कपाल की सिलाई का समय से पहले जुड़ना: एक आनुवंशिक रोग जिसका पता मैक्सिलोफेशियल परीक्षण के माध्यम से जल्दी लगाया जा सकता है।

क्रूज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसके कारण चेहरे और सिर की विकृतियाँ हो जाती हैं। बच्चों के कार्यात्मक और सौंदर्य संबंधी स्वास्थ्य को सुनिश्चित करने के लिए शीघ्र निदान और उपचार अत्यंत महत्वपूर्ण हैं।

दांतों की जांच के माध्यम से इस स्थिति का जल्दी पता लगाया जा सकता है, जिससे अपर्याप्त जगह के कारण दांतों के टेढ़ेपन और कई फंसे हुए दांतों का पता चलता है - फोटो: बीएससीसी

आंतरिक चिकित्सा विशेषज्ञों, शल्य चिकित्सकों और नेत्र रोग विशेषज्ञों के अलावा, दंत चिकित्सक प्रारंभिक निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं और बहुविषयक उपचार में सक्रिय रूप से भाग लेते हैं। हाल ही में, मुझे कई ऐसे परिवार मिले हैं जिनके बच्चों में इस बीमारी का पता चला था, लेकिन उन्हें इसकी जानकारी नहीं थी और इसलिए उन्होंने समय पर इलाज नहीं कराया, जो कि बहुत खेदजनक है।

क्रूज़ोन सिंड्रोम क्या है?

क्रूज़ोन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसमें खोपड़ी की जोड़िकाओं का समय से पहले जुड़ना होता है, इसलिए इसे समय से पहले खोपड़ी की जोड़िकाओं का जुड़ना भी कहा जाता है। आमतौर पर, खोपड़ी की जोड़िकाएं लगभग 2-4 वर्ष की आयु में जुड़ना शुरू हो जाती हैं और 20 वर्ष की आयु से पहले पूरी तरह से कैल्शियमयुक्त हो जाती हैं।

क्रूज़ोन सिंड्रोम में, एक या एक से अधिक कपाल की टाँके समय से पहले अस्थिभवन कर लेते हैं, जिससे खोपड़ी मस्तिष्क के विकास के साथ तालमेल बिठाने के लिए फैल नहीं पाती है, जिसके परिणामस्वरूप खोपड़ी और चेहरे में गंभीर विकृतियाँ उत्पन्न होती हैं।

क्या क्रूज़ोन सिंड्रोम आम है?

क्रूज़ोन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है, जिसकी अनुमानित घटना दर लगभग 25,000 जीवित जन्मों में 1 है। लगभग 50% मामले ऑटोसोमल डोमिनेंट वंशानुक्रम के कारण वंशानुगत होते हैं, जबकि शेष मामले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिनमें बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। यह बीमारी सभी जातीय समूहों में और लिंग की परवाह किए बिना हो सकती है।

क्रूज़ोन सिंड्रोम एफजीएफआर2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे अस्थि कोशिकाओं का असामान्य विभेदन होता है, जिसके परिणामस्वरूप कपाल की सिलाई का समय से पहले अस्थिभवन हो जाता है।

जब खोपड़ी की जोड़ियाँ समय से पहले जुड़ जाती हैं, तो मस्तिष्क का विकास जारी रहता है, जिससे अभी भी विकसित हो रही खोपड़ी पर दबाव पड़ता है। इससे इंट्राक्रैनियल दबाव बढ़ जाता है, जिसके कारण हड्डियाँ अप्राकृतिक दिशाओं में बढ़ने लगती हैं, और परिणामस्वरूप खोपड़ी और चेहरे में विकृति आ जाती है।

