Жительница Хошимина страдает от «загадочной» болезни, которую 20 лет ошибочно диагностировали.

(Дэн Три) — 20 лет женщина считала, что страдает болезнью Паркинсона. Но теперь врачи обнаружили у пациентки другое опасное генетическое заболевание, вызывающее скрытое накопление токсинов.

17 октября представитель больницы Нгуен Трай (Хошимин) сообщил репортеру Dan Tri , что недавно врачи здесь приняли и лечили пациентку с редким «загадочным» заболеванием, из-за чего пациентке долгое время ставили неверный диагноз.

Два десятилетия ошибочного диагноза болезни Паркинсона

Пациентка — 50-летняя женщина, проживающая в городе Хошимин. В анамнезе указано, что с 30 лет у пациентки появился тремор рук и затруднение контроля движений.

На основании этих симптомов ей поставили диагноз «болезнь Паркинсона» и назначили лекарства, которые поначалу дали хороший результат. Но со временем симптомы сохранялись и становились всё более выраженными.

Спустя два десятилетия у пациентки появились двусторонний тремор рук, неустойчивая походка и кратковременная потеря памяти. Недавно женщина даже потеряла способность ходить самостоятельно.

На момент поступления у пациента, помимо неврологических симптомов, наблюдались также выраженные признаки заболевания печени: сосудистые звездочки (сетки из множества мелких кровеносных сосудов, выступающие на коже), красные ладони и умеренное вздутие живота.

Женщине долгое время ошибочно диагностировали болезнь Паркинсона (Фото: NT).

Приняв пациента, врачи больницы Нгуен Трай определили, что необычные симптомы одновременного поражения печени и двигательных расстройств у пациента не являются просто болезнью Паркинсона.

Пациенту было проведено комплексное обследование с участием специалистов неврологического, гастроэнтерологического и офтальмологического отделений, в результате которого был выявлен ряд заболеваний.

Первым признаком является наличие колец Кайзера-Флейшера (коричневых или сине-серых колец, появляющихся по краю роговицы глаза) при освещении — классический признак болезни Вильсона, вызванной накоплением меди в роговице.

Во-вторых, снизился индекс церулоплазмина (белка, переносящего медь) в крови. В-третьих, увеличилось содержание меди в моче (количество меди, выделяемой с мочой) за 24 часа. В-четвертых, МРТ головного мозга выявила дегенерацию ствола мозга и таламуса, что указывает на метаболическую патологию.

У пациента обнаружена мутация в гене ATP7B (Фото: Больница).

Наконец, генетическое тестирование обнаружило две гетерозиготные мутации в гене ATP7B (который кодирует белок, транспортирующий медь).

«Обнаружение мутации гена ATP7B окончательно подтвердило диагноз болезни Вильсона, официально положив конец череде ошибочных диагнозов болезни Паркинсона, длившейся почти 20 лет», — сообщил доктор Ха Фук Туен, заместитель заведующего отделением гастроэнтерологии в больнице Нгуен Трай.

После постановки правильного диагноза пациенту было назначено лечение постепенно увеличивающимися малыми дозами D-пеницилламина и препаратами цинка (для снижения всасывания меди в кишечнике), а также строгая диета (избегать употребления в пищу органов животных, моллюсков, шоколада...).

Тщательное наблюдение имеет решающее значение для улучшения прогноза.

Почему болезнь Вильсона-Коновалова легко спутать ?

По словам доктора Туена, болезнь Вильсона-Коновалова — это аутосомно-рецессивное нарушение обмена меди. Мутации в гене ATP7B вызывают дисфункцию белка-переносчика меди в печени, что снижает выведение меди в желчь и приводит к её накоплению в печени, мозге, роговице и других тканях.

Эксперты обнаружили, что у пожилых людей симптомы болезни Вильсона часто более легкие и нетипичные, поэтому их легко ошибочно диагностировать как другие заболевания.

Исследование, в котором приняли участие 55 пациентов с диагнозом болезнь Вильсона после 40 лет, выявило, что распространенными симптомами являются нарушения поведения, тремор и необъяснимая хроническая дисфункция печени.

«Случай этой женщины похож на другие случаи по всему миру , когда болезнь Вильсона ошибочно принимали за болезнь Паркинсона или даже за другие метаболические заболевания печени, такие как метаболический стеатогепатит.

«Примечательной деталью в этом случае является семейный анамнез, поскольку у биологической сестры пациента также наблюдается тремор рук и потеря памяти по неизвестной причине», — проанализировал доктор Туен.

Случай болезни Вильсона, которую многие годы неправильно диагностировали (Фото: Больница).

Врачи предупреждают, что болезнь Вильсона обычно «стучится в дверь» в подростковом или молодом возрасте (от 5 до 35 лет). Однако случаи с поздним началом представляют собой серьёзную проблему и часто диагностируются неверно.

Поэтому у людей — как молодых, так и пожилых — с необъяснимым поражением печени, связанным с двигательными расстройствами (такими как тремор, атаксия), в дифференциальную диагностику следует включать болезнь Вильсона.

Поскольку заболевание является наследственным, эксперты подчёркивают необходимость семейного скрининга. В частности, все ближайшие родственники (родители, братья и сёстры, дети) пациентов с синдромом Вильсона должны пройти скрининг на содержание меди в моче и тест на наличие этого гена, даже если у них ещё нет клинических симптомов.

Источник: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm