Ένας ανώνυμος δότης σπέρματος στη Δανία μετέδωσε κατά λάθος μια σπάνια, καρκινογόνο γενετική μετάλλαξη σε σχεδόν 200 παιδιά. Αυτή η υπόθεση, που εκτείνεται σε σχεδόν δύο δεκαετίες, έχει οδηγήσει σε τραγικές συνέπειες, με πολλά παιδιά να πεθαίνουν, αποκαλύπτοντας σοβαρά ελαττώματα στις διαδικασίες ελέγχου και ρύθμισης του κλάδου.
Αυτή η μετάλλαξη βρίσκεται στο γονίδιο TP53 , ένα γονίδιο που ονομάζεται «φύλακας του γονιδιώματος» λόγω του κρίσιμου ρόλου του στην πρόληψη της ανάπτυξης των κυττάρων σε καρκίνο. Όταν το γονίδιο TP53 είναι ελαττωματικό, προκαλεί μια γενετική διαταραχή που ονομάζεται σύνδρομο Li-Fraumeni .

Αυτή η πάθηση θέτει τα άτομα σε εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους, ειδικά παιδικών καρκίνων.
Είναι αξιοσημείωτο ότι ο δότης ήταν απολύτως υγιής και δεν γνώριζε την κατάστασή του, καθώς η μετάλλαξη υπήρχε μόνο σε ένα μέρος των σπερματογενετικών κυττάρων του και όχι σε άλλα κύτταρα του σώματός του. Το σπέρμα του έχει διανεμηθεί από την Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος (ESB) από το 2005 σε 67 κλινικές σε 14 χώρες.
Παρόλο που η ESB ειδοποιήθηκε για πρώτη φορά τον Απρίλιο του 2020, όταν ένα παιδί που συνελήφθη με αυτό το σπέρμα εμφάνισε καρκίνο, μόλις στα τέλη Οκτωβρίου 2023, μετά από περαιτέρω αναφορές για άλλα κρούσματα, επιβεβαίωσε τη μετάλλαξη και μπλόκαρε οριστικά το δείγμα. Η ESB εξέφρασε τα «βαθιά της συλλυπητήρια» και δήλωσε ότι η μετάλλαξη «δεν ανιχνεύθηκε προληπτικά μέσω γενετικού ελέγχου» εκείνη την εποχή.
Οι συνέπειες για τις οικογένειες είναι σπαρακτικές. Η Δρ. Edwige Kasper, Γαλλίδα γενετίστρια καρκίνου, δήλωσε: «Έχουμε παρατηρήσει πολλά παιδιά που έχουν αναπτύξει καρκίνο, μερικά που έχουν αναπτύξει δύο διαφορετικούς τύπους καρκίνου και μερικά από αυτά που έχουν πεθάνει σε πολύ νεαρή ηλικία». Τουλάχιστον 197 παιδιά έχουν επιβεβαιωθεί ότι έχουν συλληφθεί από αυτόν τον δότη.
Η καθηγήτρια Μαίρη Χέρμπερτ, ειδικός στην αναπαραγωγική βιολογία, δήλωσε ότι το περιστατικό «υπογραμμίζει την επείγουσα ανάγκη για πιο ολοκληρωμένο γενετικό έλεγχο των δοτών σπέρματος και αυστηρότερους διασυνοριακούς ελέγχους».
Πηγή: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html






Σχόλιο (0)