समय से पहले क्रेनियोसिनोस्टोसिस: आनुवंशिक रोग जिसका मैक्सिलोफेशियल परीक्षण के माध्यम से शीघ्र पता लगाया जा सकता है

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कपाल-चेहरे की विकृतियों का कारण बनता है। बच्चे के कार्य और रूप-रंग को सुनिश्चित करने के लिए शीघ्र पहचान और हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

इस रोग का पता दंत परीक्षण द्वारा जल्दी लगाया जा सकता है, जिसमें रिवर्स बाइट, अपर्याप्त स्थान के कारण कई दांतों का फंसना आदि का पता लगाया जा सकता है - फोटो: बीएससीसी

आंतरिक चिकित्सा, शल्य चिकित्सा और नेत्र रोग विज्ञान के साथ-साथ, दंत चिकित्सक भी रोग का शीघ्र पता लगाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं और बहु-विषयक उपचार में सक्रिय रूप से भाग लेते हैं। हाल ही में, मैं कई परिवारों से मिला हूँ जिनके बच्चों को ऐसी बीमारियाँ थीं जिनके बारे में उन्हें पता ही नहीं था और उन्होंने जल्दी इलाज नहीं करवाया, जो कि दुखद है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम क्या है?

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें कपालीय टांके समय से पहले ही जुड़ जाते हैं, इसलिए इसे क्रेनियोसिनोस्टोसिस कहा जाता है। आमतौर पर, कपालीय टांके लगभग 2-4 साल की उम्र में जुड़ने लगते हैं, और 20 साल की उम्र तक पूरी तरह से कैल्सीफाइड हो जाते हैं।

क्राउज़ोन सिंड्रोम में, एक या एक से अधिक कपाल सिवनी समय से पहले ही अस्थिकृत हो जाती हैं, जिसके कारण खोपड़ी उतनी तेजी से विकसित नहीं हो पाती जितनी तेजी से मस्तिष्क बढ़ता है, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी और चेहरे में गंभीर असामान्यताएं उत्पन्न हो जाती हैं।

क्या क्राउज़ोन सिंड्रोम आम है?

क्रूज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका अनुमानित प्रकोप 25,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होता है। लगभग 50% मामले ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशागति के कारण पारिवारिक होते हैं, बाकी स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तनों के कारण होते हैं, और इस बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता। यह बीमारी लिंग की परवाह किए बिना सभी जातीय समूहों में हो सकती है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम का कारण एफजीएफआर2 जीन में उत्परिवर्तन है, जो अस्थि कोशिकाओं के असामान्य विभेदन का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप कपाल टांकों का समय से पहले अस्थिकरण हो जाता है।

जब कपालीय सिवनी बहुत जल्दी जुड़ जाती है, तो मस्तिष्क का विकास जारी रहता है और खोपड़ी पर दबाव पड़ता है, जो अभी तक विस्तारित नहीं हुई है, जिसके कारण अंतःकपालीय दबाव बढ़ जाता है और हड्डियां अप्राकृतिक दिशाओं में बढ़ने लगती हैं, जिससे खोपड़ी और चेहरे में विकृति उत्पन्न हो जाती है।

सबसे विशिष्ट लक्षण हैं मध्य-चेहरे का हाइपोप्लेसिया, जबड़े की हड्डी के पीछे की ओर घूमने के कारण ओवरबाइट, उथली आंखें और उभरी हुई आंखें, जो सौंदर्य और दृष्टि, श्वास, चबाने और उच्चारण जैसे कार्यों को प्रभावित करती हैं।

बच्चों की दंत जांच से न केवल दंत रोगों का पता चलता है, बल्कि संबंधित बीमारियों का भी पता चलता है - फोटो: टीटीओ

सामान्य नैदानिक ​​लक्षणों के माध्यम से रोग का शीघ्र पता लगाना

क्राउज़ोन सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ जन्म के समय या जीवन के पहले वर्षों में पता लगाई जा सकती हैं:

- बच्चे की आँखें उभरी हुई हैं, आँखों के गड्ढे उथले हैं जिससे आँखें आगे की ओर निकली हुई हैं। दोनों आँखों के बीच की दूरी अक्सर सामान्य से ज़्यादा होती है।

- चेहरे के मध्य भाग के अविकसित होने के कारण नाक का पुल धँसा हुआ, नाक चपटी और चेहरे का भाव धँसा हुआ होता है। कई बच्चों का तालू ऊँचा होता है, यहाँ तक कि तालू फटा हुआ या उवुला फटा हुआ होता है।

- ऊपरी जबड़ा अविकसित और पीछे की ओर मुड़ा हुआ होता है, इसलिए रोगियों में अक्सर ओवरबाइट होता है और बढ़ने के लिए जगह की कमी के कारण कई दांत प्रभावित होते हैं।

