جاپان کی مائی یونیورسٹی کی ایک نئی تحقیق کے مصنفین کا کہنا ہے کہ ڈاؤن سنڈروم کا سبب بننے والے کروموسوم کو اب جدید جین ایڈیٹنگ ٹیکنالوجی کے ذریعے ہٹایا جا سکتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم ریاستہائے متحدہ میں 700 میں سے 1 نوزائیدہ کو متاثر کرتا ہے، جو کروموسوم 21 کی اضافی نقل کی وجہ سے ہوتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم والے بچوں کو اکثر صحت کے بہت سے مسائل ہوتے ہیں جیسے کہ پیدائشی دل کی بیماری، تھائرائڈ کی بیماری...، ہلکی سے اعتدال پسند ذہنی معذوری، اور سیکھنے، زبان اور موٹر مہارتوں میں دشواری۔
محققین نے طویل عرصے سے اس اضافی کروموسوم کو درست کرنے کے طریقے تلاش کیے ہیں کیونکہ موجودہ مداخلتیں بنیادی وجہ کو حل نہیں کرتی ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم صحت کے بہت سے مسائل کا باعث بننے کے ساتھ ساتھ چھوٹے بچوں کی ذہانت کو بھی سست کر دیتا ہے (تصویر: پیکسلز)۔
Mie یونیورسٹی کے ڈاکٹر Ryotaro کے گروپ کے حالیہ کام نے CRISPR پر مبنی طریقوں کے ساتھ ایک امید افزا انداز دکھایا ہے۔
CRISPR-Cas9 ایک ورسٹائل جین ایڈیٹنگ سسٹم ہے جو ایک انزائم پر انحصار کرتا ہے جو مخصوص DNA کی ترتیب کو پہچانتا ہے۔ جب انزائم کو مناسب جگہ مل جاتی ہے، تو یہ ڈی این اے کی پٹیوں کو کاٹ دیتا ہے۔ سائنسدان صرف ناپسندیدہ کروموسوم کو نشانہ بنانے کے لیے CRISPR گائیڈز ڈیزائن کرتے ہیں۔
یہ تکنیک، جسے ایلیل مخصوص ایڈیٹنگ کہا جاتا ہے، کاٹنے والے انزائم کو صحیح جگہ پر رہنمائی کرنے میں مدد کرتا ہے۔
اضافی کاپی کو ہٹانے کے بعد، ترمیم شدہ خلیات نے بہتر جین اظہار دکھایا. اعصابی نظام کی نشوونما میں شامل جینز زیادہ فعال تھے، اور خراب جین بھی سرگرمی میں کم تھے۔
اب، PNAS Nexus نامی جریدے میں شائع ہونے والی تحقیق کے مطابق، CRISPR DNA ایڈیٹنگ ٹیکنالوجی متاثرہ خلیوں میں اضافی کروموسوم کو ہٹا سکتی ہے، جس سے خلیے کے رویے کو معمول کے کام کے قریب لایا جا سکتا ہے۔
تاہم، CRISPR صحت مند کروموسوم کو بھی متاثر کر سکتا ہے۔ محققین کروموسوم 21 کی اضافی کاپی کو نشانہ بنانے کے لیے ٹیکنالوجی کو بہتر کر رہے ہیں۔
اس مطالعے کے سرکردہ مصنف ڈاکٹر ہاشی زوم کو امید ہے کہ ان کے کام کو دوبارہ پیدا کرنے والے اور علاج معالجے کے ڈیزائن کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے جو اس کے ماخذ پر جینیاتی زیادتی سے نمٹتے ہیں۔
محققین ڈی این اے کی تبدیلیوں کے خطرات کا تجزیہ کرتے رہیں گے اور نگرانی کریں گے کہ ترمیم شدہ خلیے وقت کے ساتھ کس طرح برتاؤ کرتے ہیں اور وہ حقیقی دنیا کے حالات میں کتنی اچھی طرح زندہ رہتے ہیں۔
ماہرین کا کہنا ہے کہ یہ کام اس بات پر روشنی ڈالتا ہے کہ کس طرح CRISPR جینیاتی غلطیوں کو درست کرنے میں مدد کر سکتا ہے جو کہ ڈاؤن سنڈروم جیسے حالات کا باعث بنتے ہیں۔
تاہم، محققین کو اب بھی بڑے پیمانے پر ڈی این اے ایڈیٹنگ کے خطرات کا جائزہ لینے اور اس بات کو یقینی بنانے کی ضرورت ہے کہ ترمیم شدہ خلیات حقیقی دنیا کے حالات میں صحت مند رہیں۔
اگرچہ یہ تکنیک ایک پیش رفت ہے، ماہرین نے خبردار کیا ہے کہ مختلف خلیوں کی اقسام اور جانداروں میں اس طریقہ کار کی حفاظت اور تاثیر کو یقینی بنانے کے لیے مزید تحقیق کی ضرورت ہے۔
انسانوں میں جین کی تدوین کے بارے میں اخلاقی سوالات کو بھی طبی استعمال سے پہلے احتیاط سے غور کرنے کی ضرورت ہے۔
ماخذ: https://dantri.com.vn/suc-khoe/dot-pha-khoa-hoc-da-co-the-loai-bo-nhiem-sac-the-gay-ra-hoi-chung-down-20250719144801016.htm
تبصرہ (0)