För tidig kraniosynostos: Genetisk sjukdom som kan upptäckas tidigt genom maxillofacial undersökning

Crouzons syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar kraniofaciala missbildningar. Tidig upptäckt och intervention är viktigt för att säkerställa barnets funktion och utseende.

Sjukdomen kan upptäckas tidigt genom tandundersökning, där man upptäcker överbett och många intakta tänder på grund av otillräckligt med utrymme att växa - Foto: BSCC

Tillsammans med internmedicin, kirurgi och oftalmologi spelar tandläkare en nyckelroll i tidig upptäckt och deltar aktivt i tvärvetenskaplig behandling. På senare tid har jag träffat många familjer vars barn har sjukdomar som de inte kände till och behandlade tidigt, vilket är synd.

Vad är Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av för tidig sammansmältning av kranialsuturerna, därav namnet kraniosynostos. Kranialsuturerna börjar vanligtvis att sammansmälta mellan 2 och 4 års ålder och är helt förkalkade vid 20 års ålder.

Vid Crouzons syndrom förbenas en eller flera kraniala suturer i förtid, vilket förhindrar att skallen expanderar lika snabbt som hjärnan gör, vilket leder till allvarliga avvikelser i skallen och ansiktet.

Är Crouzons syndrom vanligt?

Crouzons syndrom är en sällsynt sjukdom, med en uppskattad incidens på 1 av 25 000 levande födda. Cirka 50 % av fallen är familjära på grund av autosomalt dominant nedärvning, resten beror på spontana mutationer, utan familjär historia av sjukdomen. Sjukdomen kan förekomma i alla etniska grupper, oavsett kön.

Orsaken till Crouzons syndrom är en mutation i FGFR2-genen, vilket orsakar onormal differentiering av benceller vilket leder till för tidig ossifikation av kranialsuturerna.

När kranialsuturerna smälter samman för tidigt fortsätter hjärnan att växa och sätter tryck på skallen, som ännu inte har expanderat, vilket orsakar ökat intrakraniellt tryck och att ben växer i onaturliga riktningar, vilket orsakar deformiteter av skallen och ansiktet.

De vanligaste manifestationerna är hypoplasi i mitten av ansiktet, överbett på grund av att käkbenet tenderar att rotera bakåt, grunda ögonhålor och utstående ögon, vilket påverkar både estetik och funktioner som syn, andning, tuggande och uttal.

Tandundersökning för barn upptäcker inte bara tandsjukdomar utan även relaterade sjukdomar - Foto: TTO

Tidig upptäckt av sjukdom genom vanliga kliniska symtom

Kliniska manifestationer av Crouzons syndrom kan upptäckas vid födseln eller under de första levnadsåren:

- Barnet har framträdande utstående ögon, grunda ögonhålor som gör att ögonen sticker framåt. Avståndet mellan de två ögonen är ofta större än normalt.

- Underutvecklad mellanansikte orsakar en konkav näsrygg, platt näsa och konkavt ansiktsuttryck. Många barn har en hög gom, till och med en gomspalt eller en delad uvula.

- Överkäken tenderar att vara underutvecklad och roterad bakåt, så patienter har ofta ett överbett och många impakterade tänder på grund av brist på utrymme att växa.

- Tandproblem inkluderar trånga tänder, onormalt stora eller saknade tänder, öppet främre bett, korsbett.

– Många fall har tecken på snarkning och sömnapné på grund av förträngning av de övre luftvägarna.

- I svåra fall kan det förekomma ökat intrakraniellt tryck som orsakar huvudvärk, illamående eller synnervsatrofi om det inte behandlas omedelbart.

- Konduktiv hörselnedsättning (på grund av missbildningar i mellanörat) - är en vanlig men ofta förbisedd manifestation hos barn med Crouzons syndrom.

Multidisciplinär behandling och samordning

Behandling av Crouzons syndrom är en långsiktig process som kräver samordnat deltagande från olika specialiteter: neurokirurgi, andningsmedicin, sömnmedicin, käkkirurgi (barntandvård, ortodonti etc.), oftalmologi, öron-näsa-näsa-hals-sjukdom, neurologi, rehabilitering, psykologi och genetik.

Behandlingen kan delas in i steg, från spädbarnsåldern till tonåren, anpassade till varje barns utvecklingsmilstolpar.

Om det under nyföddhetsperioden till 2 års ålder finns tecken på ökat intrakraniellt tryck på grund av att skallen inte expanderar i takt med hjärnans utveckling, bör tidig kraniotomi utföras för att lossa de sammanväxta suturerna.

