Magyarázatot készítettek arról, hogy miért lett rákos egy Hai Phong-i férfi és 4 rokona

Egy 26 éves férfi Hai Phongban kivizsgáláson vett részt, és kiderült, hogy vastagbélrákja van, akárcsak négy rokonának, köztük az apjának, nagynénjének, nagybátyjának és unokatestvérének.

Az orvosok endoszkópiát végeznek a betegeken. Fotó: BVCC.

NAD úr (26 éves, Hai Phongban él) a Bach Mai Kórház Onkológiai és Nukleáris Medicina Központjába ( Hanoi ) érkezett, ahol vastagbélrákot diagnosztizáltak nála. A beteg hosszan tartó hasi fájdalom és fáradtság miatt érkezett a klinikára.

Az endoszkópos eredmények egy nagy, fekélyes daganatot mutattak ki a haránt vastagbélben, amelyet patológiai úton vastagbél-adenokarcinómának állapítottak meg.

A kórtörténet alapján az orvos megállapította, hogy D. úrnak és rokonainak szokatlan genetikai előzményei vannak: édesapjának, nagynénjének, nagybátyjának és unokatestvérének is vastagbélrákja volt. A génszekvenálási vizsgálatok kimutatták, hogy a beteg az MLH1 génben mutációt hordozott – ez az egyik fontos gén, amely segít a DNS-replikációs hibák javításában, és a Lynch-szindrómához kapcsolódik – egy olyan genetikai állapothoz, amely növeli a rák kockázatát.

Dr. Pham Cam Phuong docens, az Onkológiai és Nukleáris Medicina Központ igazgatója szerint a Lynch-szindróma akkor alakul ki, amikor a „kapuőr” gének (mint például az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutálódnak, elveszítve a DNS-replikációs folyamat hibáinak javítására való képességüket. Ennek eredményeként a mutációk gyorsan felhalmozódnak, elősegítve a rosszindulatú daganatok kialakulását. Az ebben a szindrómában szenvedőknél fiatal korban számos ráktípus magas a kockázata, beleértve a következőket:

- Vastagbélrák: A kockázat 1,9%-ról 52-82%-ra (27-43-szorosára) nőtt.

- Endometriális rák (nők): A kockázat 1,6%-ról 25-60%-ra nő (15-37-szer magasabb).

- Gyomorrák: A kockázat 0,3%-ról 6-13%-ra nőtt (20-43-szorosára).

- Petefészekrák (nők): Kockázat 0,7%-tól 4-12%-ig (5-17-szer magasabb).

A Lynch-szindróma nem korlátozódik a vastagbélrákra, hanem növeli a több szervből álló rák kockázatát is, férfiakat és nőket egyaránt érintve.

Amikor a betegnél Lynch-szindrómát diagnosztizáltak, az orvos kezelést és genetikai tanácsadást biztosított. Ebben az esetben az orvos elmagyarázta a genetikai kockázatokat, és azt javasolta, hogy a rokonok, különösen a beteg testvére, vegyenek részt genetikai vizsgálaton. A vizsgálat előnyei a kockázatok korai felismerése és a mutált gén hordozóinak azonosítása.

A mutációval rendelkező embereknek 20-25 éves korban 1-2 évente kolonoszkópián kell részt venniük, más szűrőprogramokkal kombinálva, korábban, mint az átlagnépességben. A polipok vagy rák korai stádiumban történő kimutatása növeli a gyógyulási arányt és javítja az életminőséget.

Szakértők szerint a génszekvenálás nemcsak a Lynch-szindróma pontos azonosításában segít, hanem támogatja a rokonok szűrési és megelőzési terveinek kidolgozását is. Ez a szindróma észrevétlenül is fennállhat. Ezért, ha két vagy több családtagnál vastagbél-, méhnyálkahártya- vagy gyomorrák fordul elő, genetikai tanácsadást és korai genetikai vizsgálatot kell fontolóra venni.

Az orvosok a vastagbélrák szűrését is fontos feladatként javasolják, különösen azokban a családokban, ahol már előfordult már ilyen betegség. Az alábbi tényezők segítenek megelőzni a betegséget: a dohányzás, az alkohol és a stimulánsok fogyasztásának kerülése; a rendszeres testmozgás és az ideális testsúly fenntartása.

PV (szintézis)

Forrás: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html