepat, mendorong pembentukan tumor ganas. Orang dengan sindrom ini berisiko tinggi terkena berbagai jenis kanker di usia muda, termasuk:

- Kanker kolorektal: Risiko meningkat dari 1,9% menjadi 52-82% (27-43 kali).

- Kanker endometrium (wanita): Risiko meningkat dari 1,6% menjadi 25-60% (15-37 kali lebih tinggi).

- Kanker perut: Risiko meningkat dari 0,3% menjadi 6-13% (20-43 kali lebih tinggi).

- Kanker ovarium (wanita): Risiko 0,7% hingga 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

Sindrom Lynch tidak terbatas pada kanker kolorektal tetapi juga meningkatkan risiko kanker berbagai organ, yang memengaruhi pria dan wanita.

Ketika pasien didiagnosis sindrom Lynch, dokter memberikan perawatan dan konseling genetik. Dalam kasus ini, dokter menjelaskan risiko genetik dan menyarankan agar kerabat, terutama saudara laki-laki pasien, menjalani tes genetik. Manfaat tes ini adalah untuk mendeteksi risiko sejak dini dan mengidentifikasi pembawa gen yang bermutasi.

Orang dengan mutasi ini sebaiknya menjalani kolonoskopi setiap 1-2 tahun sejak usia 20-25 tahun, dikombinasikan dengan program skrining lain yang lebih dini daripada populasi umum. Mendeteksi polip atau kanker stadium awal meningkatkan tingkat kesembuhan dan kualitas hidup.

Menurut para ahli, pengurutan gen tidak hanya membantu mengidentifikasi sindrom Lynch secara akurat, tetapi juga mendukung pengembangan rencana skrining dan pencegahan bagi kerabat. Sindrom ini dapat muncul secara diam-diam tanpa terdeteksi. Oleh karena itu, jika dua anggota keluarga atau lebih menderita kanker kolorektal, endometrium, atau lambung, konseling genetik dan tes genetik dini perlu dipertimbangkan.

Dokter juga menyarankan agar skrining kanker kolorektal sangat penting bagi keluarga dengan anggota keluarga yang mengidap penyakit ini. Beberapa faktor berikut dapat membantu mencegah penyakit ini: tidak mengonsumsi tembakau, alkohol, dan stimulan; berolahraga secara teratur dan menjaga berat badan ideal.

PV (sintesis)

Sumber: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html