Шлях до виявлення рідкісного захворювання на основі невеликих аномалій у 12-річної дитини

Лікарі Регіональної лікарні загального профілю Куангнам (місто Дананг) виявили у дитини рідкісне захворювання навіть після найменших відхилень та повернули «маленьке життя» до безпечного середовища.

На початку грудня лікарі педіатричного відділення Регіональної лікарні загального профілю Куангнам успішно вилікували дитину з «нирковим тубулярним ацидозом I типу» – рідкісним і легко «пропущеним» захворюванням у дітей.

За цією справою стоять невпинні зусилля медичної команди та неймовірне щастя від повернення «маленького життя» до безпечного місця.

12-річна дівчинка (проживає в комуні Нам Фуок, місто Дананг ) була госпіталізована зі слабкими кінцівками, нездатністю самостійно стояти, блюванням, здуттям живота та тривалою втомою. Результати аналізів «вразили» лікарів, коли концентрація калію у дитини становила лише 1,7 ммоль/л (нормальний діапазон становить 3,5–5,0 ммоль/л) – рівень, який може спричинити порушення серцевого ритму, навіть небезпечні для життя, у будь-який момент.

Електрокардіограма показала уповільнення серцевого ритму, сплющені зубці Т та появу зубців U – типові ознаки тяжкої гіпокаліємії. Дивним було те, що дитина раніше була повністю здоровою, не страждала від діареї чи тривалого блювання, а також не приймала жодних ліків, що спричиняли гіпокаліємію.

На цьому етапі лікарям довелося лікувати симптоми, одночасно шукаючи причину. Відразу після госпіталізації дитині ввели калій внутрішньовенно. Після 48 годин стресу стан маленького організму поступово значно покращився, дитина почала ходити самостійно, краще їсти, і більше не блювала та не мала здуття живота. Але це був лише… початок.

Доктор Тхань рекомендує не ігнорувати такі ознаки, як м'язова слабкість, тривала втома або часті судоми у дітей.

Щоб з'ясувати першопричину, лікар провів поглиблені обстеження. Результати аналізу газів артеріальної крові показали, що у дитини метаболічний ацидоз (різке зниження рівня бікарбонату в крові), але сеча була лужною. Це також стало ключовим фактором для лікаря, який підштовхнув його до роздумів про рідкісне захворювання «нирковий канальцевий ацидоз I типу», яке часто «маскується» нечіткими симптомами.

Визначивши точну причину, лікарі почали лікувати дитину, перорально приймаючи добавки калію та бікарбонату натрію, поступово допомагаючи організму відновити кислотно-лужний баланс. У наступні дні кожного невеликого покращення результатів аналізів було достатньо, щоб команда зітхнула з полегшенням, оскільки це була ознака того, що маленький організм поступово повертається до здорової орбіти. Коли дитина повністю стабілізувалася, почала нормально ходити та була виписана з лікарні, радість була неперевершеною.

Доктор Тран Тхі Тху Тхао зазначив, що нирковий канальцевий ацидоз – це рідкісне захворювання у дітей, яке може бути генетичним або набутим після аутоімунних захворювань чи прийому ліків. Якщо захворювання не виявити на ранній стадії, воно призведе до хронічного ацидозу, що спричинить уповільнення росту дітей, затримку росту, схильність до утворення каменів у нирках та тривалу гіпокаліємію, що серйозно позначиться на їхньому здоров’ї.

«Найважливіше — це раннє виявлення та належне лікування. За умови своєчасного лікування діти можуть повністю одужати, жити здоровим життям і нормально розвиватися, як їхні однолітки», — поділилася доктор Тао.

За словами доктора Фунг Хуу Тханя, заступника завідувача педіатричного відділення Регіональної лікарні загального профілю Куангнам, цей випадок слугує нагадуванням батькам про те, що такі ознаки, як м’язова слабкість, тривала втома або часті судоми у дітей, не слід ігнорувати. Це можуть бути симптоми серйозного електролітного дисбалансу. Раннє обстеження та своєчасне тестування допоможуть виявити захворювання до виникнення небезпечних ускладнень.

За словами доктора Тханя, батькам потрібно уважно стежити за незвичайними симптомами своїх дітей, такими як: втома, м’язова слабкість, часті падіння, труднощі з ходьбою, нудота, втрата апетиту, тривале здуття живота, часте сечовипускання, спрага або поганий набір ваги порівняно з друзями... необхідно відвезти дитину до медичного закладу з педіатричним відділенням для раннього обстеження. «Хоча нирковий канальцевий ацидоз зустрічається рідко, його можна повністю вилікувати, якщо його виявити вчасно», – додав доктор Тхань.

Джерело: https://suckhoedoisong.vn/hanh-trinh-tim-ra-can-benh-hiem-tu-nhung-bat-thuong-nho-o-be-12-tuoi-169251210104110252.htm