- दंत समस्याओं में दांतों का भीड़भाड़ वाला होना, असामान्य रूप से बड़े या गायब दांत, सामने से खुला दांत, क्रॉस बाइट शामिल हैं।

- कई मामलों में ऊपरी वायुमार्ग के संकीर्ण होने के कारण खर्राटे और स्लीप एपनिया के लक्षण दिखाई देते हैं।

- गंभीर मामलों में, यदि तुरंत उपचार न किया जाए तो इंट्राक्रैनील दबाव बढ़ सकता है, जिससे सिरदर्द, मतली या ऑप्टिक तंत्रिका शोष हो सकता है।

- प्रवाहकीय श्रवण हानि (मध्य कान की हड्डियों की असामान्यताओं के कारण) - क्राउज़ोन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में एक आम लेकिन अक्सर अनदेखी की जाने वाली अभिव्यक्ति है।

बहु-विषयक उपचार और समन्वय

क्राउज़ोन सिंड्रोम का उपचार एक दीर्घकालिक प्रक्रिया है, जिसमें विभिन्न विशेषज्ञताओं की समन्वित भागीदारी की आवश्यकता होती है: न्यूरोसर्जरी, श्वसन चिकित्सा, नींद की दवा, मैक्सिलोफेशियल सर्जरी (बाल चिकित्सा दंत चिकित्सा, ऑर्थोडोंटिक्स, आदि), नेत्र विज्ञान, ओटोलर्यनोलोजी, न्यूरोलॉजी, पुनर्वास, मनोविज्ञान और आनुवंशिकी।

उपचार को शिशु अवस्था से लेकर किशोरावस्था तक, प्रत्येक बच्चे के विकासात्मक मील के पत्थर के अनुसार, चरणों में विभाजित किया जा सकता है।

नवजात शिशु से लेकर 2 वर्ष की आयु तक, यदि मस्तिष्क के विकास के साथ खोपड़ी का विस्तार न होने के कारण अंतःकपालीय दबाव में वृद्धि के लक्षण दिखाई दें, तो जुड़े हुए टांकों को खोलने के लिए शीघ्र ही कपाल-उच्छेदन किया जाना चाहिए।

इससे न केवल मस्तिष्क की सुरक्षा में मदद मिलती है, बल्कि ऑप्टिक तंत्रिका शोष का जोखिम भी कम होता है। इस दौरान, अंतःनेत्र दाब की निगरानी, ​​श्वसन क्रिया का आकलन और स्लीप एपनिया सिंड्रोम की उपस्थिति की जाँच आवश्यक है।

क्रूज़ोन सिंड्रोम से ग्रस्त बच्चों में स्लीप एपनिया एक आम लेकिन आसानी से नज़रअंदाज़ किया जाने वाला लक्षण है। मिडफेशियल हाइपोप्लेसिया और संकीर्ण तालु के कारण ऊपरी वायुमार्ग संकरा हो जाता है, जिससे ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया होता है।

बच्चे अक्सर खर्राटे लेते हैं, मुँह से साँस लेते हैं, रात में जाग सकते हैं और दिन में नींद महसूस कर सकते हैं, उनकी एकाग्रता कमज़ोर होती है, और उनका विकास धीमा होता है। स्लीप एपनिया का निदान पॉलीसोम्नोग्राफी द्वारा किया जाता है। इसकी गंभीरता और संबंधित कारणों के आधार पर उपचार का सुझाव दिया जाता है।

ऊपरी जबड़ा अक्सर संकरा और उल्टा होता है। गंभीरता के आधार पर, जबड़े के विस्तार और जबड़े की हड्डी के विकास की दिशा बदलने के लिए विभिन्न तरीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है।

हालांकि, सर्जरी सावधानी से की जानी चाहिए क्योंकि यह दांत के अंकुर को प्रभावित कर सकती है, जिससे निशान पड़ सकते हैं जो जबड़े की हड्डी के विकास को सीमित कर सकते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता है, 6 साल की उम्र से, चेहरे के अतिरिक्त उपकरणों, जैसे कि फेस मास्क और रैपिड मैक्सिलरी एक्सपेंशन स्क्रू का इस्तेमाल मैक्सिला को फैलाने और सिकोड़ने के लिए किया जा सकता है। इसके अलावा, ले फोर्ट III तकनीक या बोन ट्रैक्शन का इस्तेमाल करके मिडफेस एडवांसमेंट सर्जरी भी की जा सकती है। ये तकनीकें आँखों की परिक्रमा को चौड़ा करने, वायुमार्ग की मात्रा में सुधार करने, आँखों के उभार को कम करने और ऑक्लूज़न और चेहरे की सुंदरता में सुधार करने में मदद करती हैं।

