El 7 de julio, el Hospital Infantil 2 de Ciudad Ho Chi Minh anunció que había realizado con éxito un trasplante de riñón a un niño con insuficiencia renal crónica terminal que tenía una mutación en el gen supresor de tumores Wilms-1 (WT1).
Las mutaciones del gen WT1 son la causa de diversas enfermedades, incluyendo el síndrome nefrótico, que provoca insuficiencia renal. Este es el primer trasplante de riñón en el Hospital Infantil 2 para un niño con insuficiencia renal crónica terminal debido a una rara mutación del gen WT1.
Se trata de una niña de 11 años residente en la provincia de Lam Dong , a quien se le diagnosticó síndrome nefrótico resistente a los medicamentos y que no respondió a los inmunosupresores convencionales, lo que provocó insuficiencia renal terminal en 2020. Desde entonces, ha tenido que someterse a diálisis tres veces por semana en el Hospital Infantil 2 y, después de un tiempo, fue transferida a diálisis peritoneal.
La profesora asociada, doctora y jefa del Departamento de Nefrología y Endocrinología del Hospital Infantil 2, Huynh Thi Vu Quynh, dijo que si no se reemplaza el riñón, el niño tendrá que someterse a hemodiálisis o diálisis peritoneal de por vida.
Tener que someterse a diálisis tres veces por semana en el hospital afecta gravemente la calidad de vida de la paciente. La niña no puede ir a la escuela ni jugar como sus compañeras; además, la economía familiar también se ve afectada, ya que los padres tienen que ausentarse del trabajo para llevar a la niña a diálisis a largo plazo.
Tras numerosas consultas, el Comité de Trasplante Renal del Hospital Infantil 2 consideró la posibilidad de un trasplante renal para el paciente, a partir del riñón donado por un familiar. Al tratarse de un caso especial, los médicos identificaron claramente los factores de riesgo y planificaron las medidas quirúrgicas específicas para este paciente.
El 1 de julio, los médicos trasplantaron un riñón de su madre biológica a la fosa ilíaca derecha de la niña. Anteriormente, le habían extirpado completamente el riñón derecho.
Según el Dr. Pham Ngoc Thach, subdirector del Hospital Infantil 2, los niños que habían recibido trasplantes de riñón en dicho hospital no necesitaron una extirpación completa. Sin embargo, en este caso, el equipo quirúrgico realizó primero una extirpación radical del riñón derecho para evitar el riesgo de cáncer de riñón y gónada debido a la mutación del gen WT1, y luego le realizó un nuevo trasplante de riñón. El riñón y la gónada izquierdos se tratarán posteriormente, una vez que el niño se haya estabilizado tras el trasplante.
Siete días después del trasplante de riñón, el paciente se encuentra temporalmente estable, con una alimentación normal y bajo control en el Departamento de Nefrología y Endocrinología. Los médicos indicaron que, cuando el niño alcance la pubertad, se le administrará testosterona para ayudarle a desarrollar caracteres sexuales secundarios y mejorar su calidad de vida.
El doctor Pham Ngoc Thach agregó que el gen WT1 es un gen supresor del tumor de Wilms (nefroblastoma) que juega un papel en la diferenciación de las gónadas a partir de las yemas gonadales iniciales durante el período fetal.
El gen WT1 también participa en la estructura renal. Las mutaciones en este gen pueden causar diversas enfermedades, incluido el síndrome nefrótico, que provoca insuficiencia renal.
Los niños con mutaciones WT1 tienen un alto riesgo de desarrollar tumor de Wilms y cáncer gonadal porque las gónadas no están completamente diferenciadas y son displásicas.
“La detección de mutaciones genéticas es fundamental en el tratamiento de niños con síndrome nefrótico farmacorresistente, especialmente en aquellos con indicación de trasplante renal. Por lo tanto, es necesario realizar pruebas genéticas tempranas a los niños diagnosticados con síndrome nefrótico farmacorresistente”, enfatizó el Dr. Pham Ngoc Thach.
Fuente: https://www.vietnamplus.vn/ghep-than-thanh-cong-cho-benh-nhi-suy-than-man-giai-doan-cuoi-co-dot-bien-gen-post1048421.vnp
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