¿Qué es la talasemia? La Dra. Lai Thi Huong, especialista I (BSCKI) del Departamento de Hematología y Transfusión Sanguínea del Hospital Friendship, explicó que la talasemia, o anemia hemolítica congénita, es una enfermedad relacionada con mutaciones en el gen productor de globina.
Se trata de una enfermedad genética congénita que suele heredarse de ambos progenitores. Si ambos progenitores son portadores de al menos una versión mutada del gen de la talasemia, el niño tendrá un alto riesgo de desarrollar la enfermedad. Además, es la enfermedad con la mayor tasa de transmisión genética del mundo .
Mientras tanto, el Dr. Bach Quoc Khanh, presidente de la Asociación de Hematología y Transfusión Sanguínea de Vietnam, afirmó que la talasemia es peligrosa debido a su naturaleza recesiva. Muchas personas desconocen que son portadoras del gen de la talasemia porque no presentan síntomas, pero si se casan con una persona sana y portadora del mismo gen, existe un 25 % de riesgo de tener un hijo con talasemia. Y si padecen la enfermedad, sus hijos se verán gravemente afectados por la enfermedad genética de sus padres.
Cabe destacar que en 63 provincias y 54 grupos étnicos de nuestro país hay personas portadoras del gen de la enfermedad hemolítica congénita. Muchos grupos étnicos presentan una tasa de portación del gen de la talasemia de hasta un 30-40%, y solo el grupo étnico kinh representa el 9,8%.
Según la Dra. Lai Thi Huong, las personas con talasemia no solo enfrentan riesgos mortales, sino que también representan una carga de gastos médicos para sus familias. Sin embargo, la anemia hemolítica congénita es una enfermedad prevenible.
Para limitar el número de niños nacidos con talasemia, las parejas deben someterse a pruebas de detección y asesoramiento prematrimonial antes del embarazo. En casos donde los resultados de las pruebas muestren un alto riesgo, las parejas pueden considerar la fertilización in vitro combinada con el cribado embrionario para seleccionar embriones sin talasemia.
En 2020, la talasemia se incluyó en la lista de enfermedades que requieren detección prenatal.
El Dr. Bach Quoc Khanh afirmó: «Durante décadas, muchos países del mundo han implementado con éxito el programa de prevención de la talasemia. En la práctica, el costo de la inversión en la prevención es mucho menor que el costo del tratamiento y la eficiencia es muy alta».
En Vietnam, la detección de la talasemia debe realizarse de forma más temprana, desde la etapa prematrimonial, y, al mismo tiempo, asesorar a los portadores sobre cómo tener hijos sanos es la clave para terminar con la situación de los niños que nacen con la enfermedad y reducir gradualmente la tasa de transmisión de enfermedades genéticas en la comunidad.
La Federación Mundial de Talasemia también afirmó que la talasemia es una enfermedad prevenible. Por lo tanto, los expertos recomiendan que cada persona acuda proactivamente a centros médicos y se realice pruebas de detección para detectar la posibilidad de ser portadora del gen de la talasemia y así prevenir la enfermedad en sus hijos.
La Dra. Lai Thi Huong explicó que la talasemia se puede detectar tempranamente mediante análisis de sangre y pruebas de morfología de células sanguíneas con telescopio, análisis de sangre periférica y análisis genéticos de talasemia. Si algún familiar padece la enfermedad, los demás miembros deben someterse a pruebas de detección tempranas.
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