इसके साथ ही, ऑर्थोडोन्टिस्ट दंत चाप को पुनः व्यवस्थित करने, गलत संरेखित दांतों को सही करने, चबाने और उच्चारण कार्यों को सुनिश्चित करने और उपचार के अगले चरणों के लिए तैयार करने में सहायता करेगा।

प्रारंभिक सर्जरी में मिश्रित दंत विन्यास और विकास की स्थिति पर ध्यान देने की आवश्यकता होती है, इसके पक्ष और विपक्ष पर विचार करना होता है, सर्जरी जल्दी करनी है या विलंब करना है और केवल गैर-शल्य चिकित्सा संबंधी दंत-दंत चिकित्सा पद्धतियों के साथ हस्तक्षेप करना है, जिससे बाद में अधिक अनुकूल सर्जरी के लिए परिस्थितियां निर्मित हो सकें।

सर्जरी के बाद, बच्चों को कपाल-चेहरे के विकास, श्वसन क्रिया, दृष्टि और दंत स्वास्थ्य की निगरानी के लिए नियमित रूप से अनुवर्ती जाँच की आवश्यकता होती है। दंत चिकित्सा केवल दंत-दंत चिकित्सा तक ही सीमित नहीं है, बल्कि इसमें क्षय नियंत्रण, क्षतिग्रस्त दांतों की मरम्मत, मौखिक स्वच्छता संबंधी निर्देश और बच्चे व परिवार के लिए मनोवैज्ञानिक सहायता भी शामिल है।

दंत चिकित्सक की भूमिका

क्रौज़ोन के मरीज़ों के शुरुआती निदान, उपचार समन्वय और दीर्घकालिक देखभाल में दंत चिकित्सक की अहम भूमिका होती है। कई बच्चों का दंत चिकित्सालय में पहली बार दंत, मैक्सिलोफेशियल या अन्य दंत असामान्यताओं का निदान तब होता है जब उनके माता-पिता उन्हें जाँच के लिए लाते हैं, जैसे कि उनके दाँतों का फँसा होना, ऊपरी जबड़ा निचले जबड़े के पीछे निकल जाना, क्रॉसबाइट, अस्पष्ट भाषण, या चबाने पर दर्द।

असामान्य लक्षणों जैसे अंडरबाइट, गंभीर क्राउडिंग, मैक्सिलरी हाइपोप्लेसिया या संकीर्ण तालु की पहचान से शीघ्र संदेह हो सकता है और निश्चित निदान के लिए उचित रेफरल मिल सकता है।

संकरी और पीछे की ओर मुड़ी हुई मैक्सिला के कारण, क्राउज़ोन सिंड्रोम के रोगियों में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया आम है। इसलिए, उपचार के चरणों के दौरान, मैक्सिलोफेशियल सर्जन, क्रैनियोफेशियल सर्जिकल टीम के साथ मिलकर, पूर्व और पश्चात की ऑर्थोडॉन्टिक्स का मूल्यांकन, योजना, रखरखाव उपकरणों का डिज़ाइन और जबड़े की प्रगति की निगरानी करता है।

बचपन में ही जबड़े के विस्तार और कर्षण विधियों का उपयोग करने से बाद में सर्जरी से बचा जा सकता है, या वयस्कता में सर्जरी को आसान बनाया जा सकता है, तथा बच्चे की नींद में भी सुधार हो सकता है।

दंत चिकित्सक एक शिक्षक के रूप में भी कार्य करता है और परिवार को उचित मौखिक देखभाल, आहार, तथा हस्तक्षेप के बाद पुनरावृत्ति या जटिलताओं के संकेतों की निगरानी के बारे में परामर्श देता है।

दुर्लभ आनुवंशिक रोग जिसका यदि शीघ्र पता न लगाया जाए और उपचार न किया जाए तो इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

निदान और उपचार में बहुविषयक समन्वय अत्यंत महत्वपूर्ण है, जिसमें मैक्सिलोफेशियल सर्जन संदेह के चरण से लेकर दीर्घकालिक पुनर्वास तक एक सेतु के रूप में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

अपने बच्चे को दूध के दांत निकलते ही दंत चिकित्सालय में ले जाने से न केवल क्रौज़ोन सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने में मदद मिलती है, बल्कि बच्चे के कार्य, सौंदर्य, जीवन की गुणवत्ता और नींद में भी महत्वपूर्ण सुधार करने का अवसर मिलता है।

माता-पिता को अपने बच्चों के कपाल-चेहरे और दांतों के विकास की निगरानी में अधिक सक्रिय होना चाहिए, तथा इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के लिए उज्ज्वल भविष्य लाने हेतु चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करना चाहिए।

प्रो. डॉ. वीओ ट्रुओंग एनएचयू एनजीओसी

स्रोत: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm