الأمراض النادرة: المعضلات والتحديات

إس جي بي 11/11/2023 06:41

هناك حاليًا حوالي 7000 مرض نادر في العالم تؤثر على أكثر من 300 مليون شخص. في فيتنام، تم تسجيل حوالي 100 مرض نادر، ويعاني منها حوالي 6 ملايين شخص، وتظهر ما يصل إلى 58% من الأمراض النادرة لدى الأطفال. على الرغم من أن الأمراض النادرة لها معدل انتشار منخفض للغاية في المجتمع، إلا أنها تشكل تحديًا كبيرًا للطب في التشخيص والعلاج.

نادرة وخطيرة

تم اكتشاف إصابته بارتفاع ضغط الدم في سن الرابعة عشرة أثناء إجراء فحص طبي في المدرسة، المريض د.ك. (في نام دينه ) تم نقله من قبل أقاربه إلى عدة مستشفيات للفحص والعلاج وتم تشخيص إصابته بالتهاب كبيبات الكلى. وصف الطبيب دواء لتناوله في المنزل ولكن الحالة لم تتحسن.

في حين أنها تشعر بقلق بالغ بشأن صحة طفلها، قالت الطفلة دي.كيو. تعرض لحادث سير وتم نقله إلى مستشفى الأطفال الوطني لتلقي الرعاية الطارئة. وبعد الفحص اكتشف الأطباء أن د.ك. يوجد ورم كبير في الغدد الكظرية الثنائية 6×7سم.

أجرى الأطباء في مستشفى جامعة الطب والصيدلة في مدينة هوشي منه عملية جراحية لطفل مريض يعاني من ورم نادر في عضلة القلب. الصورة: ثانه سون

أشار الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج، مدير مركز الغدد الصماء - التمثيل الغذائي - علم الوراثة والعلاج الجزيئي في مستشفى الأطفال الوطني، إلى أن أورام الغدة الكظرية هي أورام نادرة، ويقدر أنها تمثل حوالي 0.2٪ - 0.4٪ من 100000 حالة / سنة. أما عند الأطفال، فإن هذا المرض نادر للغاية، حيث يمثل 10% فقط من جميع حالات أورام الغدة الكظرية التي تم اكتشافها، والأورام الثنائية نادرة للغاية، حيث تمثل 10% فقط من الأطفال المصابين بأورام الغدة الكظرية.

ويصاب البالغون أيضًا بأمراض نادرة، مما يجعل العلاج معقدًا للغاية. استقبل الأطباء في مستشفى K للتو مريضًا ذكرًا (61 عامًا، في فو تو ) في المستشفى يعاني من آلام حول السرة، وآلام في الأضلاع السفلية واضطرابات في الجهاز الهضمي.

أظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية أن هذا المريض الذكر يعاني من كتلة كبيرة في الكلى اليمنى وأظهرت الخزعة سرطان الخلايا الكلوية. وبالإضافة إلى ذلك، خلال اختبار فحص السرطان قبل العملية الجراحية، اكتشف الأطباء باستمرار أن المريض يعاني من ورم بحجم 3 × 2 سم في الأمعاء الدقيقة يسبب انسدادًا معويًا مع تشخيص الإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية في الأمعاء الدقيقة.

هذه حالة خاصة ونادرة للغاية حيث يعاني المريض من نوعين منفصلين من السرطان؛ إذا لم يتم اكتشاف المريض مبكرا والتدخل على الفور فإن المرض سوف يتطور بشكل خطير للغاية.

في هذه الأثناء، نجح الأطباء في مركز طب الأطفال بمستشفى باخ ماي في إنقاذ حياة مريض يبلغ من العمر 10 سنوات (في توين كوانج) يعاني من الإنتان والصدمة الإنتانية ومتلازمة الضائقة التنفسية التقدمية (ARDS) بسبب الإصابة بالبكتيريا النادرة Chromobacterium violaceum.

