Εύρεση της αιτίας της εγκεφαλικής φλεβικής θρόμβωσης σε ένα 2χρονο αγόρι

Κατά τη διάρκεια της θεραπείας ενός παιδιού με εγκεφαλική φλεβική θρόμβωση, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι το παιδί έπασχε από μια σπάνια γενετική ασθένεια.

Στις 14 Ιουνίου, το Νοσοκομείο Παίδων 1 στην πόλη Χο Τσι Μινχ ανακοίνωσε ότι είχε εισαχθεί ένα αγόρι 2,5 ετών με ενδοκρανιακή φλεβική θρόμβωση λόγω πολύ σπάνιας αιτίας.

Πριν από αυτό, το παιδί είχε συμπτώματα εμέτου μετά το φαγητό περίπου 3-4 φορές την ημέρα, η συχνότητα των οποίων αυξανόταν σταδιακά. Την 3η ημέρα, το παιδί έκανε πολύ εμετό και ήταν λήθαργο, είχε κακή επικοινωνία, οπότε η οικογένεια το πήγε στο νοσοκομείο.

Στο νοσοκομείο, το παιδί διαπιστώθηκε μέτρια αδυναμία στην αριστερή πλευρά του σώματός του, με σύντομους σπασμούς που συνοδεύονταν από επιδείνωση της συνείδησης, οι οποίοι εξελίχθηκαν σε κώμα. Η ομάδα πραγματοποίησε αμέσως ενδοτραχειακή διασωλήνωση για να βοηθήσει το παιδί να αναπνεύσει.

Μαγνητικές εικόνες θρόμβωσης εγκεφάλου και αλλοιώσεων σε παιδιά

Τα αποτελέσματα της διαγνωστικής απεικόνισης έδειξαν διάχυτη ενδοκρανιακή φλεβική θρόμβωση, εγκεφαλικό οίδημα και εγκεφαλική βλάβη.

Οι εξετάσεις αίματος, ούρων και γενετικής αποκάλυψαν ότι το παιδί είχε ομόζυγη μετάλλαξη στο γονίδιο CBS (κυσταθειονίνη βήτα-συνθάση). Σε αυτό το σημείο, η διάγνωση επιβεβαιώθηκε ως ομοκυστινουρία.

Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή, Ιατρό, Ιατρό Phung Nguyen The Nguyen, Επικεφαλής του Τμήματος Λοιμωδών Νοσημάτων, Νοσοκομείο Παίδων 1, πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί την απώλεια της ικανότητας του σώματος να επεξεργάζεται ορισμένα αμινοξέα, οδηγώντας σε πολυσυστημικές διαταραχές του συνδετικού ιστού, των μυών, του κεντρικού νευρικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος.

Η ομάδα συνέχισε την ενεργή ανάνηψη του παιδιού με επεμβατικό μηχανικό αερισμό, καταστολή, αγγειοσυσπαστικά, αντιεγκεφαλικό οίδημα και θεραπεία θρόμβωσης. Ταυτόχρονα, το παιδί ξεκίνησε θεραπεία για την αιτία με υψηλές δόσεις πυριδοξίνης σε συνδυασμό με φυλλικό οξύ και βιταμίνη Β12. Εφαρμόστηκε δίαιτα μειωμένη σε μεθειονίνη με τη συμβουλή διατροφολόγων.

Μετά από περισσότερες από 2 εβδομάδες θεραπείας, το μωρό ανέκτησε σταδιακά τις αισθήσεις του, αποσύρθηκε από τον αναπνευστήρα, η αριστερή ημιπληγία βελτιώθηκε σταδιακά και έλαβε εξιτήριο μετά από 5 εβδομάδες σε κατάσταση συνείδησης, με ήπια αδυναμία στο αριστερό χέρι.

Στο επόμενο διάστημα, ο ασθενής θα συνεχίσει να παρακολουθείται και να θεραπεύεται μακροπρόθεσμα στο τμήμα γενετικής - μεταβολισμού και νευροαποκατάστασης.

Σύμφωνα με τον Αναπληρωτή Καθηγητή, Ιατρό, Ιατρό Phung Nguyen The Nguyen, Επικεφαλής του Τμήματος Λοιμώδους Αναζωογόνησης, Νοσοκομείο Παίδων 1, πρόκειται για περίπτωση ενδοκρανιακής φλεβικής θρόμβωσης λόγω μιας πολύ σπάνιας αιτίας στα παιδιά.

Η έγκαιρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία είναι καθοριστικοί παράγοντες για τη μακροπρόθεσμη νευρολογική πρόγνωση ενός παιδιού.

ΤΖΙΑΟ ΛΙΝΧ

Πηγή: https://www.sggp.org.vn/truy-tim-nguyen-nhan-khien-be-trai-hon-2-tuoi-bi-huet-khoi-tinh-mach-nao-post799452.html