Hasta septiembre de este año, 378 niños (de los 800 previstos) habían recibido esta prueba de detección gratuita, de los cuales el 25,5% había dado positivo en la prueba genética.
La tasa de positividad del 25,5% es significativa para proteger a los pacientes del riesgo de reacciones adversas en el tratamiento de la epilepsia, gracias a que los médicos ajustan la dosis o modifican el medicamento para que coincida con el genotipo. Esta prueba es significativa para el tratamiento, ya que si el paciente presenta un resultado positivo en la prueba genética con riesgo de reacciones adversas a los medicamentos, los médicos cambiarán a otros medicamentos más adecuados. En los casos resistentes a los medicamentos alternativos, el paciente seguirá recibiendo tratamiento farmacológico, pero se le mantendrá bajo estrecha vigilancia.
En el próximo período de cooperación, el Hospital Nacional de Niños continuará trabajando con el patrocinador para acelerar la implementación del proyecto y promover actividades de comunicación para que más pacientes puedan acceder y beneficiarse de este programa.
El programa de cribado se está implementando actualmente en el Centro de Neurología del Hospital Nacional Infantil para niños en situación difícil que padecen epilepsia o están en riesgo de padecerla. Para inscribirse, las familias pueden llamar al 024.62738814.
Según el Hospital Nacional de Niños, en Vietnam hay actualmente alrededor de 600.000 niños con epilepsia. La carbamazepina es un medicamento eficaz, económico y ampliamente utilizado para la epilepsia. Sin embargo, este fármaco presenta un alto riesgo de causar reacciones adversas, que en muchos casos derivan en el síndrome de Stevens-Johnson (SSJ), que causa graves daños en la piel. Anteriormente, según los resultados del proyecto "Secuenciación de 1.000 genomas vietnamitas" del Instituto de Investigación de Big Data, por cada cuatro vietnamitas que usan carbamazepina, una persona presenta un alto riesgo de experimentar reacciones adversas.
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