Nouvelle découverte de gènes liés aux dystrophies rétiniennes

Dans une étude financée par les National Institutes of Health des États-Unis, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la maladie du trou maculaire, la dystrophie des cônes et des bâtonnets.

Les images rétiniennes des participants à l'étude montrent différentes formes de dégénérescence. (Source : NEI)

Dans une nouvelle étude publiée cette semaine dans la revue JAMA Ophthalmology, des chercheurs américains ont identifié un gène responsable de plusieurs maladies rétiniennes héréditaires (MRI) - un groupe de troubles qui endommagent la rétine sensible à la lumière de l'œil et menacent la vision d'une personne.

Selon les Instituts nationaux de la santé des États-Unis, les maladies respiratoires aiguës touchent plus de 2 millions de personnes dans le monde . Chaque maladie étant rare, il est difficile d'identifier suffisamment de personnes pour les étudier et de mener des essais cliniques afin de développer des traitements.

Dans une recherche financée par le NIH, des scientifiques et des médecins expérimentés ont découvert que le gène UBAP1L est associé à différentes formes de dystrophie rétinienne, notamment la dystrophie du trou maculaire, de la tige et du cône.

Ces résultats soulignent l'importance de proposer des tests génétiques aux patients atteints de dystrophies rétiniennes, a déclaré la co-auteure de l'étude, le Dr Laryssa A. Huryn, ophtalmologue au National Eye Institute des NIH. Ils soulignent également l'importance de la collaboration entre cliniques et laboratoires pour mieux comprendre les maladies rétiniennes, ouvrant ainsi la voie aux tests génétiques, aux essais cliniques et au développement de thérapies adaptées.

Source: https://baoquocte.vn/phat-hien-moi-ve-gene-lien-quan-toi-cac-dang-loan-duong-vong-mac-288023.html