Γυναίκα στην πόλη Χο Τσι Μινχ πάσχει από «μυστηριώδη» ασθένεια, η οποία είχε διαγνωστεί λανθασμένα για 20 χρόνια.

(Νταν Τρι) - Για 20 χρόνια, η γυναίκα πίστευε ότι είχε νόσο Πάρκινσον. Αλλά τώρα, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι η ασθενής πάσχει από μια άλλη επικίνδυνη γενετική πάθηση που προκαλεί σιωπηλά τη συσσώρευση τοξινών.

Στις 17 Οκτωβρίου, ένας εκπρόσωπος του Νοσοκομείου Nguyen Trai (HCMC) ενημέρωσε τον δημοσιογράφο του Dan Tri ότι πρόσφατα, οι γιατροί εδώ παρέλαβαν και θεράπευσαν μια ασθενή με μια σπάνια «μυστηριώδη» ασθένεια, με αποτέλεσμα η ασθενής να έχει λάβει λανθασμένη διάγνωση για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Δύο δεκαετίες λανθασμένης διάγνωσης της νόσου του Πάρκινσον

Η ασθενής είναι μια 50χρονη γυναίκα που ζει στην πόλη Χο Τσι Μινχ. Το ιατρικό ιστορικό δείχνει ότι από την ηλικία των 30 ετών, η ασθενής άρχισε να εμφανίζει τρέμουλο στα χέρια και δυσκολία στον έλεγχο των κινήσεων.

Από αυτά τα συμπτώματα, διαγνώστηκε με νόσο Πάρκινσον και της συνταγογραφήθηκε φαρμακευτική αγωγή, η οποία αρχικά ανταποκρίθηκε καλά. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα συνεχίστηκαν και υποτροπίασαν πιο έντονα.

Δύο δεκαετίες αργότερα, η ασθενής είχε αμφοτερόπλευρο τρέμουλο στα χέρια, ασταθές βάδισμα και βραχυπρόθεσμη απώλεια μνήμης. Πρόσφατα, η γυναίκα έχασε ακόμη και την ικανότητα να περπατάει μόνη της.

Κατά την εισαγωγή, εκτός από τα νευρολογικά συμπτώματα, ο ασθενής είχε επίσης σοβαρά σημάδια ηπατικής νόσου, όπως αραχνοειδείς αγγειώματα (δίκτυα πολλών μικρών αιμοφόρων αγγείων που εμφανίζονται στο δέρμα), κόκκινες παλάμες και μέτρια κοιλιακή διάταση.

Γυναίκα είχε λανθασμένη διάγνωση για νόσο Πάρκινσον για μεγάλο χρονικό διάστημα (Φωτογραφία: NT).

Αφού παρέλαβαν τον ασθενή, οι γιατροί στο Νοσοκομείο Nguyen Trai διαπίστωσαν ότι τα ασυνήθιστα συμπτώματα της ταυτόχρονης ηπατικής βλάβης και κινητικής διαταραχής του ασθενούς δεν ήταν απλώς νόσος του Πάρκινσον.

Ο ασθενής υποβλήθηκε σε ολοκληρωμένη εξέταση από έναν συνδυασμό Νευρολογικών, Γαστρεντερολογικών και Οφθαλμολογικών τμημάτων, η οποία ανίχνευσε μια σειρά από παθήσεις.

Το πρώτο είναι η παρουσία δακτυλίων Kayser-Fleischer (καφέ ή μπλε-γκρι δακτύλιοι που εμφανίζονται γύρω από την άκρη του κερατοειδούς του ματιού) όταν φωτίζονται, ένα κλασικό σημάδι της νόσου του Wilson που προκαλείται από τη συσσώρευση χαλκού στον κερατοειδή.

Δεύτερον, ο δείκτης σερουλοπλασμίνης στο αίμα (πρωτεΐνη μεταφοράς χαλκού) μειώθηκε. Τρίτον, ο χαλκός στα ούρα (η ποσότητα χαλκού που απεκκρίνεται στα ούρα) που συλλέχθηκε σε διάστημα 24 ωρών αυξήθηκε. Τέταρτον, οι εικόνες μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου κατέγραψαν εκφύλιση του εγκεφαλικού στελέχους και του θαλάμου, υποδηλώνοντας μεταβολική παθολογία.

Ο ασθενής διαπιστώθηκε ότι είχε μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B (Φωτογραφία: Νοσοκομείο).

Τέλος, οι γενετικές εξετάσεις εντόπισαν δύο ετερόζυγες μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B (το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη μεταφοράς χαλκού).

«Η ανακάλυψη της μετάλλαξης του γονιδίου ATP7B επιβεβαίωσε οριστικά τη διάγνωση της νόσου του Wilson, τερματίζοντας επίσημα τη σειρά ασθενών με λανθασμένη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον που διήρκεσε σχεδόν 20 χρόνια», δήλωσε ο Δρ. Ha Phuc Tuyen, Αναπληρωτής Επικεφαλής του Τμήματος Γαστρεντερολογίας στο Νοσοκομείο Nguyen Trai.

Με τη σωστή διάγνωση, στον ασθενή συνταγογραφήθηκε θεραπεία με σταδιακά αυξανόμενες χαμηλές δόσεις D-πενικιλλαμίνης και συμπληρωμάτων ψευδαργύρου (για τη μείωση της απορρόφησης χαλκού στο έντερο), μαζί με αυστηρή δίαιτα (αποφυγή οργάνων ζώων, οστρακοειδών, σοκολάτας...).

Η στενή παρακολούθηση είναι το κλειδί για τη βελτίωση της πρόγνωσης.

Γιατί η νόσος του Wilson συγχέεται εύκολα ;

Σύμφωνα με τον Δρ. Tuyen, η νόσος Wilson είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP7B προκαλούν δυσλειτουργία της πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού στο ήπαρ, μειώνοντας την απέκκριση χαλκού στη χολή και οδηγώντας σε συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο, τον κερατοειδή και άλλους ιστούς.

Οι ειδικοί έχουν διαπιστώσει ότι σε ηλικιωμένους ενήλικες, τα συμπτώματα της νόσου Wilson είναι συχνά ηπιότερα και άτυπα, επομένως εύκολα διαγιγνώσκονται λανθασμένα με άλλες ασθένειες.

Μια μελέτη που ανέλυσε 55 ασθενείς που διαγνώστηκαν με νόσο του Wilson μετά την ηλικία των 40 ετών, διαπίστωσε ότι κοινά συμπτώματα ήταν οι διαταραχές συμπεριφοράς, οι τρόμοι και η ανεξήγητη χρόνια ηπατική δυσλειτουργία.

«Η περίπτωση της γυναίκας είναι παρόμοια με άλλες περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο , όπου η νόσος του Wilson έχει λανθασμένα συγχυθεί με τη νόσο του Πάρκινσον ή ακόμα και με άλλες μεταβολικές ηπατικές παθήσεις, όπως η μεταβολική στεατοηπατίτιδα».

«Μια αξιοσημείωτη λεπτομέρεια σε αυτή την περίπτωση είναι το οικογενειακό ιστορικό, καθώς η βιολογική αδερφή του ασθενούς έχει επίσης τρέμουλο στα χέρια και απώλεια μνήμης άγνωστης αιτίας», ανέλυσε ο Δρ. Tuyen.

Μια περίπτωση νόσου του Wilson, με λανθασμένη διάγνωση για πολλά χρόνια (Φωτογραφία: Νοσοκομείο).

Οι γιατροί προειδοποιούν ότι η νόσος του Wilson συνήθως «χτυπάει την πόρτα» στην εφηβεία ή στη νεαρή ενήλικη ζωή (5-35 ετών). Ωστόσο, οι περιπτώσεις όψιμης έναρξης θέτουν πολλές προκλήσεις και εύκολα διαγιγνώσκονται λανθασμένα.

Συνεπώς, σε άτομα - είτε νέα είτε ηλικιωμένα - που έχουν ανεξήγητη ηπατική βλάβη που σχετίζεται με κινητικές διαταραχές (όπως τρόμος, αταξία), η νόσος του Wilson θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση.

Επειδή η νόσος είναι κληρονομική, οι ειδικοί τονίζουν την ανάγκη για οικογενειακό έλεγχο. Συγκεκριμένα, όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού (γονείς, αδέλφια, παιδιά) των ασθενών με νόσο Wilson θα πρέπει να ελέγχονται για χαλκό στα ούρα τους και να ελέγχονται για το γονίδιο, ακόμη και αν δεν έχουν ακόμη εμφανίσει κλινικά συμπτώματα.

Πηγή: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm