O femeie din orașul Ho Chi Minh suferă de o boală „misterioasă”, diagnosticată greșit timp de 20 de ani

(Dan Tri) - Timp de 20 de ani, femeia a crezut că suferă de boala Parkinson. Dar acum, medicii au descoperit că pacienta are o altă afecțiune genetică periculoasă care provoacă acumularea silențioasă de toxine.

Pe 17 octombrie, un reprezentant al Spitalului Nguyen Trai (HCMC) l-a informat pe reporterul Dan Tri că, recent, medicii de aici au primit și tratat o pacientă cu o boală rară „misterioasă”, ceea ce a cauzat diagnosticarea greșită a pacientei timp îndelungat.

Două decenii de Parkinson confundat

Pacienta este o femeie în vârstă de 50 de ani, care locuiește în orașul Ho Și Min. Istoricul medical arată că, începând cu vârsta de 30 de ani, pacienta a început să prezinte tremurături ale mâinilor și dificultăți în controlul mișcărilor.

Din cauza acestor simptome, i s-a pus diagnosticul de boală Parkinson și i s-au prescris medicamente, care inițial au răspuns bine. Dar, în timp, simptomele au continuat și au recidivat mai sever.

Două decenii mai târziu, pacienta a prezentat tremor bilateral la nivelul mâinilor, mers instabil și pierderi de memorie pe termen scurt. Recent, femeia și-a pierdut chiar și capacitatea de a merge singură.

La momentul internării, pe lângă simptomele neurologice, pacientul prezenta și semne severe de boală hepatică, cum ar fi angioame păianjen (rețele de numeroase vase de sânge mici care apar pe piele), palme roșii și distensie abdominală moderată.

Femeie diagnosticată greșit cu boala Parkinson timp îndelungat (Foto: NT).

După ce l-au primit pe pacient, medicii de la Spitalul Nguyen Trai au stabilit că simptomele neobișnuite ale pacientului, de afectare hepatică și tulburări de mișcare simultane, nu erau pur și simplu boala Parkinson.

Pacientul a fost supus unui examen complex efectuat de o combinație a departamentelor de Neurologie, Gastroenterologie și Oftalmologie, care a detectat o serie de afecțiuni.

Primul este prezența inelelor Kayser-Fleischer (inele maro sau albastru-gri care apar în jurul marginii corneei ochiului) atunci când sunt iluminate, un semn clasic al bolii Wilson cauzată de acumularea de cupru în cornee.

În al doilea rând, indicele de ceruloplasmină (o proteină de transport al cuprului) din sânge a scăzut. În al treilea rând, cuprul urinar (cantitatea de cupru excretată în urină) colectat pe parcursul a 24 de ore a crescut. În al patrulea rând, imaginile RMN cerebrale au înregistrat degenerarea trunchiului cerebral și a talamului, sugerând o patologie metabolică.

Pacientul a fost descoperit cu o mutație în gena ATP7B (Foto: Spital).

În cele din urmă, testele genetice au descoperit două mutații heterozigote în gena ATP7B (care codifică o proteină de transport a cuprului).

„Descoperirea mutației genei ATP7B a confirmat ferm diagnosticul bolii Wilson, punând capăt oficial seriei de pacienți cu diagnostice greșite de Parkinson, care a durat aproape 20 de ani”, a declarat Dr. Ha Phuc Tuyen, șef adjunct al Departamentului de Gastroenterologie de la Spitalul Nguyen Trai.

Odată cu diagnosticul corect, pacientului i s-a prescris tratament cu doze mici, crescânde treptat, de D-penicilamină și suplimente de zinc (pentru a reduce absorbția cuprului în intestin), împreună cu o dietă strictă (evitarea organelor animale, a crustaceelor, a ciocolatei...).

O monitorizare atentă este esențială pentru îmbunătățirea prognosticului.

De ce este ușor de confundat boala Wilson ?

Potrivit Dr. Tuyen, boala Wilson este o tulburare autosomal recesivă a metabolismului cuprului. Mutațiile genei ATP7B provoacă disfuncții ale proteinei de transport a cuprului în ficat, reducând excreția de cupru în bilă și ducând la acumularea de cupru în ficat, creier, cornee și alte țesuturi.

Experții au descoperit că la adulții în vârstă, simptomele bolii Wilson sunt adesea mai ușoare și atipice, astfel încât acestea sunt ușor de diagnosticat greșit cu alte boli.

Un studiu care a analizat 55 de pacienți diagnosticați cu boala Wilson după vârsta de 40 de ani a constatat că simptomele comune sunt tulburări de comportament, tremor și disfuncție hepatică cronică inexplicabilă.

„Cazul femeii este similar cu alte cazuri din întreaga lume , unde boala Wilson a fost confundată cu boala Parkinson sau chiar cu alte boli metabolice hepatice, cum ar fi steatohepatita metabolică.”

„Un detaliu notabil în acest caz este istoricul familial, deoarece sora biologică a pacientului are și ea tremur la nivelul mâinilor și pierderi de memorie din cauză necunoscută”, a analizat Dr. Tuyen.

Un caz de boală Wilson, diagnosticată greșit timp de mulți ani (Foto: Spital).

Medicii avertizează că boala Wilson „bate la ușă” de obicei în adolescență sau la tinerețe (5-35 de ani). Cu toate acestea, cazurile cu debut tardiv prezintă multe provocări și sunt ușor de diagnosticat greșit.

Prin urmare, la persoanele - tinere sau vârstnice - care prezintă leziuni hepatice inexplicabile asociate cu tulburări de mișcare (cum ar fi tremor, ataxie), boala Wilson trebuie inclusă în diagnosticul diferențial.

Deoarece boala este ereditară, experții subliniază necesitatea screeningului familial. Mai exact, toate rudele de gradul întâi (părinți, frați, copii) ale pacienților cu boala Wilson ar trebui să fie testate pentru detectarea cuprului în urină și pentru detectarea genei, chiar dacă nu au prezentat încă niciun simptom clinic.

Sursă: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm