โรคพังผืดในเส้นประสาท

โรคเนื้องอกเส้นประสาท (Neurofibromatosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก ไม่ร้ายแรง และถ่ายทอดทางยีนแบบถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดเนื้องอกในอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย

บทความนี้ได้รับการปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญโดย นพ. เล วี อันห์ ภาควิชาโรคผิวหนัง - ผิวหนัง โรงพยาบาลมหาวิทยาลัยการแพทย์และเภสัชกรรม นครโฮจิมินห์

กำหนด

- ตามรายงานของสมาคมศัลยแพทย์ระบบประสาทแห่งสหรัฐอเมริกา (AANS) โรคเนื้องอกเส้นประสาทเป็นโรคทางผิวหนังทางพันธุกรรมที่พบได้ยาก

- หากคุณมีโรคนี้ แทบจะไม่มีปัญหาทางระบบประสาทที่สังเกตเห็นได้

แฟรกทัล

มีสองรูปแบบหลัก:

- เนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 (NF1):

* แสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก

* หรือที่รู้จักในชื่อโรคฟอน เรกคลิงเฮาเซน ฟาโคมาโทซิส ฟอน เรกคลิงเฮาเซน

* มีลักษณะเป็นจุดสีน้ำตาลอ่อนจำนวนมากกระจุกตัวอยู่บริเวณขาหนีบและรักแร้ เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงใต้ผิวหนัง หากลุกลามมากขึ้น จะทำให้กระดูกผิดรูปและกระดูกสันหลังคด (scoliosis)

* ในบางกรณี ผู้ป่วย NF1 อาจมีเนื้องอกในสมอง เส้นประสาทสมอง หรือไขสันหลังได้

- เนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 (NF2):

* อาจปรากฏในช่วงวัยเด็ก วัยรุ่น หรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

* หรือที่เรียกว่าโรคเส้นใยประสาทหูส่วนปลายทั้งสองข้าง (bilateral acoustic neurofibromatosis), เนื้องอกของเส้นประสาทเวสติบูลาร์ (vestibular schwannoma) และเนื้องอกของเส้นประสาทส่วนกลาง (central schwannoma)...

* มีลักษณะเด่นคือเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงของเส้นประสาทที่ส่งสัญญาณเสียงและสัญญาณการทรงตัวจากหูชั้นในไปยังสมอง เนื้องอกมักส่งผลต่อเส้นประสาทการได้ยินทั้งด้านซ้ายและด้านขวา

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วย NF ไม่มีอาการใดๆ เลย นอกจากนี้ นอกจาก NF1 และ NF2 แล้ว ยังมีผู้ป่วยอีกหนึ่งในสามรายที่เรียกว่า schwannomatosis ซึ่งมีลักษณะหลายอย่างที่เหมือนกับ NF1 และ NF2

เหตุผล

- เอ็นเอฟ1:

* ตามรายงานของ AANS NF1 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการผลิตโปรตีนที่เรียกว่า neurofibromin (neurofibromin 1) เชื่อกันว่ายีนนี้ทำหน้าที่เป็นตัวระงับเนื้องอก

* ในผู้ป่วย NF1 ประมาณ 50% โรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเกิดขึ้นโดยไม่ทราบสาเหตุ (การกลายพันธุ์โดยธรรมชาติ) ในผู้ป่วยโรคนี้รายอื่น โรค NF1 ถ่ายทอดทางพันธุกรรม (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์)

- เอ็นเอฟ2:

* NF2 เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนระงับเนื้องอกอีกตัวหนึ่ง (neurofibromin 2, merlin)

* ผู้ป่วย NF2 บางรายมีการกลายพันธุ์ของยีนโดยไม่ทราบสาเหตุ (การกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ) ในขณะที่บางรายได้รับยีนดังกล่าวมาจากพ่อแม่ทั้งสองคน (การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลเด่น)

- แม้ว่าจะยังไม่เข้าใจโรค Schwannomatosis เป็นอย่างดี แต่คาดว่าร้อยละ 85 ของกรณีไม่มีสาเหตุที่ทราบได้ (ไม่ทราบสาเหตุ) และร้อยละ 15 เป็นทางพันธุกรรม

อุบัติการณ์การเกิดโรค

- NF1: 1/3,500 เกิด

- NF2: 1/40,000 เกิด

- Schwannomatosis: ประมาณ 1 ใน 40,000 ของการเกิด

การรักษา

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคเนื้องอกเส้นประสาทโดยเฉพาะ การรักษาโรคเนื้องอกเส้นประสาทส่วนใหญ่มักรักษาตามอาการด้วยยา การฟื้นฟูสมรรถภาพ หรือการผ่าตัด

โรคพังผืดในเส้นประสาทอาจส่งผลต่อความสามารถในการเรียนรู้ สำหรับเด็กที่มี IQ ต่ำ จำเป็นต้องมีโปรแกรมการศึกษาพิเศษ การรักษาโรคทางจิตเวชและระบบประสาทในเด็ก เช่น โรคสมาธิสั้น โรคลมบ้าหมู

การผ่าตัดเป็นการรักษาโรคเนื้องอกในเส้นประสาทซึ่งต้องใช้ในกรณีที่ร้ายแรงและซับซ้อน ซึ่งต้องทำหลายครั้งเพื่อเอาเนื้องอกออกให้หมด การผ่าตัดจะพิจารณาเมื่อเนื้องอกส่งผลต่อการทำงานที่สำคัญ เช่น เนื้องอกมีขนาดใหญ่ขึ้นจนกดทับไขสันหลัง สมอง หรืออวัยวะต่างๆ ในร่างกาย เนื้องอกใต้ผิวหนัง ใบหน้า ส่งผลให้สูญเสียความสวยงาม ส่งผลต่อความสามารถในการใช้ชีวิตและการทำงานของผู้ป่วย

นอกจากนี้ความผิดปกติของกระดูกหรือกระดูกสันหลังคดสามารถแก้ไขได้ โดยการผ่าตัดรักษาโรคเส้นประสาทมีข้อบ่งชี้เฉพาะในกรณีที่รุนแรงเท่านั้น

การฉายรังสีและการให้เคมีบำบัดถือเป็นการรักษาโรคเนื้องอกเส้นประสาทหากเนื้องอกไปกดการทำงานของร่างกายหรือไม่สามารถผ่าตัดได้

โรคนี้มีความเสี่ยงที่จะลุกลามเป็นมะเร็ง ดังนั้นการตรวจและรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจหาสัญญาณมะเร็งในระยะเริ่มต้น อย่างไรก็ตาม หากคุณตั้งใจจะมีลูก ควรปรึกษาแพทย์เพื่อติดตามและประเมินการทำงานของระบบประสาทหลังคลอด เนื่องจากพันธุกรรม

อเมริกา อิตาลี

ลิงค์ที่มา