Detta hjälper inte bara till att skydda hjärnan utan minskar även risken för atrofi av synnerven. Under denna period är det nödvändigt att övervaka det intraokulära trycket, bedöma andningsfunktionen och kontrollera om det finns sömnapnésyndrom.

Sömnapné är ett vanligt men lätt förbiset fynd hos barn med Crouzons syndrom. Hypoplasi i mitten av ansiktet och en trång gom gör att de övre luftvägarna blir trånga, vilket orsakar obstruktiv sömnapné.

Barn snarkar ofta, andas genom munnen, kan vakna på natten och känna sig sömniga under dagen, ha dålig koncentrationsförmåga och utvecklas långsamt. Sömnapné diagnostiseras genom polysomnografi. Behandling indikeras beroende på svårighetsgrad och associerade orsaker.

Överkäken är ofta smal och omvänd, beroende på svårighetsgraden kan samarbetet välja olika metoder för käkutvidgning och ändra riktningen på käkbenets utveckling.

Kirurgi måste dock utföras försiktigt eftersom det kan påverka tandköttet och orsaka ärrbildning som begränsar käkbenets tillväxt.

Allt eftersom barnet blir äldre, från 6 års ålder och uppåt, kan extraansiktsapparater som ansiktsmasker i kombination med snabba maxillära expansionsskruvar användas för att expandera och förlänga överkäken. Dessutom kan kirurgisk avancerad kirurgi i mitten av ansiktet med Le Fort III-tekniken eller benstraktion utföras. Dessa ingrepp hjälper till att vidga ögonhålorna, förbättra luftvägsvolymen, minska utstående ögon och förbättra ocklusion och ansiktsestetik.

Samtidigt hjälper ortodontisten till att omorganisera tandbågen, korrigera felställda tänder, säkerställa tugg- och uttalsfunktioner och förbereda för nästa behandlingssteg.

Tidig kirurgi kräver uppmärksamhet på den blandade tanduppsättningen och tillväxtstatus, med beaktande av för- och nackdelar, huruvida man ska utföra operationen tidigt eller skjuta upp den och endast ingripa med icke-kirurgiska ortodontiska metoder, vilket skapar förutsättningar för en mer gynnsam kirurgi senare.

Efter operationen behöver barn regelbundna uppföljningsbesök för att övervaka kraniofacial utveckling, andningsfunktion, syn och tandhälsa. Tandbehandling är inte begränsad till ortodonti utan inkluderar även karieskontroll, restaurering av skadade tänder, instruktioner i munhygien och psykologiskt stöd för barnet och familjen.

Tandläkarens roll

Tandläkaren spelar en oumbärlig roll i tidig diagnos, behandlingskoordinering och långtidsvård av Crouzon-patienter. Många barn upptäcks först med tand-, käk- och ansiktsavvikelser på tandkliniken när deras föräldrar tar med dem för undersökning på grund av sammanpressade tänder, överkäke bakom underkäken, korsbett, sluddrigt tal eller smärta vid tuggning.

Upptäckt av onormala drag som överbett, kraftig trängsel, hypoplasi i överkäken eller trång gom kan leda till tidig misstanke och lämplig remiss för definitiv diagnos.

Obstruktiv sömnapné är vanligt hos patienter med Crouzons syndrom på grund av en smal och bakåtriktad överkäke. Därför ansluter sig käkkirurgen under behandlingsfaserna till det kraniofaciala kirurgiska teamet för att utvärdera, planera pre- och postoperativ ortodonti, utforma underhållsapparater och övervaka käkprogressionen.

Att använda käkutvidgnings- och traktionstekniker tidigt i barndomen kan förhindra operation senare i livet, eller göra operationen enklare i vuxen ålder, och även förbättra sömnen för barn.

Tandläkaren fungerar också som utbildare och ger familjen råd om korrekt munvård, kost och övervakning av tecken på återfall eller komplikationer efter ingreppet.

En sällsynt genetisk sjukdom som kan få allvarliga konsekvenser om den inte upptäcks och behandlas snabbt.

Tvärvetenskaplig samordning vid diagnos och behandling är avgörande, där käkkirurgen spelar en viktig roll som en brygga från misstankestadiet till långsiktig rehabilitering.

Att ta ditt barn till en tandklinik så snart mjölktänderna bryter fram hjälper inte bara till att upptäcka Crouzons syndrom tidigt, utan ger också möjlighet att avsevärt förbättra barnets funktion, estetik, livskvalitet och sömn.

Föräldrar behöver vara mer proaktiva i att övervaka sina barns kraniofaciala och tandutveckling och därigenom samordna med läkarteamet för att ge en ljus framtid till barn med detta syndrom.

Professor Dr. Vo Truong Nhu Ngoc

Källa: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm