Janin dengan situs inversus "citra cermin" lahir dalam keadaan sehat.

Tim tersebut melakukan operasi caesar pada wanita hamil tersebut.

Wanita hamil tersebut menjalani pemeriksaan trimester pertama di sebuah klinik swasta setempat, yang tidak menunjukkan kelainan apa pun. Ia diperiksa untuk risiko tinggi preeklampsia dan diberi aspirin sebagai tindakan pencegahan. Pada usia kehamilan 20 minggu, ia mengunjungi Rumah Sakit Umum Tam Anh di Kota Ho Chi Minh untuk pemeriksaan.

Dr. Nguyen Thi Lien Phuong, seorang spesialis kedokteran janin, menemukan saat pemeriksaan USG bahwa jantung dan lambung janin terletak di sisi kanan (normalnya di sisi kiri), yang menunjukkan situs inversus. Ini adalah kondisi di mana organ tubuh berada pada posisi yang berlawanan dengan posisi anatomi normalnya.

Menurut Dr. Phuong, situs inversus dapat terjadi sendiri tanpa kelainan lain, atau dapat juga muncul bersamaan dengan cacat bawaan lainnya. Sekitar 5-10% anak dengan situs inversus memiliki cacat jantung bawaan.

Tergantung pada tingkat keparahan kondisinya, bayi mungkin lahir tanpa gejala apa pun, dan organ yang terbalik mungkin berfungsi normal. Jika situs inversus disertai dengan kelainan lain, bayi berisiko mengalami gagal napas, pneumonia, bronkitis, infeksi, disfungsi usus, rotasi usus yang tidak sempurna, dan lain sebagainya.

Wanita hamil tersebut disarankan oleh spesialis kedokteran janin untuk menjalani amniosentesis guna menentukan penyebab situs inversus. Pengurutan gen tingkat lanjut mengungkapkan bahwa janin tersebut membawa mutasi gen MMP21 heterozigot, suatu sifat dominan autosomal yang terkait dengan sindrom heterotaxy.

Situs inversus, yang terkait dengan sindrom heterotaxy, seringkali mengakibatkan susunan organ yang abnormal di dada dan perut, menyebabkan cacat jantung yang kompleks dan komplikasi serius lainnya.

Gambar USG menunjukkan jantung dan lambung janin terletak di sisi kanan.

Dalam kasus ini, USG prenatal rutin mengkonfirmasi bahwa organ janin terbalik dalam bentuk "gambar cermin", tanpa disertai kelainan apa pun. Ini sangat jarang terjadi, dan tidak ada statistik lengkap dalam literatur medis dunia . Anak tersebut memiliki prognosis positif dan kecil kemungkinannya mengalami masalah kesehatan serius.

Ibu hamil disarankan untuk mengonsumsi makanan seimbang, meningkatkan asupan sayuran hijau dan buah-buahan, mengurangi asupan gula dan garam, minum cukup air, berolahraga sebanyak mungkin, dan menghindari stres untuk mengendalikan risiko preeklampsia.

Pada usia kehamilan 39 minggu, bayi perempuan itu lahir sehat dengan berat 3,5 kg. Dokter menyarankan keluarga untuk memantau kesehatan anak, segera membawanya ke dokter jika terjadi kelainan, dan memberi tahu dokter tentang kondisi situs inversus pada bayi tersebut.

"Hal ini mempermudah diagnosis penyakit di masa mendatang. Misalnya, jika seorang anak menderita radang usus buntu, gejalanya akan muncul di lokasi yang berlawanan dibandingkan dengan orang normal," jelas Dr. Phuong.

Situs inversus terutama terjadi akibat mutasi gen pada satu atau lebih gen yang berbeda. Lebih dari 100 gen dikaitkan dengan kondisi ini, termasuk ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9, dan lain-lain.

Mutasi gen dapat diwariskan melalui beberapa cara, termasuk autosomal dominan, autosomal resesif, terkait kromosom X, atau mutasi baru, tergantung pada gen spesifik yang terlibat.

Situs inversus adalah spektrum luas kelainan posisi organ, yang diklasifikasikan sebagai situs inversus lengkap atau parsial. Pada kasus situs inversus janin tanpa kelainan penyerta, anak biasanya tidak menunjukkan gejala dan dapat menjalani kehidupan normal. Dalam beberapa kasus, hal ini dikaitkan dengan cacat bawaan atau sindrom lain, dan tergantung pada sejauh mana hal itu memengaruhi fungsi vital, dokter dapat merekomendasikan pengobatan yang sesuai.

Dokter merekomendasikan agar semua wanita hamil menjalani pemeriksaan untuk kelainan janin dan penyakit genetik di pusat medis khusus. Wanita hamil perlu melakukan pemeriksaan prenatal sesuai jadwal, terutama pada tahapan penting seperti trimester pertama (11-13 minggu dan 6 hari), trimester kedua (20-24 minggu), dan trimester ketiga (28 minggu). Tergantung pada kasus spesifiknya, dokter akan mengembangkan rencana pengelolaan kehamilan yang sesuai untuk memastikan keselamatan ibu dan bayi.

LSM HAI

Sumber: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html