Mutacja genu sprawia, że ​​młody mężczyzna nie znosi upałów

19-letni chłopiec cierpi na dysplazję ektodermalną, która powoduje zmniejszenie wydzielania potu, uniemożliwia mu przebywanie na słońcu, sprawia, że ​​jego skóra jest sucha. Ponadto nie ma zębów, dlatego od 8 lat musi nosić protezę zębową.

Choroba spowodowała, że ​​młody mężczyzna stracił włosy i brwi, a także uszkodziła paznokcie u rąk i nóg; leczenie w wielu miejscach okazało się nieskuteczne. Podobne objawy mieli również jego dziadek, ojciec i starszy brat.

Udał się do Centralnego Szpitala Dermatologicznego na badanie, gdzie profesor Tran Hau Khang zdiagnozował u niego hipohydrotyczną dysplazję ektodermalną (HED). Normalnie, pod wpływem światła słonecznego lub wysokich temperatur, organizm reguluje temperaturę poprzez pocenie się. Jednak u tego młodego mężczyzny albo brakowało gruczołów potowych, albo ich gruczoły potowe uległy zanikowi, co uniemożliwiało mu tolerowanie upałów, powodując wzrost temperatury ciała i ogólny dyskomfort.

Pacjenci otrzymują leczenie objawowe, wyleczenie nie jest możliwe.

HED to choroba genetyczna spowodowana mutacjami genów, której częstość występowania wynosi od 1 na 10 000 do 1 na 20 000. Choroba ta została uwzględniona przez profesora Khanga w jego książce „Rzadkie choroby skóry ”, wydanej przez Centralny Szpital Dermatologiczny 29 lutego.

W ciągu ponad 40 lat pracy profesor Khang odkrył dziesiątki rzadkich i nietypowych chorób w Wietnamie i na całym świecie . Według niego rzadkie choroby skóry dzielą się na cztery grupy. Pierwsza grupa jest dziedziczna i stanowi najwyższy odsetek (60-80% wszystkich rzadkich chorób skóry) i ujawnia się najwcześniej w życiu (około 80% pojawia się w dzieciństwie). Ta grupa jest najtrudniejsza w leczeniu, uporczywa i powoduje najpoważniejsze powikłania.

Druga grupa to schorzenia infekcyjne (bakteryjne, wirusowe, grzybicze). Trzecia grupa obejmuje zaburzenia neurologiczne i psychiatryczne, które często są pomijane, ponieważ objawy są widoczne na skórze, ale pozostają niezauważone. Należą do nich takie schorzenia jak trichotillomania, zespół Morgellonów i hematohydroza (obecnie w Wietnamie odnotowano tylko 3 przypadki). Objawy tej grupy obejmują zaburzenia kompulsywne, wyrywanie włosów i objadanie się, prowadzące do niedrożności jelit. Diagnoza i leczenie tych schorzeń wymaga współpracy specjalistów dermatologii, neurologii i psychiatrii.

Czwarta grupa jest bardzo złożona, ma nieznane przyczyny, obejmuje wiele różnych aspektów choroby i jest trudna do leczenia. Protokoły leczenia ograniczają się do leczenia objawowego, a schorzenie często nawraca.

Le Nga

Link źródłowy: https://vnexpress.net/dot-bien-gene-khien-chang-trai-khong-the-chiu-duoc-nang-nong-4716989.html