Co dziwne, 24-letnia dziewczyna wciąż nie osiągnęła dojrzałości płciowej z powodu „przypadkowego błędu” jej ciała.

Dziewczynka o imieniu L., mimo że ma 24 lata, ma zaledwie 140 cm wzrostu, waży 32 kg, nie osiągnęła jeszcze dojrzałości płciowej, nie ma rozwiniętych piersi i nie miesiączkowała. L. wygląda jak 10-letnie dziecko, wyraźnie różniąc się od osób w tym samym wieku.

Początkowo rodzina uważała, że L. rozwija się późno, więc zwiększyli jej dawkę pożywienia. Dopiero gdy zauważyli, że chociaż urosła, jej sylwetka się nie zmieniła, zabrali L. do lekarza.

Podczas badania dr Lam Van Hoang, kierownik Oddziału Endokrynologii i Diabetologii w szpitalu w Ho Chi Minh City, stwierdził, że u dziewczynki występują nieprawidłowości typowe dla choroby Turnera, takie jak niski wzrost, krótka szyja i słabo rozwinięte piersi.

Wyniki badań i USG wykazały, że u pacjentki stwierdzono bardzo niski poziom estrogenu w porównaniu z normą, niewydolność jajników oraz macicę niemowlęcą. Jest to stan, w którym macica osoby dorosłej jest nieprawidłowo mała (poniżej 30 mm), podobnie jak u młodej dziewczynki.

Na podstawie wyników szczegółowych badań chromosomowych w połączeniu z objawami szpital zdiagnozował u L. zespół Turnera, rodzaj zaburzenia chromosomów płciowych.

Kỳ lạ, cô gái 24 tuổi vẫn chưa dậy thì vì lỗi ngẫu nhiên của cơ thể - 1 — Wyniki badań chromosomowych potwierdziły, że u pacjenta występuje zespół Turnera (zdjęcie: BV).

Dr Hoang przeanalizował, że normalnie ciało kobiety ma dwa chromosomy X. Jednak osoby z zespołem Turnera mają tylko jeden chromosom X lub część chromosomu X jest aktywna, co prowadzi do problemów z rozwojem fizycznym i reprodukcją.

Ponieważ u dziewczynki chorobę zdiagnozowano dopiero w wieku dorosłym, nie miała już szans urosnąć, a brak żeńskich hormonów uniemożliwił rozwój piersi i funkcji seksualnych.

Jeśli choroba nie zostanie leczona, u pacjentów mogą wystąpić wczesne powikłania, takie jak choroby układu krążenia, niewydolność serca, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia endokrynologiczne, utrata słuchu, niedowidzenie, powikłania ze strony nerek, nieprawidłowości kości, trudności w komunikowaniu się itp.

Pacjentka była leczona hormonalną terapią zastępczą estrogenem i progesteronem. Po 3 miesiącach leczenia u dziewczynki wystąpiła miesiączka, ale wystąpiły trudności z zajściem w ciążę i wymagała regularnej kontroli w celu zapobiegania powikłaniom.

Według dr. Hoanga, zespół Turnera to zaburzenie chromosomalne występujące wyłącznie u kobiet, z częstością 1/4000, i nie jest dziedziczne. Schorzenie to jest spowodowane przypadkowym błędem w podziale komórek płodu, prowadzącym do braku lub niekompletności chromosomu X.

Objawy zespołu Turnera mogą być różne u różnych osób.

Do typowych cech zalicza się: obrzękniętą szyję lub opuchnięte kończyny przy urodzeniu, wysokie i wąskie podniebienie, szeroką klatkę piersiową i szeroko rozstawione sutki, niską linię włosów z tyłu głowy, opadające górne powieki oraz cofniętą lub małą żuchwę.

W okresie dojrzewania i dorosłości pacjentka ma niski wzrost, średni wzrost wynosi zaledwie około 1,4 m, wzrost jest powolny, piersi nierozwinięte, nie występuje miesiączka lub cykl menstruacyjny ustaje wcześnie.

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Turnera, ponieważ choroba ta jest wynikiem losowego zaburzenia genetycznego, które zachodzi podczas podziału chromosomu.

Najbardziej skutecznym rozwiązaniem przesiewowym są obecnie badania prenatalne (takie jak NIPT, test podwójny, test potrójny), które pozwalają wykryć nieprawidłowości na wczesnym etapie i podjąć szybką interwencję.

„Jeśli choroba zostanie wcześnie wykryta i odpowiednio leczona hormonem wzrostu, hormonem płciowym i regularną kontrolą stanu zdrowia, pacjent może nadal rozwijać się prawie normalnie i żyć zdrowo” – radzi dr Hoang.

Source: https://dantri.com.vn/suc-khoe/ky-la-co-gai-24-tuoi-van-chua-day-thi-vi-loi-ngau-nhien-cua-co-the-20251117132636294.htm