Kvinna i Ho Chi Minh-staden lider av "mystisk" sjukdom, feldiagnostiserad i 20 år

(Dan Tri) - I 20 år trodde kvinnan att hon hade Parkinsons sjukdom. Men nu har läkare upptäckt att patienten har en annan farlig genetisk sjukdom som orsakar tyst ansamling av gifter.

Den 17 oktober informerade en representant för Nguyen Trai Hospital (HCMC) reportern från Dan Tri om att läkare här nyligen tagit emot och behandlat en kvinnlig patient med en sällsynt "mystisk" sjukdom, vilket ledde till att patienten fick feldiagnoser under lång tid.

Två decennier av felaktig Parkinsons sjukdom

Patienten är en 50-årig kvinna som bor i Ho Chi Minh-staden. Anamnesen visar att patienten från 30 års ålder började uppleva handskakningar och svårigheter att kontrollera rörelser.

Utifrån dessa symtom fick hon diagnosen Parkinsons sjukdom och fick medicinering, som initialt fungerade bra. Men med tiden fortsatte symtomen och återföll kraftigare.

Två decennier senare hade patienten bilaterala handskakningar, ostadig gång och förlust av korttidsminne. Nyligen förlorade kvinnan till och med förmågan att gå själv.

Vid tidpunkten för inläggningen hade patienten, förutom neurologiska symtom, även allvarliga tecken på leversjukdom, såsom spindelangiom (nätverk av många små blodkärl som uppträder på huden), röda handflator och måttlig utspänd buk.

Kvinna feldiagnostiserad med Parkinsons sjukdom under lång tid (Foto: NT).

Efter att ha tagit emot patienten fastställde läkarna på Nguyen Trai-sjukhuset att patientens ovanliga symtom på samtidig leverskada och rörelsestörning inte bara var Parkinsons sjukdom.

Patienten genomgick en omfattande undersökning av en kombination av neurologi-, gastroenterologi- och oftalmologiska avdelningar, vilket upptäckte en rad tillstånd.

Den första är närvaron av Kayser-Fleischer-ringar (bruna eller blågrå ringar som uppträder runt kanten av ögats hornhinna) när de belyses, ett klassiskt tecken på Wilsons sjukdom orsakad av kopparansamling i hornhinnan.

För det andra minskade blodets ceruloplasminindex (ett koppartransportprotein). För det tredje ökade mängden koppar i urinen (mängden koppar som utsöndras i urinen) som samlats in under 24 timmar. För det fjärde registrerade MR-bilder av hjärnan degeneration av hjärnstammen och talamus, vilket tyder på metabolisk patologi.

Patienten befanns ha en mutation i ATP7B-genen (Foto: Sjukhuset).

Slutligen fann genetisk testning två heterozygota mutationer i ATP7B-genen (som kodar för ett koppartransportprotein).

”Upptäckten av ATP7B-genmutationen har definitivt bekräftat diagnosen Wilsons sjukdom och officiellt avslutat raden av patienter med feldiagnoser av Parkinsons sjukdom som varade i nästan 20 år”, delade Dr. Ha Phuc Tuyen, biträdande chef för avdelningen för gastroenterologi vid Nguyen Trai-sjukhuset.

Med korrekt diagnos ordinerades patienten behandling med gradvis ökande låga doser av D-penicillamin och zinktillskott (för att minska kopparupptaget i tarmen), tillsammans med en strikt diet (undvik djurorgan, skaldjur, choklad...).

Noggrann uppföljning är nyckeln till att förbättra prognosen.

Varför är Wilsons sjukdom lätt att förväxla med ?

Enligt Dr. Tuyen är Wilsons sjukdom en autosomal recessiv kopparmetabolismrubbning. Mutationer i ATP7B-genen orsakar dysfunktion hos koppartransportproteinet i levern, vilket minskar kopparutsöndringen i gallan och leder till kopparackumulering i levern, hjärnan, hornhinnan och andra vävnader.

Experter har funnit att hos äldre vuxna är Wilsons symtom ofta mildare och atypiska, så de kan lätt feldiagnostiseras med andra sjukdomar.

En studie som analyserade 55 patienter som diagnostiserats med Wilsons sjukdom efter 40 års ålder fann att vanliga symtom var beteendestörningar, tremor och oförklarlig kronisk leverdysfunktion.

"Kvinnans fall liknar andra fall runt om i världen , där Wilsons sjukdom har misstagits för Parkinsons sjukdom eller till och med andra metabola leversjukdomar, såsom metabolisk steatohepatit."

En anmärkningsvärd detalj i detta fall är familjehistorien, eftersom patientens biologiska syster också har handskakningar och minnesförlust av okänd orsak”, analyserade Dr. Tuyen.

Ett fall av Wilsons sjukdom, feldiagnostiserad i många år (Foto: Sjukhus).

Läkare varnar för att Wilsons sjukdom vanligtvis "knackar på dörren" i tonåren eller ung vuxen ålder (5–35 år). Sen debut av sjukdomen innebär dock många utmaningar och kan lätt feldiagnostiseras.

Därför bör Wilsons sjukdom inkluderas i differentialdiagnosen hos personer – oavsett om de är unga eller gamla – som har oförklarlig leverskada i samband med rörelsestörningar (såsom tremor, ataxi).

Eftersom sjukdomen är ärftlig betonar experter behovet av familjescreening. Mer specifikt bör alla förstagradssläktingar (föräldrar, syskon, barn) till Wilsons patienter screenas för koppar i urinen och testas för genen, även om de ännu inte har visat några kliniska symtom.

Källa: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm