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보건복지부 인구국 자료에 따르면, 4대 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우증후군, 에드워즈증후군)에 대한 산전 검사율과 5대 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 증식증, 선천성 난청, 선천성 심장병)에 대한 신생아 검사율이 전국적으로 목표치를 달성하지 못하고 있다.

람동 제 2병원 산부인과 과장이자 전문의 1급인 응우옌 티엔 누트 박사가 병원에서 산모들에게 신생아 관리 방법을 안내하고 있습니다.

2020년 12월 7일 총리령 제1999/QD-TTg호에 따라 2030년까지 특정 산전·신생아 질환의 선별검사, 진단 및 치료를 확대하는 프로그램(이하 '1999 프로그램')을 승인한 결과, 각 성·시에서는 산전 검사 참여율과 신생아 선별검사 참여율이 매년 증가하는 등 일부 성과를 거두었습니다. 그러나 지중해성 빈혈, 다운증후군, 파타우증후군, 에드워즈증후군 등 4대 질환에 대한 산전 검사율과 선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 증식증, 선천성 난청, 선천성 심장병 등 5대 질환에 대한 신생아 선별검사율은 아직 목표치에 도달하지 못했습니다.

1999년 프로그램 관리를 위한 산전 및 신생아 선별검사, 진단 및 치료 네트워크에 대한 종합적인 정보를 얻기 위해, 보건복지부 인구국은 각 성 및 중앙 직할시 보건부에 기본 서비스 패키지에 포함된 4가지 선천성 질환에 대한 산전 선별검사 서비스를 제공할 수 있는 각 시·군별 의료기관 수(공공 및 민간 의료기관 포함)에 대한 정보 제공에 협조해 줄 것을 요청했습니다. 또한, 기본 서비스 패키지에 포함된 5가지 선천성 질환에 대한 신생아 선별검사 서비스를 제공할 수 있는 각 시·군별 의료기관 수(공공 및 민간 의료기관 포함)에 대한 정보 제공도 요청했습니다. 보건복지부 장관의 2021년 8월 11일자 결정 제3845/QD-BYT호에 명시된 기본 서비스 패키지에 포함된 4대 선천성 질환에 대한 산전 검사 및 5대 선천성 질환에 대한 신생아 검사를 아직 시행하지 않은 성 및 시는 다음 사항에 대한 상세 보고서를 제출해 주시기 바랍니다. 구체적으로, 기본 서비스 패키지에 포함된 선천성 질환 중 산전 또는 신생아 검사가 시행되지 않은 질환을 명시하고, 어려움, 장애 요인, 원인, 그리고 이를 극복하기 위한 해결책 및 대책을 제시해 주십시오.

람동 제2병원 산부인과 과장인 응우옌 티엔 누트 박사는 "저희 병원에서는 임신 3개월부터 모든 임산부에게 산전 검진을 권장하고 혈액 검사를 받도록 하고 있습니다. 말초혈액 세포 검사 결과를 바탕으로 빈혈이나 탈라세미아 의심 등 고위험군 임산부를 선별합니다. 이러한 임산부에게는 남편(아기의 아버지)의 검사도 권장합니다. 남편에게 빈혈 증상이 있거나 탈라세미아가 의심되는 경우, 부부는 전문 혈액 센터에서 보다 정확한 검사와 진단을 받도록 안내합니다. 람동 제2병원에서는 탈라세미아 검사에 있어 몇 가지 어려움에 직면해 있습니다. 임산부들이 질병에 대한 충분한 지식이 부족하고, 탈라세미아 진단에는 심층적인 유전자 검사가 필요한데, 저희 병원에서는 현재 이러한 검사를 시행할 수 없어 위험군 임산부에 대한 검사만 진행하고 있습니다."라고 말했습니다. "검사 결과가 좋았고, 그 후 환자들을 보다 전문적인 센터로 안내했습니다. 따라서 저희는 해당 클리닉이 임산부들의 인식을 높이기 위해 이미지 기반 교육 자료를 보완하고, 유전자 검사를 포함한 비침습적 산전 검사를 시행할 것을 제안합니다. 람동 제2병원은 이미 발뒤꿈치 채혈을 이용한 신생아 무료 선별검사를 제공하고 있으며, 5가지 대사 관련 질환을 검사하고 있습니다."

