ڈاؤن سنڈروم میں مبتلا لڑکی آسٹریلوی ایئرلائن کی ملازم بن گئی۔ آج، والدین کی بڑھتی ہوئی معلومات کی بدولت، اس حالت میں بہت سے لوگ آزادانہ طور پر زندگی گزار سکتے ہیں اور ملازمتیں حاصل کر سکتے ہیں - مثال۔
اس نے 37.5% تک کامیابی کی شرح کے ساتھ خلیات کے معمول کے کام کو بحال کیا۔
مزید برآں، سائنسدانوں نے اس بات کی تصدیق کی کہ نارمل کروموسوم والے خلیات میں، جین کے اظہار کے پیٹرن، سیل کے پھیلاؤ کی شرح، اور اینٹی آکسیڈینٹ کی صلاحیت جیسی خصوصیات کو بھی معمول کی سطح پر بحال کیا گیا ہے۔ یہ تحقیق 2025 کے اوائل میں سائنسی جریدے PNAS میں شائع ہوئی تھی۔
یہ پہلی بار ہے جب ڈاؤن سنڈروم کی بنیادی وجہ کو سیلولر سطح پر حل کیا گیا ہے، جو بے مثال امید کی پیشکش کرتا ہے۔ ماہرین اسے زندگی کی متوقع عمر کو کم کرنے والی پیچیدگیوں کو روکنے میں ایک ممکنہ پیش رفت قرار دے رہے ہیں، جو اس وقت تقریباً 60 سال ہے۔
تاہم، جیسا کہ مصنفین نوٹ کرتے ہیں، یہ طریقہ ابھی تک جانداروں پر استعمال کے لیے تیار نہیں ہے۔ موجودہ ٹیکنالوجی نادانستہ طور پر دوسرے کروموسوم کو نقصان پہنچا سکتی ہے، یا کچھ خلیے اضافی کروموسوم برقرار رکھ سکتے ہیں، اس طرح مزید بہتری کی ضرورت ہوتی ہے۔
اگرچہ کلینیکل ایپلی کیشنز ابھی بہت دور ہیں، لیکن یہ تحقیق جینیاتی بیماریوں کے علاج کی تلاش میں ایک اہم قدم ہے۔
سائنسدانوں کو امید ہے کہ مزید پیش رفت ادویات میں محفوظ استعمال کے لیے اس طریقہ کو اپنانے کی اجازت دے گی۔ وہ توقع کرتے ہیں کہ یہ طریقہ مستقبل میں ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ مختلف پیچیدگیوں کی روک تھام اور بہتری میں معاون ثابت ہوگا۔
ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو انسانوں میں کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے جس کے نتیجے میں ٹرپلائیڈ خلیات بنتے ہیں جو اس بیماری کا سبب بنتے ہیں۔
ڈاؤن سنڈروم کے واقعات دنیا بھر میں 700 پیدائشوں میں سے 1 ہے۔ اس کی طبی خصوصیات، جینیاتی وجوہات اور سیلولر خصوصیات کو واضح کرنے کے لیے وسیع تحقیق کی گئی ہے۔
ان مطالعات کو جانوروں کے جدید ماڈلز کی ترقی اور قبل از پیدائش کی تشخیصی تکنیکوں میں پیشرفت سے مدد ملتی ہے، جیسے کہ aneuploidy کا پتہ لگانے کے لیے preimplantation genetic testing۔
تاہم، اس حالت کی بنیادی وجوہات کو حل کرنے کے لیے ابھی نسبتاً کم تحقیق ہے، اور ٹرپلائیڈ خلیوں سے اضافی کروموسوم کو ہٹانے کے لیے حکمت عملیوں کی ضرورت ہے۔
ماخذ: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm
تبصرہ (0)