इसके सबसे विशिष्ट लक्षणों में चेहरे के मध्य भाग का हाइपोप्लासिया, जबड़े की हड्डी के पीछे की ओर घूमने की प्रवृत्ति के कारण रिवर्स बाइट, उथली ऑर्बिट्स और प्रोप्टोसिस शामिल हैं, जो सौंदर्य और दृष्टि, श्वसन, चबाने और बोलने जैसे कार्यों दोनों को प्रभावित करते हैं।

बच्चों के लिए दंत जांच न केवल मुंह की बीमारियों का पता लगाने के लिए बल्कि उनसे संबंधित स्थितियों का पता लगाने के लिए भी महत्वपूर्ण है - फोटो: टीटीओ

सामान्य नैदानिक ​​लक्षणों के माध्यम से रोग का शीघ्र पता लगाना।

क्रूज़ोन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण जन्म के समय या जीवन के पहले कुछ वर्षों में ही पता लगाए जा सकते हैं:

इस स्थिति से ग्रस्त बच्चों की आंखें काफी उभरी हुई और आंखों के गड्ढे उथले होते हैं, जिससे आंखें आगे की ओर निकली हुई दिखाई देती हैं। आंखों के बीच की दूरी अक्सर सामान्य से अधिक होती है।

चेहरे के मध्य भाग का अविकसित होना नाक की हड्डी को अवतल, नाक को चपटा और चेहरे को अवतल आकार का बना देता है। कई बच्चों का तालू ऊंचा होता है, और कुछ बच्चों में तालू में दरार या छोटी जीभ की हड्डी में दरार भी हो सकती है।

- ऊपरी जबड़ा अक्सर अविकसित और पीछे की ओर मुड़ा हुआ होता है, इसलिए मरीजों में अक्सर ओवरबाइट और कई फंसे हुए दांत होते हैं क्योंकि उन्हें निकलने के लिए पर्याप्त जगह नहीं मिल पाती है।

- दंत समस्याओं में टेढ़े-मेढ़े दांत, असामान्य रूप से बड़े या गायब दांत, खुला अग्रवर्ती जबड़ा और क्रॉस बाइट शामिल हैं।

कई मामलों में ऊपरी वायुमार्ग के संकुचन के कारण खर्राटे और स्लीप एपनिया के लक्षण दिखाई देते हैं।

- गंभीर मामलों में, मस्तिष्क के भीतर दबाव बढ़ सकता है, जिससे सिरदर्द, मतली या ऑप्टिक तंत्रिका का क्षय हो सकता है यदि इसका तुरंत इलाज न किया जाए।

- कंडक्टिव हियरिंग लॉस (मध्य कान की हड्डी की असामान्यताओं के कारण) - क्रूज़ोन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में एक आम लेकिन अक्सर अनदेखा किया जाने वाला लक्षण है।

बहुविषयक उपचार और समन्वय

क्रूज़ोन सिंड्रोम का उपचार एक लंबी प्रक्रिया है जिसमें कई विशेषज्ञताओं की समन्वित भागीदारी की आवश्यकता होती है: न्यूरोसर्जन, श्वसन चिकित्सक, नींद चिकित्सा विशेषज्ञ, मैक्सिलोफेशियल सर्जन (बाल चिकित्सा दंत चिकित्सा, ऑर्थोडॉन्टिक्स, आदि), नेत्र रोग विशेषज्ञ, ओटोलैरिंगोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, पुनर्वास विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक और आनुवंशिकीविद्।

उपचार को शैशवावस्था से लेकर किशोरावस्था तक विभिन्न चरणों में विभाजित किया जा सकता है, और इसे बच्चे के विकास के प्रत्येक पड़ाव के अनुरूप तैयार किया जा सकता है।

नवजात अवधि के दौरान, 2 वर्ष की आयु तक, यदि खोपड़ी के मस्तिष्क के विकास के साथ तालमेल बिठाने के लिए पर्याप्त तेजी से विस्तार न होने के कारण इंट्राक्रैनियल दबाव में वृद्धि के लक्षण दिखाई देते हैं, तो जुड़े हुए टांकों को अलग करने के लिए प्रारंभिक क्रैनियोप्लास्टी सर्जरी आवश्यक है।

