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「奇妙な」病気にかかった母親は、体中の骨を折り、出産に極度の痛みを耐えた。

Báo Dân tríBáo Dân trí30/11/2023

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11月29日、ダン・トリ記者のインタビューで、ホーチミン市スポーツ医学協会副会長でナムサイゴン病院コンサルタントのグエン・チョン・アイン専門医は、彼と彼の同僚が、まれな病気で6年間も痛みに苦しんでいた女性を救う手術を行ったばかりだと語った。

全身の骨が折れ、病気を探し続けて4年

患者はLTLさん(34歳、 ラムドン省出身)です。病歴を調べたところ、2017年、第二子出産後約2か月で、Lさんは胸、肋骨、背中に痛みを感じ、その後、腰、右足、そして全身に痛みが広がりました。

あらゆる検査と治療を受けたにもかかわらず、患者の痛みは改善せず、むしろ悪化の一途をたどりました。息をするだけで痛みを感じることもあったそうです。

Mắc bệnh lạ, mẹ gãy xương khắp người chịu đau đớn tột cùng để sinh con - 1

骨軟化症という珍しい病気により、Lさんは6年間も痛みに苦しんだ(写真:病院)。

2019年までに、Lさんは歩行も困難な状態に陥り、足を上げることもままならず、何の病気なのか分からず、精神的にパニックと憂鬱に陥っていました。病院では、レントゲン写真では全身に骨折が見られるか、骨密度が低いことから骨粗鬆症の疑いがあると診断されたにもかかわらず、転移性癌と診断されました。

2021年初頭、患者はホーチミン市国家大学医学部の講師であり、内分泌科医でもあるリー・ダイ・ルオン医師に診察を受けました。検査結果と症状に基づき、ルオン医師は患者が骨粗鬆症ではなく骨軟化症であることを突き止めました。

これはまれな病気で、ベトナムでは2016年に1例しか報告されていませんが、世界では数百例しか報告されていません。この病気に罹患すると、骨の構造にミネラルやカルシウムが見られなくなるため、骨が非常にもろくなり、骨折しやすくなります。

血液検査の結果、患者の血中リン濃度とカルシウム濃度が急激に低下していることが判明しました。ルオン医師は綿密な検査の結果、Lさんの症状は腎臓に原因があると診断しました。

具体的には、腫瘍のある患者はFGF23(カルシウム・リン代謝を制御するホルモン)の分泌を増加させ、腎臓におけるリン排泄量の増加と、血中におけるリンとカルシウムの吸収減少を引き起こします。腫瘍を正確に特定するためには、全身PET-CTスキャンが必要です。

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患者はかかとに腫瘍があり、それがFGF23の分泌を増加させ、骨軟化症を引き起こしていることが判明した(写真:病院)。

シンガポールの代謝性骨疾患の第一人者であるチャンドラン教授に相談しました。教授は、患者に放射性同位元素Ga-68(ドデト酸ガリウム)を用いたPET-CTスキャンを受けるよう勧めましたが、この物質はベトナムでは入手できません。

患者は10月に検査のためにシンガポールに行き、最終的に踵骨に腫瘍が見つかりました。適切な内分泌放射性同位元素のある場所を見つけるのは非常に困難で、2年もかかりました」とトロン・アン医師は述べています。

出産中に極度の痛みに耐える

リー・ダイ・ルオン医師は、Lさんに出会ったのは2021年初頭で、Lさんは4年前に珍しい骨折をしたと知っていたにもかかわらず、3人目の子どもを出産したばかりだったと話した。

医師に相談した患者さんは、いつ死ぬかわからないほどの痛みに苦しみ、もっと子供を作ろうと努力しなければならないと打ち明けました。そして3人の子供を産んだ後、患者さんは歩くことも授乳することもできないほどの痛みに襲われました。

「骨軟化症と体内の複数の骨折を患いながら妊娠・出産したと記録された患者は、おそらく世界初だろう」とルオン医師は語った。

治療として、当初はリンサプリメントが投与されましたが、下剤の副作用がありました。3ヶ月間下痢が続き、徐々に症状が悪化していく中、奇跡が起こり、痛みが大幅に改善しました。

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患者は腫瘍を慎重に切除する手術を受ける予定だった(写真:病院)。

病気が「発見」された後、専門医は腫瘍を外科的に切除する計画を立てました。画像診断によると、Lさんの腫瘍は約2.5cmの長さで、かかと骨の水平方向の直径全体を占めていました。

腫瘍を切除した後、手術部位に大きな骨空洞が残りました。治療チームは、欠損部に人工骨を移植することを選択しました。手術は約1時間かかりました。

トロン・アン医師によると、若い母親の腫瘍は良性の間葉系腫瘍である可能性が高いとのことです。しかし、腫瘍の種類を正確に特定するため、サンプルはフランスに送られる予定です。

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腫瘍を摘出後、患者の脚の骨欠損部に人工骨を移植した(写真:病院)。

また、腫瘍の除去後も患者がFGF23を産生し続けるかどうかは不明であるため、確認するには術後の血液検査が必要です。

現在、Lさんの健康状態は徐々に安定しています。長期的には、骨の回復とカルシウムおよびリンの吸収能力(骨軟化症の再発の有無を確認するため)をモニタリングするとともに、リハビリテーション運動を実施します。

医師は、骨軟化症のような稀な疾患は発見が容易ではないと推奨しています。そのため、骨折や筋力低下のある患者は、筋骨格専門医の診察に加えて、内分泌専門医の診察を受け、正しい病状を特定し、正確かつ完全に治療する必要があります。


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