אישה בהו צ'י מין סיטי סובלת ממחלה "מסתורית" שאובחנה בטעות במשך 20 שנה.

(דן טרי) - במשך 20 שנה, האישה האמינה שהיא חולה במחלת פרקינסון. אך כעת, רופאים גילו כי למטופלת יש מצב גנטי מסוכן נוסף הגורם להצטברות של רעלים באופן שקט.

ב-17 באוקטובר, נציג מבית החולים נגוין טראי (HCMC) הודיע ​​לכתב דן טרי כי לאחרונה, רופאים כאן קיבלו וטיפלו בחולה עם מחלה נדירה "מסתורית", מה שגרם לאבחון שגוי של המטופלת במשך זמן רב.

שני עשורים של פרקינסון בטעות

המטופלת היא אישה בת 50 המתגוררת בהו צ'י מין סיטי. ההיסטוריה הרפואית מראה כי החל מגיל 30 החלה המטופלת לחוות רעידות ידיים וקושי בשליטה בתנועות.

מתסמינים אלה אובחנה אצלה מחלת פרקינסון ורשם לה תרופות, שבהתחלה הגיבו היטב. אך עם הזמן, התסמינים נמשכו והחמירו בצורה חמורה יותר.

שני עשורים לאחר מכן, למטופלת היו רעידות דו-צדדיות בידיים, הליכה לא יציבה ואובדן זיכרון לטווח קצר. לאחרונה, האישה אף איבדה את היכולת ללכת בכוחות עצמה.

בזמן הקבלה, בנוסף לתסמינים נוירולוגיים, היו לחולה גם סימנים חמורים של מחלת כבד, כגון אנגיומות עכביש (רשתות של כלי דם קטנים רבים המופיעים על העור), אדמומיות בכפות הידיים ונפיחות בינונית בבטן.

אישה שאובחנה בטעות כחולת פרקינסון במשך זמן רב (צילום: NT).

לאחר שקיבלו את המטופל, קבעו הרופאים בבית החולים נגוין טראי כי התסמינים יוצאי הדופן של המטופל, של נזק כבד והפרעת תנועה בו-זמנית, אינם רק מחלת פרקינסון.

המטופל עבר בדיקה מקיפה על ידי שילוב של מחלקות הנוירולוגיה, גסטרואנטרולוגיה ואופתלמולוגיה, בה נמצאו שורה של מצבים רפואיים.

הראשון הוא נוכחות של טבעות קייזר-פליישר (טבעות חומות או כחולות-אפורות המופיעות סביב קצה קרנית העין) כאשר הן מוארות, סימן קלאסי למחלת וילסון הנגרמת מהצטברות נחושת בקרנית.

שנית, מדד הצרולופלזמין (חלבון הובלת נחושת) בדם ירד. שלישית, כמות הנחושת בשתן (כמות הנחושת המופרשת בשתן) שנאספה במשך 24 שעות עלתה. רביעית, תמונות MRI של המוח תיעדו ניוון של גזע המוח והתלמוס, דבר המצביע על פתולוגיה מטבולית.

נמצא כי לחולה יש מוטציה בגן ATP7B (צילום: בית חולים).

לבסוף, בדיקות גנטיות מצאו שתי מוטציות הטרוזיגוטיות בגן ATP7B (המקודד לחלבון הובלת נחושת).

"גילוי המוטציה בגן ATP7B אישר באופן מוחלט את האבחנה של מחלת וילסון, וסיים רשמית את סדרת החולים עם אבחון שגוי של מחלת פרקינסון שנמשכה כמעט 20 שנה", שיתף ד"ר הא פוק טויין, סגן ראש מחלקת גסטרואנטרולוגיה בבית החולים נגוין טראי.

עם אבחנה נכונה, נקבע לחולה טיפול במינונים נמוכים והולכים וגדלים של תוספי D-פניצילאמין ואבץ (להפחתת ספיגת הנחושת במעי), יחד עם דיאטה קפדנית (הימנעות מאיברי בעלי חיים, פירות ים, שוקולד...).

מעקב צמוד הוא המפתח לשיפור הפרוגנוזה.

מדוע מחלת וילסון מתבלבלת בקלות ?

לדברי ד"ר טוין, מחלת וילסון היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית של חילוף חומרים של נחושת. מוטציות בגן ATP7B גורמות לתפקוד לקוי של חלבון הובלת הנחושת בכבד, מה שמפחית את הפרשת הנחושת למרה ומובילות להצטברות נחושת בכבד, במוח, בקרנית וברקמות אחרות.

מומחים מצאו כי אצל מבוגרים, תסמיני וילסון לרוב קלים יותר ולא אופייניים, כך שקל לאבחן אותם בטעות עם מחלות אחרות.

מחקר שניתח 55 חולים שאובחנו עם מחלת וילסון לאחר גיל 40 מצא כי תסמינים נפוצים הם הפרעות התנהגות, רעידות ותפקוד כבד כרוני בלתי מוסבר.

"המקרה של האישה דומה למקרים אחרים ברחבי העולם , שבהם מחלת וילסון טועה להיות מחלת פרקינסון או אפילו מחלות כבד מטבוליות אחרות, כגון סטיאטהפטיטיס מטבולית."

"פרט בולט במקרה זה הוא ההיסטוריה המשפחתית, שכן גם לאחותו הביולוגית של המטופל יש רעידות ידיים ואובדן זיכרון מסיבה לא ידועה", ניתח ד"ר טויין.

מקרה של מחלת וילסון, שאובחנה באופן שגוי במשך שנים רבות (צילום: בית חולים).

רופאים מזהירים כי מחלת וילסון בדרך כלל "דופקת על הדלת" בגיל ההתבגרות או בבגרות הצעירה (5-35 שנים). עם זאת, מקרים הפותחים מאוחרים מציבים אתגרים רבים וקל לאבחון שגוי.

לכן, אצל אנשים - בין אם צעירים או מבוגרים - הסובלים מנזק כבד בלתי מוסבר הקשור להפרעות תנועה (כגון רעד, אטקסיה), יש לכלול את מחלת וילסון באבחנה המבדלת.

מכיוון שהמחלה היא תורשתית, מומחים מדגישים את הצורך בבדיקות סקר משפחתיות. באופן ספציפי, כל קרובי המשפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) של חולי וילסון צריכים לעבור בדיקות סקר לנחושת בשתן ולבדוק את הגן, גם אם טרם הראו תסמינים קליניים.

מקור: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm