Rasa sakit akibat "anemia hemolitik herediter"

(Baothanhhoa.vn) - Hidup dengan donor darah, mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual, kelainan bentuk wajah, dan gangguan perkembangan gen... Inilah konsekuensi dari Thalassemia, atau anemia hemolitik kongenital, bagi mereka yang mengidapnya. Rasa sakit akibat penyakit ini menghantui mereka, membuat hidup mereka rapuh dan rentan di masyarakat.

Para dokter dari Departemen Hematologi dan Nefrologi (Rumah Sakit Anak Thanh Hoa ) memeriksa seorang pasien dengan anemia hemolitik kongenital.

Setibanya di unit hematologi klinis Pusat Hematologi dan Transfusi Darah (Rumah Sakit Umum Provinsi), kami dipandu oleh dokter dan perawat untuk mengunjungi pasien penderita talasemia. Mereka semua kurus, pucat, dan wajah mereka cacat. Di bagian belakang ruangan, seorang gadis berusia sekitar 10 tahun berbaring tenang menerima transfusi darah, tanpa menangis sekalipun. Namanya Pham Thi Phuong Linh dari komune Trung Ha. Selama lima tahun terakhir, setiap satu hingga dua bulan, dia dan ibunya datang ke rumah sakit untuk transfusi darah.

Ibu Linh, Ibu Ha Thi Hien, berbagi: "Ketika saya menerima kabar bahwa putri saya mengidap talasemia, saya sangat sedih. Saya dan kedua adik laki-laki saya juga mengidap penyakit ini. Kehidupan bagi penderita talasemia sangat sulit. Mereka selalu lelah, tidak dapat menikmati hidup atau berperilaku seperti orang normal, dan selalu harus pergi ke rumah sakit untuk transfusi darah, bergantung pada darah orang lain untuk bertahan hidup."

Menurut Ibu Hien, setiap perawatan untuk anaknya menelan biaya sekitar 3-4 juta VND. Sangat sulit, tetapi ia selalu berusaha mencari uang yang cukup, atau meminjam, agar Linh dapat menerima perawatan sesuai jadwal. Ada kalanya ia tidak mampu, dan ia harus menerima kenyataan datang 10-15 hari lebih lambat dari jadwal janji temu dokter.

Dalam situasi serupa, setiap bulan, Ibu Le Thi Kieu dan keempat anaknya dari komune Tan Phong pergi ke rumah sakit untuk transfusi darah. Ibu Kieu memiliki lima anak, tetapi tiga di antaranya menderita talasemia. Anak keduanya, yang lahir pada tahun 2011, menderita penyakit kuning, kulit pucat, dan sering demam. Pada usia lima bulan, keluarga membawanya ke rumah sakit untuk pemeriksaan dan mengetahui bahwa ia menderita talasemia, sehingga mereka secara teratur membawanya untuk perawatan. Pada tahun 2022, ia melahirkan anak kembar perempuan, keduanya menderita talasemia yang cukup parah.

Ibu Le Thi Kieu berbagi: “Setiap bulan saya membawa ketiga anak saya ke rumah sakit untuk berobat. Anak sulung saya sering lelah dan bolos sekolah, sehingga ia tidak bisa mengikuti pelajaran bersama teman-teman sekelasnya. Keluarga kami kesulitan karena hanya suami saya yang bekerja, dan saya harus tinggal di rumah untuk merawat anak-anak dan membawa mereka ke rumah sakit untuk berobat. Ini sangat sulit, tetapi ketika kami pergi ke rumah sakit untuk berobat, satu-satunya kekhawatiran saya adalah kekurangan darah untuk anak-anak saya. Setiap kali terjadi kekurangan darah, saya harus berkeliling meminta sumbangan dari kelompok sukarelawan dan klub donor darah.”

Kesulitan dan penderitaan ini dialami oleh sebagian besar pasien thalassemia. Kelemahan dan nyeri fisik menghantui mereka seumur hidup. Sebagian besar anak-anak dengan thalassemia harus absen dari sekolah dalam jangka waktu lama karena pengobatan, mengganggu pendidikan mereka, dan banyak yang gagal menyelesaikan sekolah menengah pertama atau atas. Orang dewasa tidak dapat bekerja karena kesehatan yang buruk.

Mengenai penilaian thalassemia, Dr. Nguyen Thi Thuy Hanh, Kepala Departemen Hematologi dan Nefrologi di Rumah Sakit Anak Thanh Hoa, menyatakan: "Meningitis Sensitif Talamus (MS) adalah penyakit genetik. Pasien sering tampak pucat, dengan penguningan kulit dan area mata, serta mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan intelektual. Komplikasi meningkat seiring waktu, seperti osteoporosis, kelainan bentuk tengkorak, wajah tipis, dahi menonjol, hidung datar, pubertas terlambat, dan pembesaran limpa dan hati, yang dapat mengancam jiwa. Pasien harus membatasi aktivitas berat dan menghindari benturan yang dapat memengaruhi tubuh dan kesehatan mereka."

"Transfusi darah dan pengobatan untuk talasemia hanya mengatasi gejala dan mempertahankan hidup pasien; hal itu tidak menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Namun, talasemia dapat dideteksi sejak dini melalui skrining prenatal untuk mengidentifikasi gen penyebab penyakit selama tahap pra-nikah dan pra-kehamilan," tambah Dr. Nguyen Thi Thuy Hanh.

Melalui pengamatan praktis, banyak pasangan yang anak pertamanya lahir dengan talasemia telah menerima saran dari dokter mengenai skrining prenatal, skrining selama kehamilan, inseminasi buatan, dan diagnosis genetik pra-implantasi. Banyak pasangan muda juga menerima konseling prenatal. Namun, karena biaya skrining dasar ini yang tinggi, banyak pasangan dalam kondisi sulit, terutama di daerah pegunungan, tidak menjalani skrining prenatal. Oleh karena itu, banyak anak dengan talasemia lahir mati, dan banyak keluarga memiliki beberapa anak dengan kondisi tersebut.

Menurut statistik, Departemen Hematologi dan Nefrologi Rumah Sakit Anak Thanh Hoa saat ini merawat sekitar 430-450 pasien thalassemia; Pusat Hematologi dan Transfusi Darah menangani sekitar 1.500 pasien setiap tahunnya. Menurut dokter, setiap pasien membutuhkan 1-4 unit darah per perawatan. Ini adalah angka yang signifikan. Dengan jumlah pasien yang menjalani perawatan thalassemia yang begitu besar, jumlah darah yang dibutuhkan sangat banyak.

Untuk secara bertahap memberantas talasemia, perlu memperkuat kampanye kesadaran masyarakat tentang pentingnya pemeriksaan prenatal dan skrining bayi baru lahir; dan memasukkan informasi tentang talasemia ke dalam kurikulum pendidikan siswa. Pada saat yang sama, perlu memperkuat kampanye untuk mendorong masyarakat berpartisipasi dalam donor darah sukarela; dan mempromosikan upaya untuk mengurangi pernikahan anak dan pernikahan sedarah, terutama di daerah minoritas etnis dan daerah pegunungan.

Teks dan foto: Quynh Chi

Sumber: https://baothanhhoa.vn/noi-dau-mang-ten-tan-mau-bam-sinh-255137.htm