Skrining prenatal membantu mencegah cacat lahir secara efektif.

Ini dianggap sebagai alasan mengapa putri pertama pasangan itu, yang sekarang berusia 5 tahun, menderita hiperplasia adrenal kongenital.

Menurut Guru, Dokter, Spesialis I Nguyen Phuong Thao, Pusat Kedokteran Janin, Rumah Sakit Umum Tam Anh, Kota Ho Chi Minh, saat lahir, bayi perempuan itu memiliki alat kelamin luar yang abnormal mirip dengan laki-laki.

Tes darah menunjukkan bahwa kadar 17-hidroksiprogesteron, hormon steroid yang diproduksi oleh kelenjar adrenal, tiga kali lebih tinggi dari normal, yang menunjukkan bahwa bayi tersebut menderita hiperplasia adrenal.

Skrining genetik pra-kehamilan dan prenatal berperan penting dalam mendeteksi pembawa gen penyakit yang sehat dan mencegah anak-anak memiliki anak dengan penyakit genetik yang serius.

Penyakit ini terjadi akibat gangguan sintesis hormon adrenal, yang menyebabkan insufisiensi adrenal akut dan kelainan pada genitalia eksterna. Meskipun bayi memiliki set kromosom XX 46, yang berarti perempuan, genitalia eksterna mengalami maskulinisasi dengan klitoris yang membesar. Bayi tersebut telah menjalani operasi plastik yang dikombinasikan dengan perawatan endokrin untuk memperbaiki kondisi ini.

Hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit genetik resesif pada kromosom 6. Melalui analisis genetik, dokter menemukan bahwa Tn. dan Ny. H. membawa mutasi gen CYP21A2 dan merupakan pembawa asimptomatik. Karena mereka tidak diskrining sebelum kehamilan, gen penyakit tersebut diturunkan kepada putri mereka.

Jika terdeteksi sejak dini, bayi dapat diobati sejak dalam kandungan, membantu mencegah maskulinisasi genitalia eksterna. Sementara itu, setelah lahir, bayi dapat diobati dengan hormon untuk meminimalkan komplikasi berbahaya seperti dehidrasi yang dapat menyebabkan kematian.

Secara genetik, jika suami dan istri sama-sama membawa gen resesif yang menyebabkan penyakit, anak kedua memiliki peluang 25% untuk lahir sehat, risiko 25% mengalami hiperplasia adrenal kongenital dengan tingkat bervariasi dari ringan hingga berat, dan peluang 50% bahwa anak akan menjadi pembawa gen penyakit yang sehat, yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

Setelah menjalani pemeriksaan genetik sebelum kehamilan, Ha dan suaminya memilih fertilisasi in vitro yang dikombinasikan dengan pemeriksaan embrio untuk memastikan kelahiran bayi yang sehat.

Skrining genetik untuk mengidentifikasi pembawa gen penyakit yang sehat membantu mencegah dan meminimalkan kondisi maskulinisasi genitalia eksterna pada anak perempuan. Tes genetik prenatal juga membantu dokter merencanakan perawatan tepat waktu saat anak lahir, sehingga mencegah insufisiensi adrenal akut.

Jika anak perempuan yang mengalami maskulinisasi diobati sejak dini, mereka dapat berkembang secara normal; sebaliknya, diagnosis yang terlambat dapat menyebabkan maskulinisasi total, yang menyebabkan infertilitas dan kemandulan di kemudian hari.

Anak laki-laki yang mengidap penyakit ini sering mengalami pubertas dini dan pertumbuhan terhambat. Pasien memerlukan terapi penggantian hormon seumur hidup dan koreksi bedah untuk malformasi genital eksternal.

Hiperplasia adrenal kongenital memiliki insidensi sekitar 1/10.000 hingga 1/15.000 kelahiran hidup. Penyakit ini dapat menyebabkan gejala serius seperti hiperkalemia, muntah, dehidrasi, pertambahan berat badan yang buruk, tekanan darah rendah, hipoglikemia, gangguan elektrolit, syok sirkulasi, dan risiko kematian jika tidak segera ditangani.

