Nouvelle découverte de gènes liés aux dystrophies rétiniennes

Dans une étude financée par les Instituts nationaux de la santé américains, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la maladie du trou maculaire et la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

Les images rétiniennes des participants à l'étude montrent différentes formes de dégénérescence. (Source : NEI)

Dans une nouvelle étude publiée cette semaine dans la revue JAMA Ophthalmology, des chercheurs américains ont identifié un gène responsable de plusieurs maladies rétiniennes héréditaires (MRH) – un groupe de troubles qui endommagent la rétine, la partie de l’œil sensible à la lumière, et menacent la vision.

D'après les Instituts nationaux de la santé américains, les maladies héréditaires héréditaires (MHR) touchent plus de 2 millions de personnes dans le monde . Chaque maladie étant rare, il est difficile d'identifier suffisamment de personnes pour mener des études et des essais cliniques en vue de développer des traitements.

Dans le cadre de recherches financées par les NIH, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment le trou maculaire, la dystrophie des bâtonnets et des cônes.

Ces résultats soulignent l'importance de proposer des tests génétiques aux patients atteints de dystrophies rétiniennes, a déclaré Laryssa A. Huryn, MD, ophtalmologue à l'Institut national de l'œil des NIH et co-auteure de l'étude. Ils mettent également en évidence l'importance de la collaboration entre les cliniques et les laboratoires pour une meilleure compréhension des maladies rétiniennes, ouvrant la voie aux tests génétiques, aux essais cliniques et au développement de thérapies adaptées.

Source : https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html