इससे न केवल मस्तिष्क की रक्षा होती है बल्कि ऑप्टिक नर्व एट्रोफी का खतरा भी कम होता है। इस दौरान, इंट्राओकुलर प्रेशर की निगरानी करना, श्वसन क्रिया का आकलन करना और स्लीप एपनिया सिंड्रोम की जांच करना आवश्यक है।

क्रूज़ोन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में स्लीप एपनिया एक आम लेकिन अक्सर अनदेखा किया जाने वाला लक्षण है। चेहरे के मध्य भाग की हाइपोप्लासिया और तालु की स्टेनोसिस ऊपरी वायुमार्ग को संकुचित कर देती है, जिससे स्लीप एपनिया होता है।

बच्चे अक्सर खर्राटे लेते हैं, मुंह से सांस लेते हैं, रात में जाग जाते हैं, और दिन में नींद आना, एकाग्रता में कमी और विकास में देरी जैसी समस्याओं का सामना करते हैं। स्लीप एपनिया का निदान पॉलीसोम्नोग्राफी के माध्यम से किया जाता है। उपचार इसकी गंभीरता और अंतर्निहित कारणों पर निर्भर करता है।

ऊपरी जबड़ा अक्सर संकरा और अंदर की ओर मुड़ा हुआ होता है; गंभीरता के आधार पर, जबड़े के विस्तार और जबड़े की हड्डी के विकास को पुनः स्थापित करने के विभिन्न तरीकों को चुनने के लिए सहयोग की आवश्यकता हो सकती है।

हालांकि, सर्जरी में सावधानी बरतनी चाहिए क्योंकि यह दांतों की कलियों को प्रभावित कर सकती है, निशान पैदा कर सकती है और जबड़े की हड्डी के विकास को प्रतिबंधित कर सकती है।

जैसे-जैसे बच्चे बड़े होते हैं, 6 वर्ष की आयु से आगे, चेहरे के मास्क जैसे अतिरिक्त उपकरण, जबड़े को फैलाने वाले स्क्रू के साथ मिलाकर ऊपरी जबड़े को आगे की ओर खींचकर फैलाया जा सकता है। इसके अलावा, ले फोर्ट III तकनीक या बोन ट्रैक्शन जैसी सर्जिकल प्रक्रियाओं द्वारा चेहरे के मध्य भाग को आगे बढ़ाया जा सकता है। ये उपाय आंखों के सॉकेट को चौड़ा करने, वायुमार्ग की क्षमता बढ़ाने, प्रोप्टोसिस को कम करने और चेहरे की सुंदरता और ऑक्लूजन को बेहतर बनाने में सहायक होते हैं।

साथ ही, ऑर्थोडॉन्टिस्ट दांतों के आर्क को फिर से संरेखित करने, टेढ़े-मेढ़े दांतों को ठीक करने, चबाने और बोलने की उचित क्षमता सुनिश्चित करने में मदद करने और उपचार के बाद के चरणों के लिए तैयारी करने में सहायता करेगा।

प्रारंभिक सर्जरी के लिए मिश्रित दंत संरचना और विकास पर ध्यान देना, फायदे और नुकसान का आकलन करना, यह तय करना कि प्रारंभिक या विलंबित सर्जरी उचित है या नहीं, और बाद की सर्जरी को सुविधाजनक बनाने के लिए केवल गैर-सर्जिकल ऑर्थोडॉन्टिक तरीकों से हस्तक्षेप करना आवश्यक है।