Penyakit ini juga menyebabkan perkembangan abnormal pada alat kelamin, seperti hipertrofi klitoris pada anak perempuan, penis besar atau testis kecil pada anak laki-laki, serta gangguan pubertas dan menstruasi.

Pasien juga berisiko mengalami penyakit kardiometabolik seperti hipertensi, obesitas, dislipidemia, resistensi insulin, dan ketidakseimbangan glukosa. Namun, jika terdeteksi dan ditangani sejak dini, bayi dapat menjalani kehidupan yang hampir normal dan tetap memiliki kemampuan untuk melahirkan anak yang sehat.

Skrining genetik pra-kehamilan dan prenatal berperan penting dalam mendeteksi pembawa gen penyakit yang sehat dan mencegah anak-anak memiliki anak dengan penyakit genetik yang serius.

Dengan perkembangan pengobatan janin dan teknologi genetika modern, banyak penyakit berbahaya dapat dikendalikan secara efektif jika dideteksi sejak dini, memberikan kesempatan untuk perkembangan dan kehidupan normal bagi anak-anak dan keluarga mereka.

Selain patologi di atas, Talasemia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan penurunan atau defisiensi sintesis rantai globin dalam molekul hemoglobin, komponen penting sel darah merah. Penyakit ini mencakup dua bentuk utama: Talasemia-α dan Talasemia-β, tergantung pada rantai globin yang terpengaruh.

Mutasi gen yang menyebabkan kekurangan globin dapat menyebabkan bentuk penyakit yang parah, menyebabkan anemia berat, yang memengaruhi kesehatan dan perkembangan anak-anak.

Menurut Dr. Luyen Thi Thanh Nga, Pusat Genetika Medlatec, tingkat orang yang membawa gen Thalasemia di Vietnam cukup tinggi, sekitar 13,8% dari semua kelompok etnis.

Khususnya, beberapa etnis minoritas seperti Tay, Thai, dan Muong memiliki tingkat pembawa gen α-Thalassemia hingga lebih dari 20%. Di Medlatec, pada tahun 2025, mutasi SEA merupakan bentuk paling umum dalam kasus α-Thalassemia yang terdeteksi.

Talasemia adalah penyakit genetik resesif, sehingga orang yang membawa gen tersebut seringkali tidak menunjukkan gejala eksternal apa pun, sehingga sulit dideteksi tanpa pemeriksaan khusus. Jika suami dan istri membawa gen Talasemia, risiko memiliki anak dengan bentuk penyakit yang parah dapat mencapai 25%.

Oleh karena itu, skrining genetik prenatal atau pranikah sangat penting untuk konseling dan pencegahan. Dalam kasus Ibu K. dan suaminya, dokter secara khusus memberikan nasihat tentang risiko melahirkan anak dengan Talasemia berat, dan melakukan amniosentesis untuk diagnosis prenatal. Hasilnya menunjukkan bahwa janin memiliki genotipe normal, sehingga keluarga merasa aman untuk melanjutkan kehamilan.

Dokter juga menyarankan bahwa pada kehamilan berikutnya, pasangan dapat memilih kehamilan alami yang dikombinasikan dengan amniosentesis untuk diagnosis prenatal atau fertilisasi in vitro yang dikombinasikan dengan skrining embrio untuk meminimalkan risiko.

Talasemia berat menyebabkan anemia kronis, yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup, dan dapat dengan mudah menyebabkan kelainan tulang, pembesaran hati dan limpa, gagal jantung, dan kemungkinan kematian dini jika tidak segera ditangani. Penyakit ini juga menimbulkan beban mental dan finansial yang besar bagi keluarga dan masyarakat.

Oleh karena itu, skrining gen Talasemia tidak hanya membantu mendeteksi individu pembawa gen penyakit ini sejak dini, tetapi juga membantu pasangan merencanakan kehamilan dengan aman, sehingga meminimalkan risiko penyakit ini bagi generasi mendatang. Ini merupakan tindakan pencegahan yang efektif dan perlu disebarluaskan secara luas di masyarakat.

Sumber: https://baodautu.vn/sang-loc-truoc-sinh-giup-ngan-ngua-hieu-qua-di-tat-cho-tre-d331979.html