Reducir gradualmente la tasa de bebés que nacen con talasemia

NDO - Vietnam estima que hay más de 10 millones de personas portadoras del gen de la talasemia, con una tasa de hasta el 30-40% en algunos grupos étnicos. La detección temprana antes del embarazo es fundamental para dar a luz a bebés sanos sin el gen de la enfermedad.

El dolor llamado talasemia

Hace 10 años, la Sra. Lo TH quedó tan devastada que perdió el interés en todo al enterarse de que sus dos hijos padecían anemia hemolítica congénita y necesitarían transfusiones de sangre de por vida. Durante los últimos diez años, ha tenido que llevarlos mensualmente al Instituto Nacional de Hematología y Transfusión Sanguínea para recibir tratamiento.

Como muchas otras parejas nacidas en Son La , hacerse la prueba de detección de talasemia antes del matrimonio fue algo extraño. Incluso cuando su primer hijo tuvo la enfermedad, no pensó en hacerse la prueba para tener un segundo hijo sin la enfermedad. "Más tarde, mi esposo y yo descubrimos que ambos éramos portadores del gen de la talasemia y que ambos hijos nacieron con el gen de la enfermedad", compartió la Sra. H.

En el Centro de Talasemia del Instituto Nacional de Hematología y Transfusión Sanguínea, al ver que muchos niños con la misma enfermedad que su hijo recibían buen tratamiento, ya no sufrían complicaciones y podían asistir a la escuela con normalidad, la Sra. H. recuperó gradualmente la esperanza. A pesar de las limitaciones económicas de su familia, hizo todo lo posible por llevar a su hijo al hospital, recibir transfusiones de sangre regulares y eliminar hierro.

Aunque tiene 20 años, Dao HG (de Vinh Phuc ) parece una niña de poco más de 10 años, mide aproximadamente 1,4 m y pesa 35 kg. Su rostro también presenta una deformación severa, con huesos craneales grandes, una frente prominente y huesos nasales casi invisibles.

Dao HG (de Vinh Phuc) parece una niña de poco más de 10 años.

Me diagnosticaron talasemia cuando tenía solo 3 meses, pero debido a circunstancias difíciles, no pude recibir tratamiento, así que a los 6 o 7 años, mis huesos faciales comenzaron a deformarse. Recientemente, he sido hospitalizado con más frecuencia para recibir transfusiones de sangre y extraer hierro, pero la deformidad no ha mejorado.

El Centro de Talasemia, Instituto Nacional de Hematología y Transfusión Sanguínea actualmente maneja y trata a aproximadamente 3.000 pacientes con anemia hemolítica congénita, de los cuales el número de pacientes pediátricos representa aproximadamente el 50%.

El tema del Día Mundial de la Talasemia, el 8 de mayo de 2024, es "Mejorar la difusión de información y el acceso a los servicios sobre la talasemia para contribuir a mejorar la calidad de la raza vietnamita".

La Dra. Nguyen Thi Thu Ha, directora del Centro de Talasemia, dijo que si bien desde abril de 2020, el Ministerio de Salud emitió la Decisión No. 1807/QD-BYT sobre Orientación Técnica en detección, diagnóstico y tratamiento prenatal y neonatal; que estipula que las mujeres embarazadas deben someterse a pruebas de detección de talasemia en los primeros 3 meses de embarazo.

Sin embargo, en la actualidad el Centro de Talasemia trata a unos 500 niños nacidos en los últimos 5 años (desde 2019 hasta la actualidad), por lo que, de media, cada año nacen todavía 100 niños más con talasemia.

Esta es solo la cifra del Instituto Nacional de Hematología y Transfusión Sanguínea, sin mencionar los numerosos pacientes pediátricos atendidos en hospitales provinciales o pediátricos. Según la información disponible, en el Hospital General Son La hay 926 pacientes con anemia hemolítica congénita, de los cuales 543 son pediátricos. En hospitales generales provinciales como Hoa Binh, Tuyen Quang, Bac Kan y Dien Bien, el número de pacientes pediátricos con talasemia es mayor que el de adultos, comentó el Dr. Ha.

La talasemia es la enfermedad genética más común en el mundo, y se estima que un 7% de la población mundial es portadora del gen y está afectada por la enfermedad. Cuando ambos cónyuges son portadores del gen, existe el riesgo de tener un hijo con la enfermedad. Esta enfermedad ha afectado gravemente la calidad de vida de la población y la raza, causando numerosas cargas para las familias y la sociedad.

