Actualités médicales du 20 août : Détection précoce des anomalies génétiques grâce au dépistage prénatal

Selon les experts médicaux, les anomalies génétiques, si elles ne sont pas détectées tôt, peuvent entraîner une fausse couche précoce, une absence d’implantation ou une naissance avec de graves malformations.

Détection précoce des anomalies génétiques grâce au dépistage prénatal

Après avoir été contrainte d'interrompre sa grossesse en raison d'une malformation cérébrale, Thao (26 ans) a découvert qu'elle avait des microdélétions et des microduplications sur le chromosome 18, identiques à son frère qui avait des retards de développement mental et moteur.

Le frère de Thao souffrait de nombreux problèmes de santé depuis son enfance : anomalies cérébrales, sténose des valves cardiaques, épilepsie apparue à l'âge de 11 ans, et elle ne s'est jamais mariée. Malgré ses difficultés scolaires, Thao a eu la chance d'être en bonne condition physique et a travaillé dur pour terminer ses études universitaires.

Photo d'illustration.

En 2023, Thao s'est mariée et est tombée enceinte naturellement. Cependant, les résultats de l'échographie morphologique et de l'amniocentèse ont révélé une microcéphalie et des anomalies cérébrales chez le fœtus.

La grossesse a dû être interrompue à la 26e semaine. Craignant une récidive de la malformation, Thao et son mari ont décidé de recourir à une fécondation in vitro (FIV) à l'hôpital pour examiner les embryons et sélectionner les embryons sains avant le transfert.

Le dépistage embryonnaire au jour 5 est une technique moderne très précise. À ce stade, l'embryon contient environ 100 à 200 cellules ; la biopsie de 5 à 10 cellules n'a pratiquement aucun effet sur son développement. Les embryons au jour 5 présentent également un taux d'implantation plus élevé, car ils ont passé avec succès le processus de sélection naturelle.

Cependant, le premier cycle de FIV a échoué car l'embryon n'a pas pu être cultivé avant le 5e jour. Début 2025, Thao et son mari se sont rendus à l'hôpital, où le Dr Ma Pham Que Mai, conseiller en génétique, leur a prescrit des tests génétiques approfondis.

Les résultats du caryotype n'ont pas détecté d'anomalies majeures. Cependant, la technique CNVS, qui consiste à rechercher des microdélétions et des microduplications sur 24 chromosomes avec une résolution de 400 kilobases, a permis de détecter une petite anomalie sur le chromosome 18 chez Thao.

Selon Giang Huynh Nhu, MSc et directeur du centre de FIV Tam Anh à Hô-Chi-Minh-Ville, au cours des cinq dernières années, 7,12 % des patients ont bénéficié d'un dépistage génétique préimplantatoire ou d'un diagnostic. Le taux cumulé de naissances vivantes a atteint 65,3 %.

Ici, les patients sont dépistés génétiquement à travers les étapes suivantes : questionnaires, analyses sanguines, tests génétiques récessifs (18 maladies courantes dans la communauté), tests CNVS, tests de caryotype ou séquençage du génome entier (22 000 gènes, permettant de détecter plus de 6 000 maladies génétiques). Grâce à cela, il est possible de détecter précocement des syndromes tels que les syndromes de Down, d’Edwards, de Patau, ou des anomalies des chromosomes sexuels (XXX, XYY…).

Afin de déterminer si la cause de l'anomalie était génétique ou s'il s'agissait d'une nouvelle mutation, le frère de Thao a également été testé et a découvert qu'il présentait la même anomalie que sa sœur. Le médecin a conclu qu'il s'agissait d'une anomalie génétique héritée du père ou de la mère, avec un risque de transmission à la génération suivante pouvant atteindre 50 %, affectant principalement le cerveau et les capacités cognitives.

Outre les problèmes génétiques, Thao présentait également un indice d'AMH (une réserve ovarienne) inférieur de moitié à la moyenne des femmes du même âge. Les médecins ont développé un protocole de stimulation ovarienne personnalisé pour optimiser l'efficacité du traitement.

Thao a été aspiré et neuf ovocytes matures ont été prélevés. Après injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI), les embryons ont été cultivés dans un incubateur à intervalle régulier, dans des conditions similaires à celles de l'environnement utérin. Le laboratoire de culture a été conçu selon le modèle « laboratoire dans un laboratoire », avec un système de filtration HEPA pour garantir un environnement d'air propre et stable à l'échelle microscopique.

« Le jour où nous avons reçu les résultats du test embryonnaire, mon mari et moi étions tellement nerveux que nous n'avons pas pu dormir. Heureusement, nous avions quatre embryons de bonne qualité, nés au jour 5 », a raconté Thao. Mais le chemin était encore long. Le couple a attendu deux semaines pour obtenir les résultats du dépistage génétique. Les résultats ont révélé que deux des quatre embryons présentaient des anomalies similaires à celles de leur mère et de leur oncle.

