Perguntar:
Recentemente, meu marido e eu fizemos um check-up médico e os resultados mostraram que ambos somos portadores do gene recessivo para talassemia. Estamos preocupados se poderemos ter um filho saudável ou não. Você poderia me aconselhar?
Nguyen Hoa ( Hanói )
Um caso de um bebê saudável que nasceu mesmo com os pais portadores do gene da talassemia.
O Dr. Pham Minh Duc, do Departamento de Genética do Centro de Testes Medlatec, respondeu:
A talassemia é a doença genética mais comum no mundo, com uma taxa de portadores do gene de cerca de 7%. Notavelmente, o Vietnã apresenta uma taxa de portadores do gene superior à média mundial.
Segundo as estatísticas, a taxa de pessoas portadoras do gene da doença no Vietname é de 13%, muitos grupos étnicos apresentam uma taxa de portadores do gene da talassemia que chega a 30-40%, sendo que apenas o grupo étnico Kinh apresenta uma taxa de 9,8%.
As pessoas portadoras do gene geralmente não apresentam manifestações clínicas, não têm anemia ou têm anemia leve, o que leva a que desconheçam que são portadoras do gene da doença.
Caso marido e mulher sejam portadores saudáveis do gene, a probabilidade de terem um filho normal é de 25%; caso o filho seja portador saudável do gene da doença, a probabilidade é de 50%, e o risco de ter um filho com a doença é de 25%.
Para prevenir o nascimento de crianças com doenças genéticas, existem muitos métodos recomendados, como exames de saúde pré-nupciais, testes genéticos (cariotipagem, teste de genes latentes) e exames pré-natais para gestantes (teste duplo, teste triplo, NIPT...).
Essas são "chaves" eficazes para ajudar os pais a rastrear e prever prontamente possíveis riscos, evitando o nascimento de crianças com doenças genéticas.
Para famílias em que tanto o marido quanto a esposa são portadores de genes recessivos para doenças genéticas, especialistas médicos recomendam que a gravidez seja iniciada sob a orientação de um geneticista.
Os pais precisam entender o risco de dar à luz uma criança doente e considerar a opção por métodos de reprodução assistida, como o diagnóstico proativo de embriões pré-implantacionais, em vez da gravidez natural, para poderem dar à luz bebês saudáveis.
Fonte: https://www.baogiaothong.vn/mac-tan-mau-bam-sinh-lieu-co-sinh-con-khoe-manh-192241220094057268.htm







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