وقال الدكتور نجوين ثانه نام، مدير مركز طب الأطفال، إن بكتيريا الكروموباكتيريوم فيولاسيوم غالبًا ما يتم تمييزها عن البكتيريا الأخرى في الطين، وخاصة ويتمور، وقد تم الإبلاغ عن حالات قليلة جدًا عند الأطفال. في الأدبيات الطبية، تسبب هذه البكتيريا في كثير من الأحيان تدمير العظام، وتآكل أنسجة العضلات والجلد مما يسبب النخر.

من الصعب تشخيصه وعلاجه

وفقا لمنظمة الصحة العالمية (WHO)، فإن المرض النادر هو المرض الذي يحدث في 1/2000 شخص. يُقدر أن حوالي 3.5% -6% من سكان العالم يعانون من مرض نادر، أي ما يعادل 300-450 مليون شخص. في الوقت الحالي، حدد العالم حوالي 7000 مرض نادر، 72-80% منها ناجمة عن عوامل وراثية، والباقي عبارة عن عدوى وحساسية وأمراض المناعة الذاتية.

قال الأستاذ المشارك الدكتور لونغ نغوك خويه، مدير إدارة الفحص الطبي وإدارة العلاج، نائب رئيس المجلس الاستشاري لإدارة الأمراض النادرة في فيتنام، إن البلاد حددت حاليًا حوالي 100 مرض نادر تم الإبلاغ عنها في المجتمع، مع وجود ما يقدر بنحو 6 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة في فيتنام.

أفاد الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج أنه على الرغم من أن الأمراض النادرة لها معدل انتشار منخفض للغاية في المجتمع، إلا أنها تشكل تحديًا كبيرًا في التشخيص والعلاج لأن ما يصل إلى 80٪ من الأمراض النادرة هي أمراض وراثية، مما يعني أن المرض يتجلى طوال الحياة على الرغم من أن الأعراض قد لا تظهر على الفور.

تظهر ما يصل إلى 58% من الأمراض النادرة لدى الأطفال، ويقوم مستشفى الأطفال الوطني وحده بإدارة ومعالجة حوالي 17400 سجل لمرضى الأطفال المصابين بأمراض نادرة مختلفة. ومن بينها بشكل رئيسي الاضطرابات الأيضية الخلقية المختلفة.

ونصح الأستاذ المشارك الدكتور فو تشي دونج، قائلاً: "إن عواقب إصابة الأطفال بالأمراض النادرة قد تؤدي إلى الوفاة، والإصابة بعواقب نفسية وحركية، ومع ذلك، إذا تم اكتشافها مبكراً، فإن احتمالات إنقاذ حياة الطفل عالية جداً، بل ويمكن أن تساعد الطفل على النمو بشكل طبيعي تماماً".

وأوضح أن تشخيص الأمراض النادرة وعلاجها يعد أمرا صعبا ويستغرق وقتا طويلا بسبب نقص المعلومات حول الأمراض النادرة. في الوقت الحالي، حوالي 5% فقط من الأمراض النادرة لها علاجات محددة، ولكن ما يصل إلى 9% من المرضى لا يستطيعون الوصول إلى هذه العلاجات المحددة، وبالتالي فإن معظم الأشخاص المصابين بأمراض نادرة لا يتلقون سوى العلاج الداعم لفترة طويلة جدًا، حتى مدى الحياة.

وتعمل وزارة الصحة على إعداد قائمة بالأدوية النادرة وغير المتوفرة واقتراح الحلول والآليات لتمكين المرافق الطبية من شراء وتخزين أنواع معينة من الأدوية. وفي الوقت نفسه، قم بتعديل قائمة الأدوية النادرة وغير المتوفرة بانتظام. تحتوي هذه القائمة حاليًا على 214 دواءً للوقاية من الأمراض النادرة وتشخيصها وعلاجها و229 دواءً غير متوفر.

مصدر: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html