多くの若者ががんを発症する「家族性がん遺伝子」を発見

大腸がんを患う26歳の男性に遺伝性疾患が見つかり、親戚の多くに大腸がん患者がいる家族歴があった。

遺伝性疾患による多くの種類の癌のリスク

父親、叔母、叔父、従兄弟に大腸がんの家族歴がある26歳の男性患者が、持続的な腹痛と疲労感のため入院した。

バクマイ病院では、診察と内視鏡検査の結果、男性患者の横行結腸に大きな潰瘍性腫瘍があることが医師らによって発見されました。病理学的検査の結果、結腸腺癌であることが確認されました。

リンチ症候群は、多くの種類の癌、特に大腸癌のリスクを高める遺伝性疾患です。

写真：疾病管理予防センターおよび委員会、バクマイ病院

核医学・腫瘍学センター（バクマイ病院）によると、上記の患者は特殊な家族歴があるため、原因を突き止めるために遺伝子配列解析検査を受けたという。

検査結果により、患者はMLH1遺伝子に変異を有することが判明しました。これは、遺伝性大腸がんの中で最も一般的な形態であるリンチ症候群の診断を確定する重要な証拠となりました。

がんの原因が判明した後、患者の治療と並行して、医師らは患者とその家族全員に遺伝カウンセリングを提供した。

核医学・腫瘍学センターによると、リンチ症候群は多くの種類の癌、特に大腸癌のリスクを高める遺伝性疾患である。

原因は、DNA複製におけるエラーを「修復」する役割を担う遺伝子（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2など）の変異です。このエラー訂正システムが破綻すると、変異が急速に蓄積し、通常よりもはるかに若い年齢でがんが発生します。MLH1遺伝子に変異を持つ人は、一般集団よりも数倍高いがん発症リスクに直面することになります。

特に、大腸がんの場合、リスクは 1.9% から 52%～82%（27～43 倍）に増加します。

子宮内膜がん（女性）：リスクは 1.6% から 25% ～ 60%（15 ～ 37 倍）に増加します。

胃がん：リスクが 0.3% から 6% ～ 13% に増加（20 ～ 43 倍）。

卵巣がん（女性）：リスクは 0.7% から 4% - 12%（5 - 17 倍）に増加します。

高度な遺伝子技術を用いた正確な診断結果に基づき、患者とその家族は相談して効果的な予防計画を立てる必要があります。

出典: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm