ヒトゲノムの進化にはまだ多くの謎が残っており、将来的にはより深い研究が必要である - 写真：AI
数十年にわたり、 科学者たちはヒトゲノムのほぼ半分が「遺伝的ジャンク」、つまりタンパク質をコードせず、機能が不明で、本質的に役に立たないDNA断片であると信じてきました。しかし、 Science Dailyに掲載された新たな研究は、この見解を完全に覆すものです。
日本、中国、カナダ、米国の科学者からなる研究チームは、ゲノム内を「ジャンプ」できる特別な遺伝子要素群、転移因子（TE）に注目しました。これらのDNA断片は、切り貼りのような生物学的な複製機構によって、ゲノム内のある場所から別の場所へと移動することができます。
人間の場合、これらの要素はゲノムの約 50% を占めており、他の多くの生物ではさらに一般的です。
本研究のハイライトは、LTRレトロトランスポゾン（両端に反復配列を持つDNA断片）に属する特殊なTEファミリーであるMER11グループです。研究者によると、MER11は内因性レトロウイルス（ERV）に由来します。ERVは数千万年前に霊長類の祖先の細胞に侵入した古代のウイルスです。このウイルスはDNAに遺伝的痕跡を残し、今日まで世代を超えて受け継がれてきました。
これらの ERV のほとんどは現在は活動していませんが、研究によると、人間のゲノムの少なくとも 8% は古代のウイルスに由来しており、その一部は今も静かに現在の遺伝子活動に影響を与えていることが示唆されています。
研究チームは、MER11が単なる遺伝的遺物ではなく、元のDNA配列を変化させることなく遺伝子の活性を制御するスイッチとして機能することを発見しました。MER11は遺伝子発現、つまり遺伝子のオンオフの程度とタイミングに強い影響を与える能力があることを発見しました。
さらに深く掘り下げるため、科学者たちはMER11を進化の年齢に応じてG1からG4までの4つのサブグループに分類しました。その中で最も若いグループであるG4が、遺伝子発現に最も強い影響を与えました。
その秘密は、MER11_G4断片が、遺伝子を活性化または抑制するタンパク質である転写因子を「引き寄せる」ことができる特殊なDNA配列を含んでいることです。これにより、MER11_G4はどの遺伝子がオンまたはオフになるかに介入することができ、ヒトを含む霊長類の分化に貢献します。
この発見は、これまで「役に立たない」とされていたDNA断片の潜在的な役割に光を当てるだけでなく、ヒトゲノム進化の研究に新たな方向性を切り開きます。転移因子（TE）、特にMER11は、進化の過程でゲノムの形成と制御において重要な役割を果たしていると考えられています。
「ヒトゲノム配列は長年にわたり解読されてきたが、その多くの部分の機能は依然として謎のままである」と、研究の共著者である京都大学の井上文隆博士は述べた。
研究結果によると、MER11のようなジャンピングエレメントは「遺伝的ジャンク」ではなく、実際には秘密の遺伝子コードシステムであり、進化の歴史における古代からの痕跡を保存しながら、細胞の生存を調整するために静かに機能していることがわかりました。
出典: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm
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