Ainsi, seuls deux embryons sains sont éligibles au transfert. Les médecins prévoient de préparer la muqueuse utérine de Thao afin d'assurer un transfert embryonnaire rapide, d'augmenter le taux de grossesse et de donner naissance à un bébé en bonne santé.

Au Vietnam, environ 40 000 enfants naissent chaque année avec des maladies génétiques, dont 80 % sont issus de parents asymptomatiques. Dans le cas des maladies génétiques récessives, le père ou la mère peut être porteur du gène de la maladie sans le savoir. La plupart des enfants atteints de maladies génétiques ne bénéficient d'aucun traitement radical ; seules environ 10 % des maladies rares sont guéries et sont souvent très coûteuses.

Le Dr Que Mai a expliqué que les anomalies génétiques, si elles ne sont pas détectées tôt, peuvent entraîner une fausse couche précoce, une absence d'implantation ou une naissance avec de graves malformations. En cas d'anomalies mineures, l'enfant peut néanmoins naître avec des troubles du développement intellectuel et physique modérés à graves.

Par conséquent, le dépistage génétique en FIV non seulement augmente le taux de grossesses réussies, mais réduit également le risque de donner naissance à des enfants atteints de malformations congénitales. La culture embryonnaire jusqu'au cinquième jour et la biopsie préimplantatoire permettent de détecter précocement les risques génétiques, prévenant ainsi leur transmission à la génération suivante.

« La génétique en procréation médicalement assistée revêt une importance particulière. Elle permet non seulement aux couples infertiles d'avoir des enfants, mais aussi de garantir que l'enfant naisse en bonne santé, contribuant ainsi à l'amélioration de la qualité de vie », a souligné le Dr Que Mai.

Détection du cancer de la thyroïde avec métastases ganglionnaires même sans tumeur

Une femme de 35 ans de Long An a découvert qu'elle souffrait d'une forme rare de cancer de la thyroïde après trois mois de gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou et n'a pas pu se faire soigner, même si sa thyroïde ne présentait aucune tumeur évidente.

Mme TTH (35 ans, Long An) a remarqué un petit ganglion lymphatique de la taille d'un haricot vert dans son cou, qui a progressivement grossi jusqu'à atteindre la taille d'une cacahuète en trois mois. Après de nombreux examens, on lui a diagnostiqué une lymphadénite, l'échographie n'ayant révélé aucun signe de cancer.

Le Dr Doan Minh Trong, oncologue, a examiné et prescrit une échographie des ganglions lymphatiques du cou et de la thyroïde. Les résultats ont montré que la thyroïde était exempte de tumeur, mais que les ganglions lymphatiques le long de la veine jugulaire interne gauche présentaient de nombreuses microcalcifications, signe d'une suspicion de malignité. La biopsie ganglionnaire a confirmé que le patient souffrait d'un cancer métastatique de la thyroïde.

Mme H. a dû subir une thyroïdectomie, un curage cervical et la préservation de structures importantes comme le nerf récurrent et les cordes vocales. Les résultats de l'analyse pathologique ont confirmé qu'elle souffrait d'un cancer papillaire fibreux occulte de la thyroïde – une variante rare et difficile à détecter. Après l'opération, elle a continué à prendre de l'iode radioactif pour prévenir le risque de récidive.

« En près de 30 ans de traitement des maladies thyroïdiennes, c'est la première fois que je rencontre un cas de cancer papillaire de la thyroïde avec une variante fibreuse cachée métastasée aux ganglions lymphatiques sans tumeur thyroïdienne », a expliqué le Dr Trong. Il a précisé que cette variante ne provoque que des lésions diffuses et ne forme pas de tumeur claire, ce qui la rend facilement confondue avec une thyroïdite.

Le cancer papillaire de la thyroïde est le type le plus fréquent, avec un bon pronostic et un taux de guérison pouvant atteindre 90 % s'il est détecté tôt. Cependant, la variante fibrosante est rare (0,3 à 5,3 %), présente un taux élevé de métastases ganglionnaires et affecte souvent les deux lobes thyroïdiens. La maladie est fréquente chez les jeunes de 19 à 35 ans, tend à envahir les vaisseaux lymphatiques et à provoquer une fibrose du tissu stromal thyroïdien.

Les principales méthodes de traitement comprennent la chirurgie et l'iode radioactif. Cependant, cette variante est sujette aux récidives et aux métastases ; les patients doivent donc être suivis périodiquement tous les trois mois. Selon l'état de santé, le médecin peut ajuster le calendrier de suivi tous les six à douze mois.

À l'échographie, la variante fibrotique apparaît souvent comme une masse solide et hypoéchogène, vascularisée et microcalcifiée. Ces caractéristiques peuvent facilement être confondues avec des maladies bénignes comme la thyroïdite chronique.

Le gonflement des ganglions lymphatiques du cou est une réaction fréquente aux infections telles que le rhume, les maux de gorge et l'angine streptococcique. Cependant, dans certains cas, il peut être le signe d'affections plus graves comme le cancer, des infections chroniques, des maladies auto-immunes ou les effets secondaires de médicaments.

