NAD úr (26 éves, Hai Phongban lakik) a Bach Mai Kórház Onkológiai és Nukleáris Medicina Központjába ( Hanoi ) került, ahol vastagbélrákot diagnosztizáltak nála. A beteg tartós hasi fájdalom és fáradtság miatt érkezett vizsgálatra.
Az endoszkópos vizsgálat egy nagy, fekélyes daganatot mutatott ki a haránt vastagbélben, amelyet szövettani vizsgálattal kolorektális adenokarcinómának azonosítottak.
A beteg kórtörténetének áttekintése során az orvos szokatlan genetikai előzményeket figyelt meg D. úrnál és rokonainál: édesapja, apai nagynénje, apai nagybátyja és unokatestvére is vastagbélrákban szenvedett. A génszekvenálás kimutatta, hogy a beteg az MLH1 gén mutációját hordozta – ez az egyik fontos gén, amely segít a DNS-replikációs hibák javításában, és a Lynch-szindrómával – egy olyan genetikai állapottal – jár, amely növeli a rák kockázatát.
Pham Cam Phuong docens, az Onkológiai és Nukleáris Medicina Központ igazgatója szerint a Lynch-szindróma akkor alakul ki, amikor a „kapuőr” gének (mint például az MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutálódnak, elveszítve a DNS-replikáció során fellépő hibák javításának képességét. Ennek eredményeként a mutációk gyorsan felhalmozódnak, elősegítve a rosszindulatú daganatok kialakulását. Az ebben a szindrómában szenvedő egyéneknél nagy a kockázata annak, hogy fiatal korban számos ráktípus kialakuljon, beleértve:
- Vastagbélrák: A kockázat 1,9%-ról 52-82%-ra nő (27-43-szor magasabb).
- Endometriális rák (nőknél): A kockázat 1,6%-ról 25-60%-ra nő (15-37-szer magasabb).
- Gyomorrák: A kockázat 0,3%-ról 6-13%-ra nő (20-43-szor magasabb).
- Petefészekrák (nők): A kockázat 0,7%-ról 4-12%-ra nő (5-17-szer magasabb).
A Lynch-szindróma nem korlátozódik a vastagbélrákra, hanem növeli a több szervből álló rák kockázatát is, férfiakat és nőket egyaránt érintve.
Miután kiderült, hogy a beteg Lynch-szindrómában szenved, az orvos kezelést és genetikai tanácsadást biztosított. Ebben az esetben az orvos világosan elmagyarázta a genetikai kockázatot, és azt javasolta, hogy a családtagok, különösen a beteg testvére, genetikai vizsgálaton vegyenek részt. A vizsgálat előnyei közé tartozik a kockázat korai felismerése és a mutált gén hordozóinak azonosítása.
A génmutációt hordozó egyéneknek 20-25 éves korban 1-2 évente kolonoszkópián kell részt venniük, más szűrőprogramokkal kombinálva, korábban, mint az átlagnépesség. A polipok vagy rák korai felismerése növeli a gyógyulási arányt és javítja az életminőséget.
A szakértők szerint a génszekvenálás nemcsak a Lynch-szindróma pontos azonosításában segít, hanem támogatja a családtagok szűrési és megelőzési terveinek kidolgozását is. Ez a szindróma észrevétlenül is fennállhat. Ezért, ha a családban két vagy több személynél vastagbél-, méhnyálkahártya- vagy gyomorrák fordul elő, érdemes genetikai tanácsadást és korai génvizsgálatot igénybe venni.
Az orvosok azt is javasolják, hogy a vastagbélrák szűrése különösen fontos legyen azoknak a családoknak, akiknek a kórtörténetében szerepel a betegség. Számos tényező segíthet megelőzni ezt a betegséget, például a dohányzás, az alkohol és a stimulánsok kerülése; a rendszeres testmozgás ; és az egészséges testsúly fenntartása.
PV (összeállított)Forrás: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html
Hozzászólás (0)