선별검사의 목적은 부부가 신체적, 정신적으로 건강하게 발달할 수 있는 아이를 낳도록 돕는 것입니다. 이는 현대 의학으로 치료할 수 없는 질병이나 선천적 결함을 가진 아이를 양육하는 데 따르는 가정과 사회의 경제적 부담을 줄여줍니다.

산전 검사는 태아가 자궁에 있는 동안 태아에 대한 초음파 검사와 산모의 혈액 검사를 통해 태아의 정상 여부를 확인하는 검사입니다. 산전 검사의 목적은 태아가 자궁에 있을 때 질병의 초기 징후를 발견하여, 유전 질환이나 의학적 치료가 불가능한 선천적 기형이 있는 태아에 대해서는 시기적절한 개입이나 임신 중절을 결정할 수 있도록 하는 것입니다.

신생아 선별검사(출생 후)는 신생아에게 초음파 및 혈액 검사를 실시하여 질병 유무 또는 건강 상태를 확인하는 검사입니다. 신생아 선별검사의 목적은 신생아의 내분비계, 대사계 또는 유전 질환의 초기 징후를 발견하여 적시에 치료함으로써 아이들이 정상적인 신체적, 정신적 발달을 이룰 수 있도록 하는 것입니다.

산전 선별검사 기준 및 시기: 다음과 같은 병력이 있는 임산부는 선천적 기형이나 유전 질환이 있는 아이를 출산할 위험이 매우 높습니다. 이전 임신에서 유산을 경험한 경우, 이전 임신에서 사산을 경험한 경우, 다운증후군, 에드워드증후군 등 선천적 기형이나 유전 질환이 있는 아이를 출산한 경험이 있는 경우, 가족력이 있는 경우, 과거 및 현재 유해 물질(제초제, 살충제, 흡연, 방사선, 임신 중 독감 등)에 노출된 경우, 35세 이상의 임산부, 55세 이상의 남편, 유해 물질(방사선, 유독 화학물질)에 노출된 남편. 고위험군 임산부뿐만 아니라 저위험군 임산부도 선별검사에 참여해야 합니다. 저위험군이라고 해서 이러한 질환이 전혀 없는 것은 아니기 때문입니다. 통계에 따르면 선천적 기형아는 전체 아동의 3%를 차지합니다.

산전 선별 검사 시기: 태아 초음파 검사는 이상적으로 임신 11주에서 14주 사이에 시행합니다. 태아의 목덜미 투명대 두께가 3mm 이상이면 추가적인 산모 혈액 생화학 검사를 시행해야 합니다. 의심되는 증상이 있는 경우, 확진을 위해 융모막 검사 또는 양수 검사를 시행해야 합니다(임신 16주).

신생아 선별검사 일정: 모든 신생아는 생후 36~48시간 이내에 발뒤꿈치에서 혈액 두 방울을 채취하여 선별검사를 받습니다. 미숙아의 경우, 생후 7일째에 혈액을 채취합니다. 혈액 채취는 병원 의료진이 담당하며, 채취된 검체는 투두 병원으로 보내져 검사됩니다. 검사 결과 이상 소견이 발견되면 병원에서는 가족에게 결과를 알리고 생후 2주 이내에 조기 치료를 받도록 안내합니다. 조기에 치료를 받은 아이들은 다른 아이들처럼 정상적으로 성장할 수 있습니다.

출처: https://baolamdong.vn/xa-hoi/202504/gop-phan-nang-cao-chat-luong-dan-so-b806bae/