Жінка в Хошиміні страждає від «загадкової» хвороби, яку неправильно діагностували протягом 20 років

(Ден Трі) - Протягом 20 років жінка вважала, що в неї хвороба Паркінсона. Але тепер лікарі виявили, що у пацієнтки є ще одне небезпечне генетичне захворювання, яке непомітно спричиняє накопичення токсинів.

17 жовтня представник лікарні Нгуєн Трай (HCMC) повідомив репортеру Dan Tri , що нещодавно лікарі тут прийняли та лікували пацієнтку з рідкісним «загадковим» захворюванням, через що пацієнтці довгий час ставили неправильний діагноз.

Два десятиліття помилкової хвороби Паркінсона

Пацієнтка — 50-річна жінка, яка проживає в місті Хошимін. Згідно з анамнезом хвороби, з 30 років у пацієнтки почалися тремор рук і труднощі з контролем рухів.

На основі цих симптомів їй поставили діагноз хвороба Паркінсона та призначили ліки, які спочатку добре піддавалися лікуванню. Але з часом симптоми продовжувалися та рецидивували важче.

Два десятиліття потому у пацієнтки спостерігався двосторонній тремор рук, невпевнена хода та короткочасна втрата пам'яті. Нещодавно жінка навіть втратила здатність ходити самостійно.

На момент госпіталізації, окрім неврологічних симптомів, у пацієнта також були тяжкі ознаки захворювання печінки, такі як павутинні ангіоми (сітки з багатьох дрібних кровоносних судин, що з'являються на шкірі), почервоніння долонь та помірне здуття живота.

Жінці довгий час неправильно ставили діагноз хвороби Паркінсона (Фото: NT).

Після прийому пацієнта лікарі лікарні Нгуєн Трай визначили, що незвичайні симптоми одночасного ураження печінки та рухових розладів у пацієнта були не просто хворобою Паркінсона.

Пацієнту було проведено комплексне обстеження у відділеннях неврології, гастроентерології та офтальмології, під час якого було виявлено низку захворювань.

Перша – це наявність кілець Кайзера-Флейшера (коричневих або синьо-сірих кілець, що з'являються навколо краю рогівки ока) при освітленні, класична ознака хвороби Вільсона, спричинена накопиченням міді в рогівці.

По-друге, індекс церулоплазміну в крові (білок, що транспортує мідь) знизився. По-третє, рівень міді в сечі (кількість міді, що виводиться з сечею), зібраної протягом 24 годин, збільшився. По-четверте, зображення МРТ головного мозку зафіксували дегенерацію стовбура мозку та таламуса, що свідчить про метаболічну патологію.

У пацієнта виявили мутацію в гені ATP7B (Фото: Лікарня).

Зрештою, генетичне тестування виявило дві гетерозиготні мутації в гені ATP7B (який кодує білок транспорту міді).

«Відкриття мутації гена ATP7B остаточно підтвердило діагноз хвороби Вільсона, офіційно поклавши край серії пацієнтів з помилковим діагнозом хвороби Паркінсона, яка тривала майже 20 років», – поділився доктор Ха Фук Туєн, заступник завідувача відділення гастроентерології лікарні Нгуєн Трай.

Після встановлення правильного діагнозу пацієнту було призначено лікування поступово зростаючими низькими дозами D-пеніциламіну та цинковими добавками (для зменшення всмоктування міді в кишечнику), а також сувору дієту (уникати органів тварин, молюсків, шоколаду...).

Ретельне спостереження є ключем до покращення прогнозу.

Чому хворобу Вільсона легко сплутати ?

За словами доктора Туєна, хвороба Вільсона – це аутосомно-рецесивне захворювання метаболізму міді. Мутації в гені ATP7B викликають дисфункцію білка транспорту міді в печінці, зменшуючи виділення міді з жовчю та призводячи до накопичення міді в печінці, мозку, рогівці та інших тканинах.

Експерти виявили, що у людей похилого віку симптоми Вільсона часто протікають легше та нетипово, тому їх легко помилково діагностувати з іншими захворюваннями.

У дослідженні, в якому взяли участь 55 пацієнтів з діагнозом хвороби Вільсона після 40 років, було виявлено, що поширеними симптомами є поведінкові порушення, тремор та незрозуміла хронічна дисфункція печінки.

«Випадок жінки схожий на інші випадки у світі , де хворобу Вілсона помилково приймали за хворобу Паркінсона або навіть інші метаболічні захворювання печінки, такі як метаболічний стеатогепатит».

Примітною деталлю в цьому випадку є сімейний анамнез, оскільки біологічна сестра пацієнта також має тремор рук і втрату пам'яті з невідомої причини», – проаналізував доктор Туєн.

Випадок хвороби Вільсона, яку багато років неправильно діагностували (Фото: Лікарня).

Лікарі попереджають, що хвороба Вільсона зазвичай «стукає у двері» в підлітковому або молодому віці (5-35 років). Однак випадки з пізнім початком створюють багато труднощів і легко неправильно діагностуються.

Тому у людей – молодих чи старих – які мають незрозуміле ураження печінки, пов’язане з руховими розладами (такими як тремор, атаксія), хворобу Вільсона слід включати до диференціальної діагностики.

Оскільки захворювання є спадковим, експерти наголошують на необхідності сімейного скринінгу. Зокрема, всіх родичів першого ступеня споріднення (батьків, братів і сестер, дітей) пацієнтів з хворобою Вільсона слід обстежити на наявність міді в сечі та перевірити на наявність гена, навіть якщо у них ще немає жодних клінічних симптомів.

Джерело: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm