유전자 돌연변이로 인해 그 소년은 더운 날씨를 견딜 수 없게 되었습니다.

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19세 소년은 외배엽 이형성증을 앓고 있어 땀 분비가 줄어들고 햇볕에 나갈 수 없으며 피부가 건조합니다. 또한 치아가 없어 지난 8년 동안 틀니를 착용해야 했습니다.

이 질병으로 인해 젊은 남성은 머리카락과 눈썹이 빠졌고, 손톱과 발톱에도 이상이 생겼습니다. 여러 곳에서 치료를 받았지만 효과가 없었습니다. 그의 할아버지, 아버지, 그리고 형도 비슷한 증상을 보였습니다.

그는 진찰을 위해 중앙피부과병원에 갔고, 트란 하우 캉 교수는 그에게 저한증성 외배엽 이형성증(HED) 진단을 내렸습니다. 일반적으로 햇빛이나 고온에 노출되면 인체는 땀을 분비하여 체온을 조절합니다. 그러나 이 젊은 남성은 땀샘이 없거나 위축되어 더위를 견디지 못하고 체온이 상승하여 전반적인 불편함을 겪었습니다.

환자들은 증상 완화 치료를 받으며, 완치는 불가능합니다.

HED는 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환으로, 발병률은 1만 명에서 2만 명 중 1명꼴입니다. 이 질환은 강 교수가 2월 29일 중앙피부과병원에서 출간한 저서 "희귀 피부 질환 "에 수록되었습니다.

캉 교수는 40년이 넘는 연구 기간 동안 베트남과 전 세계 에서 수십 가지의 희귀 질환을 발견했습니다. 그에 따르면 희귀 피부 질환은 네 가지 유형으로 나뉩니다. 첫 번째 유형은 유전성 질환으로, 전체 희귀 피부 질환의 60~80%를 차지하며 가장 흔한 유형입니다(약 80%가 소아기에 발병). 이 유형의 질환은 치료가 가장 어렵고, 만성적이며, 가장 심각한 합병증을 유발합니다.

두 번째 그룹은 감염(세균, 바이러스, 곰팡이)으로 인한 것입니다. 세 번째 그룹은 신경학적 및 정신과적 장애로 구성되는데, 증상이 피부에 나타나지만 발견되지 않아 간과되는 경우가 많습니다. 여기에는 발모벽, 모르겔론 증후군, 혈한증(현재 베트남에서는 3건만 보고됨) 등이 포함됩니다. 이 그룹의 증상으로는 강박 장애, 머리카락 뽑기, 머리카락을 먹는 행위로 인한 장폐색 등이 있습니다. 이러한 질환의 진단 및 치료에는 피부과, 신경과, 정신과 전문의의 협진이 필요합니다.

네 번째 그룹은 원인이 불분명하고 다양한 질병 양상을 포함하는 매우 복잡한 질환으로, 치료가 어렵습니다. 치료 프로토콜은 증상만을 완화할 뿐이며, 질환이 재발하는 경우가 많습니다.

르 응아

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