सर्जरी के बाद, बच्चों को चेहरे और सिर के विकास, श्वसन क्रिया, दृष्टि और मौखिक स्वास्थ्य की निगरानी के लिए नियमित रूप से डॉक्टर के पास ले जाना आवश्यक होता है। दंत चिकित्सा केवल ऑर्थोडॉन्टिक्स तक ही सीमित नहीं है, बल्कि इसमें दांतों में सड़न को नियंत्रित करना, क्षतिग्रस्त दांतों को ठीक करना, मौखिक स्वच्छता संबंधी निर्देश देना और बच्चे और परिवार को मनोवैज्ञानिक सहायता प्रदान करना भी शामिल है।

दंत चिकित्सक की भूमिका

क्राउज़ोन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के प्रारंभिक निदान, समन्वित उपचार और दीर्घकालिक देखभाल में मुख एवं जबड़े के सर्जनों की महत्वपूर्ण और अपरिहार्य भूमिका होती है। कई बच्चों में मुख एवं जबड़े की असामान्यताओं का पहली बार निदान दंत चिकित्सा क्लीनिक में तब होता है जब माता-पिता उन्हें दांतों के फंसे होने, जबड़े के पीछे ऊपरी जबड़े के आगे निकले होने, टेढ़े जबड़े, बोलने में कठिनाई या चबाने में दर्द जैसी समस्याओं के कारण जांच के लिए लाते हैं।

रिवर्स बाइट, गंभीर भीड़भाड़, मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया या संकीर्ण तालू जैसी असामान्य विशेषताओं को पहचानने से प्रारंभिक संदेह और निश्चित निदान के लिए उचित रेफरल में मदद मिल सकती है।

संकीर्ण और धंसी हुई जबड़े की हड्डी के कारण क्रूज़ोन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया आम है। इसलिए, उपचार के दौरान, मैक्सिलोफेशियल सर्जन, क्रैनियोफेशियल सर्जिकल टीम के साथ मिलकर सर्जरी से पहले और बाद में ऑर्थोडॉन्टिक उपचार का आकलन और योजना बनाते हैं, रिटेनर डिज़ाइन करते हैं और जबड़े की हड्डी की प्रगति की निगरानी करते हैं।

बच्चों में जबड़े के विस्तार और खिंचाव की प्रारंभिक विधियों का उपयोग करने से बाद में सर्जरी से बचा जा सकता है, या वयस्कता में सर्जरी को आसान बनाया जा सकता है, और साथ ही बच्चे की नींद में भी सुधार हो सकता है।

दंत चिकित्सक मौखिक देखभाल, उचित आहार और उपचार के बाद रोग की पुनरावृत्ति या जटिलताओं के संकेतों की निगरानी के बारे में परिवारों को शिक्षित करने और सलाह देने में भी भूमिका निभाते हैं।

यदि इस दुर्लभ आनुवंशिक विकार का समय पर पता लगाकर इलाज न किया जाए तो इसके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।

निदान और उपचार में बहुविषयक सहयोग महत्वपूर्ण है, जिसमें दंत चिकित्सक संदेह के प्रारंभिक चरण से लेकर दीर्घकालिक कार्यात्मक पुनर्वास तक एक महत्वपूर्ण सेतु की भूमिका निभाते हैं।

बच्चों के पहले दांत निकलते ही उन्हें दंत जांच के लिए ले जाना न केवल क्रूज़ोन सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने में मदद करता है, बल्कि उनके कार्य, सौंदर्य, जीवन की गुणवत्ता और नींद में सुधार की भी काफी संभावना प्रदान करता है।

माता-पिता को अपने बच्चों के चेहरे और सिर के विकास की निगरानी में अधिक सक्रिय होने की आवश्यकता है, और इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को एक उज्जवल भविष्य देने के लिए चिकित्सा टीमों के साथ मिलकर काम करने की आवश्यकता है।

प्रो. डॉ. वो ट्रूंग न्हु न्गोक

स्रोत: https://tuoitre.vn/hoi-chung-dinh-som-cac-duong-khop-so-benh-di-truyen-co-the-nhan-biet-som-nho-kham-rang-ham-mat-20250624085427502.htm