ניתן לאתר את המצב מוקדם באמצעות בדיקות שיניים, אשר חושפות סגר לקוי ושיניים מרובות שנכלאו עקב חוסר מקום לבקיעה - צילום: BSCC
מלבד רופאים פנימיים, מנתחים ורופאי עיניים, רופאי שיניים ממלאים תפקיד מכריע באבחון מוקדם ומשתתפים באופן פעיל בטיפול רב-תחומי. לאחרונה נתקלתי במשפחות רבות שילדיהן אובחנו כחולים במחלה אך לא היו מודעים לה ולכן לא פנו לטיפול מוקדם, וזה מצער מאוד.
מהי תסמונת קרוזון?
תסמונת קרוזון היא הפרעה גנטית המאופיינת באיחוי מוקדם של תפרי גולגולת, ומכאן שמה השני, איחוי מוקדם של תפרי גולגולת. בדרך כלל, תפרי הגולגולת מתחילים להתאחות בסביבות גיל 2-4 שנים ומתגבשים בסידוד מלא לפני גיל 20.
בתסמונת קרוזון, תפר גולגולתי אחד או יותר מתאבנים בטרם עת, מה שמונע מהגולגולת להתרחב כדי לעמוד בקצב צמיחת המוח, וכתוצאה מכך גורמים לאי-תקינות חמורות של הגולגולת והפנים.
האם תסמונת קרוזון שכיחה?
תסמונת קרוזון היא מחלה נדירה, עם שכיחות מוערכת של כ-1 ל-25,000 לידות חי. כ-50% מהמקרים הם משפחתיים עקב תורשה אוטוזומלית דומיננטית, בעוד שהשאר נובעים ממוטציות ספונטניות ללא היסטוריה משפחתית של המחלה. המחלה יכולה להופיע בכל הקבוצות האתניות וללא קשר למין.
תסמונת קרוזון נגרמת על ידי מוטציה בגן FGFR2, אשר מובילה להתמיינות לא תקינה של תאי עצם, וכתוצאה מכך התאבנות מוקדמת של תפרי הגולגולת.
כאשר תפרי גולגולת מתמזגים מוקדם מדי, המוח ממשיך לגדול, מה שמפעיל לחץ על הגולגולת שעדיין מתפתחת. זה מגביר את הלחץ התוך גולגולתי, וגורם לעצמות לגדול בכיוונים לא טבעיים, וכתוצאה מכך לעיוותים בגולגולת ובפנים.
הביטויים האופייניים ביותר כוללים היפופלזיה של אזור אמצע הפנים, נשיכה הפוכה עקב נטיית עצם הלסת להסתובב לאחור, ארובות עין רדודות ופרופטוזיס, המשפיעים הן על האסתטיקה והן על התפקוד כגון ראייה, נשימה, לעיסה ודיבור.
בדיקות שיניים לילדים חשובות לא רק לאיתור מחלות פה אלא גם מצבים קשורים - צילום: TTO
גילוי מוקדם של המחלה באמצעות תסמינים קליניים נפוצים.
ניתן לזהות ביטויים קליניים של תסמונת קרוזון בלידה או בשנים הראשונות לחיים:
- לילדים עם מצב זה יש עיניים בולטות באופן ניכר וארובות עיניים רדודות, מה שגורם לעיניים לבלוט קדימה. המרחק בין העיניים לרוב גדול מהרגיל.
- אזור אמצעי פנים לא מפותח גורם לגשר אף קעור, אף שטוח ומראה פנים קעור. לילדים רבים יש חיך גבוה, ולחלקם אף חיך שסוע או ענבל מפוצל.
- הלסת העליונה נוטה להיות לא מפותחת מספיק ומסובבת לאחור, כך שלמטופלים יש לעיתים קרובות מנשך יתר ושיניים כלואות רבות עקב חוסר מקום לבקיעה.
- בעיות שיניים כוללות שיניים צפופות, שיניים גדולות באופן חריג או חסרות, מנשך קדמי פתוח ומנשך צולב.
- מקרים רבים מראים סימנים של נחירות ודום נשימה בשינה עקב היצרות של דרכי הנשימה העליונות.
במקרים חמורים, עלול להתרחש לחץ תוך גולגולתי מוגבר, מה שיגרום לכאבי ראש, בחילות או ניוון עצב הראייה אם לא יטופל במהירות.
- אובדן שמיעה הולכתי (עקב חריגות בעצם האוזן התיכונה) - הוא תסמין שכיח אך לעתים קרובות מתעלמים ממנו אצל ילדים עם תסמונת קרוזון.
טיפול ותיאום רב-תחומי
טיפול בתסמונת קרוזון הוא תהליך ארוך הדורש מעורבות מתואמת של מספר התמחויות: נוירוכירורג, רופאי נשימה, מומחים לרפואת שינה, מנתחי לסתות (רפואת שיניים לילדים, אורתודנטיה וכו'), רופאי עיניים, רופאי אף אוזן גרון, נוירולוגים, מומחי שיקום, פסיכולוגים וגנטיקאים.
ניתן לחלק את הטיפול לשלבים, החל מינקות ועד גיל ההתבגרות, המותאמים לכל אבן דרך התפתחותית של הילד.
במהלך תקופת היילוד עד גיל שנתיים, אם ישנם סימנים ללחץ תוך גולגולתי מוגבר עקב חוסר התרחבות הגולגולת מהר מספיק כדי לעמוד בקצב התפתחות המוח, יש צורך בניתוח גולגולת מוקדם כדי לשחרר את התפרים שהתמזגו.
זה לא רק עוזר להגן על המוח אלא גם מפחית את הסיכון לאטרופיה של עצב הראייה. במהלך תקופה זו, יש צורך לנטר את הלחץ התוך-עיני, להעריך את תפקוד הנשימה ולבדוק אם יש תסמונת דום נשימה בשינה.
דום נשימה בשינה הוא תסמין שכיח אך לעיתים קרובות מתעלמים ממנו אצל ילדים עם תסמונת קרוזון. היפופלזיה אמצעית של הפנים והיצרות של החך מצמצמות את דרכי הנשימה העליונות, וגורמות לדום נשימה בשינה.
ילדים נוהגים לנחור, לנשום דרך הפה, להתעורר בלילה ולחוות ישנוניות במהלך היום, ריכוז לקוי ועיכובים התפתחותיים. דום נשימה בשינה מאובחן באמצעות פוליסומנוגרפיה. הטיפול תלוי בחומרתו ובסיבות הבסיסיות.
הלסת העליונה לרוב צרה ופוכה; בהתאם לחומרת המחלה, ייתכן שיהיה צורך בשיתוף פעולה כדי לבחור שיטות שונות להרחבת הלסת ולמיקום מחדש של התפתחות עצם הלסת.
עם זאת, ניתוח דורש זהירות מכיוון שהוא עלול לפגוע בניצני השיניים, ליצור צלקות ולהגביל את צמיחת עצם הלסת.
ככל שילדים מתבגרים, מגיל 6 ואילך, ניתן להשתמש במכשירים חוץ-פניםיים כגון מסכות פנים בשילוב עם ברגים להרחבת לסת תחתונה כדי להרחיב ולמשוך את הלסת העליונה קדימה. לחלופין, ניתן לבצע הליכים כירורגיים כגון טכניקת Le Fort III או מתיחת עצם כדי לקדם את מרכז הפנים. התערבויות אלו מסייעות להרחיב את ארובות העיניים, לשפר את נפח דרכי הנשימה, להפחית פרופטוזיס ולשפר את הסתימה ואסתטיקת הפנים.
במקביל, האורתודנט יסייע ביישור מחדש של קשת השן, תיקון שיניים לא מיושרות, הבטחת תפקוד תקין של לעיסה ודיבור, ובהכנה לשלבי הטיפול הבאים.
ניתוח מוקדם דורש תשומת לב לשילוב של השיניים והגדילה, שקילת היתרונות והחסרונות, החלטה האם מומלץ ניתוח מוקדם או מאוחר, והתערבות רק בשיטות אורתודנטיות לא ניתוחיות כדי להקל על ניתוח מאוחר יותר.
לאחר ניתוח, ילדים זקוקים לפגישות מעקב סדירות כדי לעקוב אחר התפתחות הגולגולת והפנים, תפקודי הנשימה, הראייה ובריאות הפה. טיפולי שיניים אינם מוגבלים לאורתודנטיה אלא כוללים גם טיפול בעששת, שחזור שיניים פגועות, מתן הדרכה להיגיינת הפה ותמיכה פסיכולוגית לילד ולמשפחתו.
תפקידו של רופא שיניים
מנתחי פה ולסתות ממלאים תפקיד מכריע וחיוני באבחון מוקדם, טיפול מתואם וטיפול ארוך טווח בחולים עם תסמונת קרוזון. ילדים רבים מאובחנים לראשונה עם אנומליות בפה ולסתות במרפאות שיניים כאשר ההורים מביאים אותם לבדיקות עקב שיניים כלואות, לסת עליונה בולטת מאחורי הלסת התחתונה, נשיכה צולבת, קשיי דיבור או כאבים בלעיסה.
זיהוי מאפיינים חריגים כגון נשיכה הפוכה, צפיפות חמורה, היפופלזיה של הלסת העליונה או חיך צר יכול לסייע בחשד מוקדם ובהפניה מתאימה לאבחון סופי.
דום נשימה בשינה חסימתי שכיח בקרב חולים עם תסמונת קרוזון עקב עצם לסת צרה ושקועה. לכן, במהלך הטיפול, מנתחי לסתות משתפים פעולה עם צוות כירורגי קרניו-פציאלים כדי להעריך ולתכנן טיפול אורתודונטי לפני ואחרי הניתוח, לתכנן רטיינרים ולנטר את התקדמות עצם הלסת.
שימוש בשיטות הרחבת לסת ומתיחה מוקדמות אצל ילדים יכול להימנע מניתוח בהמשך, או להקל על הניתוח בבגרות, וגם לשפר את שנת הילד.
רופאי שיניים ממלאים גם תפקיד בחינוך וייעוץ למשפחות בנוגע לטיפול אוראלי, תזונה מתאימה וניטור סימנים של הישנות או סיבוכים לאחר התערבות.
הפרעה גנטית נדירה זו עלולה להיות בעלת השלכות חמורות אם לא מתגלה ומטופלת במהירות.
שיתוף פעולה רב-תחומי באבחון ובטיפול הוא קריטי, כאשר רופאי שיניים ממלאים תפקיד גישור חיוני מהשלבים הראשוניים של החשד ועד לשיקום תפקודי ארוך טווח.
לקיחת ילדים לבדיקות שיניים מיד עם בוקעת שיניהם הראשונות לא רק מסייעת בגילוי מוקדם של תסמונת קרוזון, אלא גם מציעה סיכוי משמעותי לשיפור תפקודם, אסתטיקתם, איכות חייהם ושינתם.
על הורים להיות פרואקטיביים יותר במעקב אחר התפתחות ילדיהם, הגולגולת והפה, ולעבוד יחד עם צוותים רפואיים כדי להעניק לילדים עם תסמונת זו עתיד טוב יותר.
מקור: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm
תגובה (0)