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Aplicativo de IA do Google alerta sobre mutações genéticas perigosas

Báo Thanh niênBáo Thanh niên20/09/2023

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Ứng dụng AI của Google cảnh báo về những đột biến gien nguy hiểm - Ảnh 1.

Ferramenta Google Deepmind pode ajudar a identificar genes causadores de doenças

CAPTURA DE TELA DO BNN

Pesquisadores do Google DeepMind, a divisão de inteligência artificial (IA) da gigante de tecnologia dos EUA, acabaram de lançar uma ferramenta inovadora para prever mutações genéticas perigosas que podem ajudar na pesquisa de doenças raras.

O vice-presidente de pesquisa do Google DeepMind, Pushmeet Kohli, disse que a descoberta foi "mais um passo na documentação do impacto da IA ​​nas ciências naturais", informou a AFP em 20 de setembro.

A ferramenta se concentra nas chamadas “mutações sem sentido”, nas quais uma única letra do código genético é afetada.

Em média, uma pessoa tem 9.000 dessas mutações em todo o seu genoma. Elas podem ser inofensivas ou causar doenças como fibrose cística, câncer ou prejudicar o desenvolvimento do cérebro.

Até o momento, cerca de quatro milhões dessas mutações foram observadas em humanos, mas apenas 2% delas são classificadas como patogênicas ou benignas.

Estima-se que existam 71 milhões dessas mutações. A ferramenta AlphaMissense, do Google DeepMind, analisou essas mutações e conseguiu prever 89% delas com 90% de precisão.

Os resultados mostraram que 57% foram classificados como possivelmente benignos e 32% como possivelmente patogênicos, enquanto o restante era incerto.

O banco de dados foi tornado público e disponibilizado aos cientistas, e um estudo que o acompanha acaba de ser publicado na revista Science . Especialistas afirmam que o AlphaMissense apresenta "desempenho superior" em comparação com ferramentas anteriores.

O especialista do Google Deepmine, Jun Cheng, enfatiza que as previsões nunca foram realmente usadas para fins de diagnóstico clínico.

“No entanto, acreditamos que nossa previsão pode ser útil para aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e também potencialmente nos ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças”, disse o especialista, acrescentando que a nova ferramenta pode indiretamente ajudar a desenvolver novas terapias.



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Tópico: doença rara

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