La neurofibromatosis es un trastorno genético autosómico dominante, benigno y poco común que provoca el desarrollo de tumores en diversos órganos del cuerpo.
Este artículo fue consultado profesionalmente por el Dr. Le Vi Anh, Departamento de Dermatología - Dermatología, Hospital Universitario de Medicina y Farmacia, Ciudad Ho Chi Minh.
Definir
- Según la Asociación Americana de Cirujanos Neurológicos (AANS), la neurofibromatosis es un trastorno dermatológico genético poco común.
- Si usted padece la enfermedad, prácticamente no hay problemas neurológicos perceptibles.
Fractal
Hay dos formas principales:
- Neurofibromatosis tipo I (NF1):
*Se manifiesta desde el nacimiento o en la infancia.
* También conocida como enfermedad de Von Recklinghausen, Facomatosis Von Recklinghausen.
* Se caracteriza por múltiples manchas de color marrón claro concentradas en las ingles y las axilas, tumores benignos subcutáneos. Si progresa, causará deformación ósea y curvatura de la columna vertebral (escoliosis).
* Ocasionalmente, las personas con NF1 pueden desarrollar tumores en el cerebro, en los nervios craneales o que afecten la médula espinal.
- Neurofibromatosis tipo II (NF2):
*Puede aparecer en la infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana.
* También conocido como neurofibromatosis acústica bilateral, schwannoma vestibular y schwannoma central...
* Se caracteriza principalmente por tumores benignos del nervio que transmite los impulsos sonoros y las señales de equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Los tumores suelen afectar tanto el nervio auditivo izquierdo como el derecho.
Aproximadamente un tercio de las personas con NF no presentan ningún síntoma. Además de la NF1 y la NF2, otro tercio de los casos, denominado schwannomatosis, puede compartir muchas características con la NF1 y la NF2.
Razón
- NF1:
* Según la AANS, la NF1 se debe a una mutación en el gen que controla la producción de una proteína llamada neurofibromina (neurofibromina 1). Se cree que este gen actúa como supresor tumoral.
En aproximadamente el 50 % de las personas con NF1, el trastorno se debe a mutaciones genéticas que ocurren sin causa conocida (mutaciones espontáneas). En otras personas con el trastorno, la NF1 se hereda (herencia autosómica dominante).
- NF2:
* El NF2 es resultado de mutaciones en otro gen supresor de tumores (neurofibromina 2, merlín).
* Algunas personas con NF2 experimentan una mutación genética que ocurre sin razón conocida (mutación espontánea), mientras que otras la heredan de ambos padres (herencia autosómica dominante).
- Aunque la schwannomatosis no se comprende bien, se estima que el 85% de los casos no tienen causa conocida (idiopáticos) y el 15% son genéticos.
Incidencia de la enfermedad
- NF1: 1/3.500 nacimientos.
- NF2: 1/40.000 nacimientos.
- Schwannomatosis: se estima 1/40.000 nacimientos.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento específico para la neurofibromatosis. El tratamiento consiste principalmente en el tratamiento sintomático con fármacos, rehabilitación o cirugía.
La neurofibromatosis puede afectar la capacidad de aprendizaje. Para los niños con bajo coeficiente intelectual, se necesitan programas de educación especial. El tratamiento de los trastornos psiquiátricos y neurológicos en niños incluye el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la epilepsia.
La cirugía es un tratamiento para la neurofibromatosis indicado en casos graves y complicados que requieren múltiples intervenciones para extirpar completamente el mioma. Está indicada cuando el tumor afecta funciones vitales, como el crecimiento excesivo, lo que comprime la médula espinal, el cerebro u otros órganos del cuerpo; los tumores subcutáneos, en el rostro, causan pérdida de la estética y afectan la capacidad del paciente para vivir y trabajar.
Además se pueden corregir deformidades óseas o escoliosis, la cirugía de la neurofibromatosis sólo está indicada en casos graves.
La radioterapia y la quimioterapia también son tratamientos para la neurofibromatosis si el tumor está presionando las funciones corporales o la cirugía no es posible.
La enfermedad tiene el riesgo de progresar a cáncer, por lo que es necesario examinar e intervenir tempranamente para detectar signos tempranos de cáncer. Debido a la genética, si planea tener hijos, debe consultar a un médico para monitorear y evaluar la función neurológica después del nacimiento.
Italia americana
[anuncio_2]
Enlace de origen
Kommentar (0)