
Беременная женщина прошла обследование в первом триместре в местной частной клинике, которое не выявило никаких отклонений. Ей провели обследование на предмет преэклампсии высокого риска и назначили аспирин в качестве профилактической меры. На 20-й неделе беременности она посетила больницу Там Ань в Хошимине для дальнейшего обследования.
Доктор Нгуен Тхи Лиен Фуонг, специалист по фетальной медицине, обнаружила во время ультразвукового исследования, что сердце и желудок плода расположены справа (в норме слева), что указывает на situs inversus. Это состояние, при котором органы тела расположены в противоположном направлении от их нормального анатомического положения.
По словам доктора Фуонг, situs inversus может возникать самостоятельно, без других аномалий, или же в сочетании с другими врожденными дефектами. Приблизительно у 5-10% детей с situs inversus обнаруживаются врожденные пороки сердца.
В зависимости от тяжести состояния, дети могут родиться без каких-либо симптомов, а органы, расположенные неправильно, могут функционировать нормально. Если situs inversus сопровождается другими аномалиями, у ребенка существует риск развития дыхательной недостаточности, пневмонии, бронхита, инфекций, дисфункции кишечника, неполного поворота кишечника и т. д.
Специалист по фетальной медицине рекомендовал беременной женщине пройти амниоцентез для определения причины situs inversus. Расширенное секвенирование генов показало, что плод является носителем гетерозиготной мутации гена MMP21, аутосомно-доминантного признака, связанного с синдромом гетеротаксии.
Обратное расположение органов (situs inversus), ассоциированное с синдромом гетеротаксии, часто приводит к аномальному расположению органов в грудной клетке и брюшной полости, вызывая сложные пороки сердца и другие серьезные осложнения.

В данном случае рутинное пренатальное ультразвуковое исследование подтвердило, что органы плода расположены в зеркальном отражении, без каких-либо сопутствующих аномалий. Это очень редкий случай, и в мировой медицинской литературе отсутствуют полные статистические данные. У ребенка благоприятный прогноз, и маловероятно, что у него возникнут серьезные проблемы со здоровьем.
Беременным женщинам рекомендуется придерживаться сбалансированной диеты, увеличить потребление зеленых овощей и фруктов, снизить потребление сахара и соли, пить достаточно воды, как можно больше заниматься спортом и избегать стресса, чтобы контролировать риск развития преэклампсии.
На 39-й неделе беременности родилась здоровая девочка весом 3,5 кг. Врач посоветовал семье следить за здоровьем ребенка, немедленно обращаться к врачу при обнаружении каких-либо отклонений и сообщать врачам о наличии у ребенка обратного положения органов (situs inversus).
«Это облегчает диагностику будущих заболеваний. Например, если у ребенка аппендицит, симптомы проявятся в противоположном месте по сравнению со здоровым человеком», — пояснила доктор Фуонг.
Situs inversus возникает преимущественно из-за мутаций в одном или нескольких разных генах. С этим состоянием связано более 100 генов, включая ANKS3, NME7, NODAL, CCDC11, WDR16, MMP21, PKD1L1, DNAH9 и др.
Генные мутации могут передаваться по наследству несколькими способами, включая аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный или новые мутации, в зависимости от конкретного задействованного гена.
Situs inversus — это широкий спектр аномалий положения органов, классифицируемых как полный или частичный situs inversus. В случаях внутриутробного situs inversus без сопутствующих аномалий ребенок обычно бессимптомен и может вести нормальную жизнь. В некоторых случаях он сочетается с другими врожденными дефектами или синдромами, и в зависимости от степени влияния на жизненно важные функции врачи могут рекомендовать соответствующее лечение.
Врачи рекомендуют всем беременным женщинам проходить обследование на предмет аномалий развития плода и генетических заболеваний в специализированных медицинских центрах. Беременным женщинам необходимо проходить плановые дородовые осмотры, особенно на важных этапах, таких как первый триместр (11-13 недель и 6 дней), второй триместр (20-24 недели) и третий триместр (28 недель). В зависимости от конкретного случая врач разработает подходящий план ведения беременности для обеспечения безопасности как матери, так и ребенка.
Источник: https://nhandan.vn/thai-nhi-bi-dao-nguoc-phu-tang-theo-kieu-soi-guong-chao-doi-khoe-manh-post929294.html










Комментарий (0)