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O aplicativo de IA do Google alerta para mutações genéticas perigosas.

Báo Thanh niênBáo Thanh niên20/09/2023


Ứng dụng AI của Google cảnh báo về những đột biến gien nguy hiểm - Ảnh 1.

A ferramenta DeepMind do Google pode ajudar a identificar genes causadores de doenças.

Captura de tela BNN

Pesquisadores do Google DeepMind, a divisão de inteligência artificial (IA) da gigante tecnológica americana, acabam de apresentar uma ferramenta inovadora para prever mutações genéticas perigosas, o que pode ajudar na pesquisa de doenças raras.

Pushmeet Kohli, vice-presidente de pesquisa do Google DeepMind, afirmou que a descoberta foi "mais um passo para documentar o impacto da IA ​​nas ciências naturais", informou a AFP em 20 de setembro.

A ferramenta concentra-se nas chamadas "mutações de sentido trocado", nas quais uma única letra do código genético é afetada.

Em média, uma pessoa possui 9.000 dessas mutações em todo o seu genoma. Elas podem ser inofensivas ou causar doenças como fibrose cística, câncer ou danos ao desenvolvimento cerebral.

Até o momento, cerca de quatro milhões dessas mutações foram observadas em humanos, mas apenas 2% delas são classificadas como patogênicas ou benignas.

Estima-se que existam 71 milhões de mutações desse tipo que podem ocorrer. A ferramenta AlphaMissense do Google DeepMind analisou essas mutações e conseguiu prever 89% delas com 90% de precisão.

Os resultados mostraram que 57% foram classificados como possivelmente benignos e 32% como possivelmente patogênicos, enquanto o restante foi considerado incerto.

O banco de dados foi disponibilizado ao público para cientistas, e um estudo complementar acaba de ser publicado na revista Science . Especialistas afirmam que o AlphaMissense apresenta um "desempenho excepcional" em comparação com ferramentas anteriores.

Jun Cheng, especialista em Google Deepmine, enfatiza que as previsões nunca foram de fato utilizadas para fins de diagnóstico clínico.

“No entanto, acreditamos que nossa previsão pode ser útil para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e também potencialmente nos ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças”, disse o especialista, acrescentando que a nova ferramenta pode ajudar indiretamente no desenvolvimento de novas terapias.



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Tópico: doença rara

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