¿Qué es la talasemia? La Dra. Lai Thi Huong, Especialista I en Hematología y Transfusión Sanguínea (Friendship Hospital), explica que la talasemia, también conocida como anemia hemolítica congénita, es una enfermedad relacionada con mutaciones genéticas que producen globina.
Se trata de un trastorno genético congénito que suele heredarse de ambos progenitores. Si ambos progenitores son portadores de al menos una versión mutada del gen de la talasemia, sus hijos tendrán una alta probabilidad de desarrollar la enfermedad. Además, es la enfermedad con la mayor tasa de herencia a nivel mundial .
Mientras tanto, el Dr. Bach Quoc Khanh, presidente de la Asociación de Hematología y Transfusión Sanguínea de Vietnam, afirmó que la talasemia es peligrosa debido a su naturaleza recesiva. Muchas personas desconocen que son portadoras del gen de la talasemia porque no presentan síntomas. Sin embargo, si se casan con alguien que también es portador del gen, existe un 25 % de riesgo de tener hijos con talasemia. Y si contraen la enfermedad, sus hijos sufrirán graves consecuencias a causa de la enfermedad heredada de sus padres.
Es especialmente preocupante que las 63 provincias y 54 grupos étnicos de Vietnam tengan individuos portadores del gen de la talasemia. Muchos grupos étnicos tienen tasas de portadores del gen de la talasemia que llegan al 30-40%, mientras que el grupo étnico Kinh presenta una tasa del 9,8%.
Según la Dra. Lai Thi Huong, las personas con talasemia no solo enfrentan riesgos mortales, sino que también representan una gran carga financiera para sus familias. Sin embargo, la talasemia es una enfermedad prevenible.
Para reducir el riesgo de que los niños nazcan con talasemia, las parejas deben someterse a pruebas de detección y asesoramiento prematrimonial antes del embarazo. Si los resultados de las pruebas indican un alto riesgo, las parejas pueden considerar la fertilización in vitro (FIV) combinada con el cribado embrionario para seleccionar embriones sin talasemia.
En 2020, la talasemia se agregó a la lista de enfermedades que requieren detección prenatal obligatoria.
El Dr. Bach Quoc Khanh afirmó: «Durante décadas, muchos países de todo el mundo han implementado con éxito programas de prevención de la talasemia. En la práctica, el costo de la inversión en prevención es mucho menor que el costo del tratamiento, y los resultados son muy efectivos».
En Vietnam, la detección de la talasemia debe realizarse de forma temprana, incluso antes del matrimonio, y se debe asesorar a los portadores del gen de la enfermedad sobre los métodos para tener hijos sanos. Este es un paso clave para erradicar la situación de los niños que nacen con la enfermedad y reducir gradualmente la tasa de transmisión del gen de la enfermedad en la comunidad.
La Federación Mundial de Talasemia también afirma que la talasemia es una enfermedad prevenible. Por lo tanto, los expertos recomiendan que cada persona acuda proactivamente a centros médicos para someterse a pruebas de detección y descartar la posibilidad de ser portadora del gen de la talasemia, con el fin de proteger a sus hijos de la enfermedad.
Según la Dra. Lai Thi Huong, la talasemia se puede detectar tempranamente mediante análisis de sangre y el examen de la morfología de las células sanguíneas con microscopio, análisis de sangre periférica y pruebas genéticas para detectar genes de talasemia. Si existen antecedentes familiares de la enfermedad, los demás familiares deben someterse a una prueba de detección temprana.
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