임신부는 지역 사립 병원에서 임신 초기 검진을 받았는데, 이상 소견은 없었다. 고위험 임신중독증 검사를 받고 예방 차원에서 아스피린을 처방받았다. 임신 20주 차에 그녀는 호치민 시에 있는 탐안 종합병원에서 검진을 받았다.
태아 의학 전문의인 응우옌 티 리엔 푸옹 박사는 초음파 검사 중 태아의 심장과 위가 오른쪽에 위치해 있는 것(정상은 왼쪽)을 발견하여 내장 역위증을 진단했습니다. 내장 역위증은 신체 장기가 정상적인 해부학적 위치와 반대 방향으로 위치하는 질환입니다.
푸옹 박사에 따르면, 내장 역위증은 다른 이상 없이 단독으로 발생할 수도 있고, 다른 선천성 기형과 함께 나타날 수도 있습니다. 내장 역위증을 가진 어린이의 약 5~10%는 선천성 심장 기형을 가지고 있습니다.
질환의 심각도에 따라 영아는 아무런 증상 없이 태어날 수 있으며, 역전된 장기가 정상적으로 기능할 수도 있습니다. 내장 역위증이 다른 기형을 동반하는 경우, 영아는 호흡 부전, 폐렴, 기관지염, 감염, 장 기능 장애, 불완전한 장 회전 등의 위험에 처할 수 있습니다.
태아 의학 전문의는 임산부에게 내장 역위증의 원인을 파악하기 위해 양수 검사를 권유했습니다. 정밀 유전자 염기서열 분석 결과, 태아는 상염색체 우성 유전 질환으로 내장 역위 증후군과 관련된 MMP21 유전자의 이형접합성 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.
내장 역위증은 이형성 증후군과 관련되어 흉부와 복부의 장기 배열 이상을 초래하여 복합적인 심장 기형 및 기타 심각한 합병증을 유발하는 경우가 많습니다.
이 사례에서는 정기적인 산전 초음파 검사에서 태아의 장기가 거울상으로 뒤집혀 있는 것이 확인되었으며, 다른 이상은 발견되지 않았습니다. 이는 매우 드문 경우이며, 세계 의학 문헌에도 완전한 통계 자료가 없습니다. 아이는 예후가 좋으며 심각한 건강 문제를 겪을 가능성은 낮습니다.
임산부는 전자간증 위험을 줄이기 위해 균형 잡힌 식단을 섭취하고, 녹색 채소와 과일 섭취량을 늘리고, 설탕과 소금 섭취를 줄이고, 충분한 물을 마시고, 가능한 한 많이 운동하고, 스트레스를 피하는 것이 좋습니다.
임신 39주 만에 여자아이가 건강하게 태어났으며, 몸무게는 3.5kg이었습니다. 의사는 가족에게 아이의 건강 상태를 주의 깊게 관찰하고, 이상 징후가 발견되면 즉시 병원에 데려가고, 아기의 내장 역위증에 대해 의사에게 알릴 것을 당부했습니다.
"이러한 특징 덕분에 향후 질병 진단이 더 쉬워집니다. 예를 들어, 어린이가 맹장염에 걸리면 일반인과 반대쪽에 증상이 나타납니다."라고 푸옹 박사는 설명했습니다.
내장역위증은 주로 하나 이상의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 등을 포함하여 100개 이상의 유전자가 이 질환과 관련되어 있습니다.
유전자 돌연변이는 관련된 특정 유전자에 따라 상염색체 우성, 상염색체 열성, X-연관 또는 새로운 돌연변이 등 여러 가지 방식으로 유전될 수 있습니다.
내장 역위증은 장기 위치 이상을 포괄하는 광범위한 질환으로, 완전 내장 역위증과 부분 내장 역위증으로 분류됩니다. 동반 질환이 없는 태아 내장 역위증의 경우, 아이는 대개 무증상이며 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 그러나 일부 경우에는 다른 선천성 기형이나 증후군과 관련되어 나타나며, 생명 유지 기능에 미치는 영향의 정도에 따라 의사는 적절한 치료를 권장할 수 있습니다.
의사들은 모든 임산부에게 전문 의료 센터에서 태아 기형 및 유전 질환 검사를 받을 것을 권장합니다. 임산부는 특히 임신 초기(11~13주 6일), 중기(20~24주), 후기(28주)와 같은 중요한 시기에 정기적인 산전 검진을 받아야 합니다. 담당 의사는 개별 사례에 따라 산모와 태아 모두의 안전을 보장하기 위한 적절한 임신 관리 계획을 세울 것입니다.
출처: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html
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