Las cifras sobre la situación de la talasemia en Vietnam son verdaderamente alarmantes: en las 63 provincias y ciudades y en los 54 grupos étnicos hay personas portadoras del gen de la enfermedad; algunos grupos étnicos tienen una tasa de portación del gen de la talasemia de hasta un 30-40%, y el grupo étnico Kinh solo tiene alrededor del 9,8%.

Según el Departamento de Población (Ministerio de Salud), en Vietnam hay actualmente más de 10 millones de personas portadoras del gen de la talasemia, de las cuales más de 20.000 necesitan tratamiento. Cada año, nacen alrededor de 8.000 niños con la enfermedad, de los cuales unos 2.000 presentan una enfermedad grave que requiere tratamiento de por vida.

La enfermedad presenta dos síntomas prominentes: anemia y sobrecarga de hierro en el organismo. Si los pacientes graves no reciben tratamiento oportuno, pueden presentar síntomas graves como deformidades óseas faciales (frente alta, nariz plana), insuficiencia endocrina, crecimiento lento, insuficiencia hepática, cirrosis, insuficiencia cardíaca... e incluso riesgo de muerte.

La detección temprana reduce el riesgo de talasemia

Según la Dra. Nguyen Thi Thu Ha, la buena noticia es que recientemente muchos niños con talasemia han recibido un buen tratamiento, por lo que sus deformidades óseas han disminuido significativamente. En el Centro de Talasemia, muchos niños con talasemia se han desarrollado físicamente como niños sanos de su misma edad.

Además, las autoridades y muchas provincias y ciudades prestan cada vez más atención a la comunicación, el asesoramiento y la detección genética de la talasemia.

Sin embargo, en muchos lugares, especialmente en zonas remotas, las personas aún no reciben información sobre la enfermedad y no tienen el hábito de hacerse un chequeo de salud antes del matrimonio.

La Dra. Thu Ha expresó su esperanza de que en el futuro se promueva aún más el trabajo de prevención de la talasemia para reducir gradualmente la tasa de bebés que nacen con esta enfermedad.

"A partir de la experiencia de países de todo el mundo, podemos implementar políticas prácticas para prevenir la enfermedad, como: la detección genética gratuita de talasemia en regiones y grupos étnicos con altas tasas de genes causantes de la enfermedad; la inclusión de información sobre la talasemia en el currículo de todos los niveles educativos; y la consideración de la cobertura del seguro médico para la detección y el diagnóstico prenatal de la talasemia en mujeres embarazadas...", afirmó el Dr. Ha.

Los pacientes con talasemia necesitan transfusiones de sangre regulares (glóbulos rojos), quelación de hierro y tratamiento de complicaciones en hospitales.

Solo en el Instituto Nacional de Hematología y Transfusión de Sangre, en 2022, el costo del tratamiento para pacientes con talasemia fue de aproximadamente 88,9 mil millones, y en 2023, esta cifra se estima en alrededor de 100 mil millones.

El costo estimado del tratamiento para un paciente con talasemia severa desde el nacimiento hasta los 30 años es de alrededor de 3 mil millones de VND; mientras tanto, el costo promedio de un caso de detección y diagnóstico prenatal de talasemia en mujeres embarazadas es de alrededor de 15 millones de VND.

Por lo tanto, en comparación con la carga que supone el coste del tratamiento para un paciente a lo largo de su vida, que un seguro de salud pagara pruebas para evitar tener hijos con talasemia sería muy eficaz y significativo.

Para limitar la talasemia:

- Asesoramiento prematrimonial: para crear conciencia, los adolescentes deberían hacerse pruebas de detección de talasemia de manera proactiva antes de casarse;

- Si ambas personas son portadoras del gen de la talasemia y se casan: necesitan recibir asesoramiento antes de planificar el embarazo;

- Si una pareja portadora del gen de la talasemia queda embarazada: es necesario que se les realice un diagnóstico prenatal cuando el feto tenga entre 12 y 18 semanas, en centros médicos especializados;

- Es necesario consultar con hematólogos, pediatras y centros de detección prenatal y neonatal sobre la talasemia.

Fuente: https://nhandan.vn/giam-dan-ty-le-nhung-em-be-sinh-ra-bi-benh-tan-mau-bam-sinh-post808361.html