سائنس دانوں نے جاپان میں ڈاؤن سنڈروم کے علاج میں کامیابی حاصل کی۔

ڈاکٹر ہاشی زوم ریوٹارو کی قیادت میں مائی یونیورسٹی کے جاپانی سائنسدانوں نے ڈاؤن سنڈروم کا سبب بننے والے اضافی کروموسوم 21 کو ہٹانے کے لیے جین ایڈیٹنگ ٹول CRISPR-Cas9 کا استعمال کرتے ہوئے ایک کامیابی حاصل کی ہے۔

ڈاؤن سنڈروم میں مبتلا لڑکی آسٹریلوی ایئرلائن کی ملازم بن گئی۔ آج، اپنے والدین کے علم کی بدولت، اس حالت میں مبتلا بہت سے لوگ آزادانہ زندگی گزار سکتے ہیں اور ملازمتیں حاصل کر سکتے ہیں - مثالی تصویر

اس طرح 37.5% تک کامیابی کی شرح کے ساتھ خلیات کے معمول کے کام کو بحال کرنا۔

مزید برآں، سائنسدانوں نے اس بات کی تصدیق کی کہ نارمل کروموسوم والے خلیات میں، جین کے اظہار کے پیٹرن، سیل کے پھیلاؤ کی شرح، اور اینٹی آکسیڈینٹ کی صلاحیت جیسی خصوصیات کو بھی معمول کی سطح پر بحال کیا گیا ہے۔ یہ مطالعہ 2025 کے اوائل میں سائنسی جریدے PNAS میں شائع ہوا تھا۔

یہ پہلی بار ہے جب ڈاؤن سنڈروم کی بنیادی وجہ کو سیلولر سطح پر حل کیا گیا ہے، جو بے مثال امید کی پیشکش کرتا ہے۔ ماہرین اسے پیچیدگیوں کی روک تھام میں ایک ممکنہ پیش رفت قرار دیتے ہیں جو متوقع عمر کو کم کر دیتی ہیں، جس کی اوسط متوقع عمر تقریباً 60 سال ہے۔

تاہم، جیسا کہ مصنفین نوٹ کرتے ہیں، یہ طریقہ ابھی تک جانداروں میں استعمال کے لیے تیار نہیں ہے۔ موجودہ ٹیکنالوجی حادثاتی طور پر دوسرے کروموسوم کو نقصان پہنچا سکتی ہے، یا کچھ خلیے اضافی کروموسوم برقرار رکھتے ہیں، اس لیے مزید بہتری کی ضرورت ہے۔

اگرچہ کلینیکل ایپلی کیشن ابھی بہت دور ہے، تحقیق جینیاتی بیماریوں کے علاج کی تلاش میں ایک اہم قدم ہے۔

سائنسدانوں کو امید ہے کہ مزید پیش رفت اس طریقہ کو ادویات میں محفوظ استعمال کے لیے ڈھالنے کی اجازت دے گی۔ انہیں امید ہے کہ یہ طریقہ مستقبل میں ڈاؤن سنڈروم سے منسلک مختلف پیچیدگیوں کی روک تھام اور بہتری میں معاون ثابت ہوگا۔

ڈاؤن سنڈروم ایک جینیاتی عارضہ ہے جو انسانوں میں کروموسوم 21 کی ایک اضافی کاپی کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے جس کے نتیجے میں ٹرپلائیڈ خلیات بنتے ہیں جو اس بیماری کا سبب بنتے ہیں۔

ڈاؤن سنڈروم کے واقعات دنیا بھر میں 1/700 پیدائش ہیں۔ طبی خصوصیات، جینیاتی وجوہات اور سیلولر خصوصیات کو واضح کرنے کے لیے وسیع تحقیق کی گئی ہے۔

ان مطالعات کو جانوروں کے جدید ماڈلز کی ترقی اور قبل از پیدائش کی تشخیصی تکنیکوں، جیسے کہ aneuploidy کے لیے preimplantation genetic testing میں ترقی کی مدد حاصل ہے۔

تاہم، اس حالت کی بنیادی وجہ کو حل کرنے کے لیے ابھی بہت کم تحقیق باقی ہے، اور ٹرپلائیڈ خلیوں سے اضافی کروموسوم کو ہٹانے کے لیے حکمت عملیوں کی ضرورت ہے۔

گوین دن گانا تھانہ

ماخذ: https://tuoitre.vn/cac-nha-khoa-hoc-dat-duoc-buoc-dot-pha-trong-dieu-tri-hoi-chung-down-tai-nhat-ban-20250723084911203.htm