Le docteur Trong recommande : si les ganglions lymphatiques du cou persistent après la grippe, le patient doit consulter un spécialiste de la tête et du cou afin d'en déterminer la cause et de bénéficier d'un traitement précoce. De plus, il est recommandé de réaliser des bilans de santé réguliers afin de détecter rapidement toute anomalie.

En particulier pour les personnes ayant été traitées pour un cancer de la thyroïde, des examens réguliers sont nécessaires pour contrôler le risque de récidive ou de métastase, garantissant une intervention rapide en cas de récidive de la maladie.

Chirurgie de remplacement du cristallin chez une femme souffrant d'allergies sévères et de nombreuses maladies sous-jacentes

Mme Ngoc Thanh (75 ans) souffrait de cataracte de stade III, de diabète de type 2, d'allergies sévères et d'antécédents familiaux d'hépatite. Après avoir bénéficié d'un traitement personnalisé à l'hôpital, elle a subi une intervention chirurgicale réussie, améliorant significativement sa vision.

Au cours des six derniers mois, l'œil gauche de Mme Thanh est devenu de plus en plus flou, comme recouvert d'une couche de brouillard, ce qui perturbe considérablement ses activités quotidiennes. À l'hôpital, les médecins ont constaté une cataracte de grade III, accompagnée d'un léger ptosis, d'une dégénérescence cornéenne et d'une acuité visuelle réduite à seulement 4/10. Une intervention chirurgicale de remplacement du cristallin est indispensable si elle ne souhaite pas que la maladie évolue vers la cécité.

Cependant, Mme Thanh souffre d'une allergie grave, ayant réagi à de nombreux aliments comme les fruits de mer, le bœuf, le poulet et le canard. Elle est également atteinte de diabète de type 2, une maladie qui augmente le risque d'infection et ralentit la cicatrisation après une intervention chirurgicale. Sa mère souffrait d'hépatite ; les médecins ont donc dû évaluer attentivement sa fonction hépatique afin de garantir la sécurité de l'opération et de sa convalescence.

Selon le Dr Tang Ngoc Anh, qui a pris en charge directement le patient, cette intervention est plus complexe que d'habitude, car le risque de réactions allergiques à l'anesthésie, aux anti-inflammatoires ou aux collyres postopératoires est très élevé. De plus, le patient présente un risque d'inflammation postopératoire dû à une forte réaction du système immunitaire, et si la fonction hépatique est altérée, les médicaments peuvent être toxiques ou s'accumuler dans l'organisme.

Pour garantir une sécurité maximale, le médecin prescrit un test de réaction à chaque médicament utilisé pendant et après l'intervention afin de détecter précocement tout risque d'allergie. Les résultats du test permettent au médecin d'éliminer les médicaments à risque et de choisir ceux qui conviennent à l'état du patient. Parallèlement, les services d'ophtalmologie, d'immunologie-allergologie, d'endocrinologie et d'hépatobiliologie collaborent pour élaborer un plan de traitement personnalisé, contrôler la glycémie, évaluer la fonction hépatique et réduire le risque d'infection.

Lorsque le patient est éligible à une intervention chirurgicale, le Dr Ngoc Anh et son équipe pratiquent l'intervention en utilisant la technique de phacoémulsification du cristallin par ultrasons, associée à la mise en place d'une lentille intraoculaire monofocale. Cette technique mini-invasive permet une récupération rapide et des lésions tissulaires minimales. Pendant l'intervention, qui dure environ 20 minutes, l'incision microscopique de 2,2 mm permet de préserver au maximum la structure oculaire. Le patient ne présente aucune réaction allergique ni saignement prolongé pendant ou après l'intervention.

Dix jours après l'opération, la vision de l'œil gauche de Mme Thanh s'est nettement améliorée, atteignant 7/10 avec des lunettes. La cornée a bien cicatrisé, sans rougeur, ni inflammation, ni irritation. En raison de son allergie, le médecin a soigneusement sélectionné ses collyres, évitant les corticostéroïdes et utilisant des antibiotiques à spectre étroit, composés d'ingrédients simples et moins allergènes.

« Maintenant, je peux distinguer clairement chaque pétale de fleur dans le jardin, lire des livres sans plisser les yeux et même distinguer les plaques d'immatriculation dans la rue. Avant, je n'osais pas sortir le soir sans être accompagnée d'un proche, de peur de tomber. Maintenant, je peux faire de l'exercice toute seule tous les matins », a expliqué Mme Thanh.

Les médecins recommandent aux personnes âgées de passer régulièrement des examens de la vue tous les six mois afin de détecter des maladies précoces comme la cataracte, le glaucome ou la dégénérescence maculaire. Si vous constatez des signes tels qu'une vision floue, des éblouissements ou une baisse de la vision, il est conseillé de consulter un médecin rapidement afin de bénéficier d'une intervention rapide pour protéger votre vue à long terme.

Source: https://baodautu.vn/tin-moi-y-te-ngay-208-phat-hien-som-bat-thuong-di-truyen-nho-sang-loc-truoc-sinh-d364706.html