女性科学者 VinFuture 2025：AIは臨床使用には十分な信頼性がない

乳がんと卵巣がんに対する人類の認識を完全に変えたBRCA1遺伝子の発見者であるメアリー・クレア・キング教授が、特別な瞬間にベトナムに帰国した。彼女は、女性科学者のためのVinFuture 2025特別賞の受賞者に選ばれたのだ。

VinFuture 2025授賞式後の報道陣のインタビューで、キング教授はBRCAプロジェクトを追求してきた50年間の道のり、医療におけるAI応用の波に対する慎重な姿勢、ベトナムとの深い思い出、そして研究支援を継続していく決意について語りました。

- VinFuture 2025女性科学者特別賞受賞者の方にお祝いを申し上げます。教授はなぜ乳がんと卵巣がんという2つの研究分野を選ばれたのでしょうか？

私がこの研究を続ける理由は二つあります。一つ目は、乳がんと卵巣がんは、私の親戚、友人、姉妹を含む世界中の女性にとって非常に重要な問題だからです。

第二に、古代ギリシャ以来、何世代にもわたって多くの女性が乳がんを患った家族の事例を記録してきた研究者はいたが、その理由を説明できなかった。

私の仮説と意見では、同じ家族の他の健康な姉妹と比べて、その家族の乳がん発症率が高いのは、環境やライフスタイルなどの外因性要因にさらされていることが原因ではないかとも思います。

その説明には無理があると思いました。なぜなら、これらの家系では女性の乳がん発症率が異常に高いからです。そこで、環境要因ではなく遺伝的要因によるものであると仮定しました。他のあらゆる可能性が考えられないのであれば、遺伝的要因を試してみようと考えました。こうして、過去50年間の私の研究はすべてこのテーマに集中しました。

- 最近、研究や試験活動においてAIが多用されていることは周知の事実です。例えば、アストラゼネカ社はAIのおかげで研究期間を2年からわずか2週間に短縮できたと述べています。では、あなたの研究でもAIを活用していますか？

私の専門分野である遺伝学において、AIについてお話しできます。特に、がん、小児疾患、妊娠の問題、メンタルヘルスに関連する重要な遺伝子や変異の特定に重点を置いています。もちろん、AIを試したことはあります。しかし、現時点では、私の経験では、AIは臨床現場で使用できるほど信頼できるものではありません。

何年も研究し、実験を行い、論文を発表し、科学界が合意した事例を頻繁にテストしているので、このことはよく分かります。しかし、これらの事例をAIに入力すると、システムは両方の種類の間違いを犯します。つまり、遺伝子や変異が実際には病気の原因ではないのに病気の原因であると断定したり、実験的証拠で関連性が示されているのに関連性を否定したりしてしまうのです。

したがって、私の専門分野では、AI はまだ診断や臨床実践への応用の準備ができていません。

しかし、私が共有した内容は一般的なものではありません。AIを非常に効果的に活用している分野もあります。私の同僚であるデイビッド・ベイカー教授は、タンパク質設計でノーベル賞を受賞したばかりですが、AIを非常に効果的に活用しています。しかし、それはまだ研究段階であり、臨床応用には至っていません。

もう1点強調しておきたいことがあります。遺伝学においては、AIの全く異なる2つの応用が見られます。研究におけるAIは非常に有望で、その可能性は非常に大きく、非常に刺激的だと思います。しかし、臨床用途におけるAIについては、私の経験から申し上げたように、まだ準備が整っていません。

- 半世紀以上にわたり乳がんと卵巣がんを研究してきた専門家として、まず第一に、これら2つの病気にかかるリスクを抑えるために、現代の女性に何かアドバイスはありますか？

現代の女性は皆、乳がんと卵巣がんのリスクを抱えています。乳がんと卵巣がんは様々な原因で発症しますが、私が直接研究した女性群では、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子、そしてそれらの姉妹遺伝子に変異を持つ女性たちが対象でした。

若く、健康で、がんを発症していないが、家族内に乳がんや卵巣がんにかかった姉妹、母親、祖母がいる女性には、BRCA1、BRCA2、またはその他の姉妹遺伝子に変異があるかどうかを確認する遺伝子検査を推奨します。

実際、遺伝子検査と遺伝子分析は世界中で非常に普及しており、高い精度と品質で実施されています。ベトナムでも、この遺伝子分析と検査は非常に質の高いものとなっています。そのため、私たちも遺伝子スクリーニングを受けることをお勧めします。

- VinFuture Awardsの授賞式で、50年前にこの瞬間に立ち会えるとは思ってもいなかったと驚きを語っていましたね。若い頃、1970年代にベトナムで反戦運動を支援していましたね。それがベトナムへの愛の始まりだったのでしょうか？そして、これまで何度もベトナムを訪れるようになったのはなぜでしょうか？

心の底では、ベトナムの人々の回復力に感銘を受けているように思います。だからこそ、私はベトナムを愛し、何度も訪れるのでしょう。

53年前、私はベトナム戦争へのアメリカの反対運動を主導しました。52年前も、あの戦争への反対運動を主導しました。51年前も、私はまだ抗議活動をしていました。そして50年前、皆さんは勝利しました…今日のような日が来るとは思ってもいませんでした…本当に嬉しいです。本当に嬉しいです。ここにいられることは、私にとって大きな名誉です。

ベトナムは素晴らしい国です。誇るべきものがたくさんあります。お招きいただき、ありがとうございます！

研究に関しては、人々が特定のプロジェクトを選ぶ理由を正確に特定するのは難しいです。私にとっては、国立小児病院の小児科医と協力することの重要性と、キャスリーン先生と一緒に成功を掴めるという確信が組み合わさった理由です。

- ベトナムでの仕事やベトナム人の患者さんのサポートをしていた時の思い出を教えていただけますか？

私は2017年からベトナムに滞在しています。国立小児病院の医療スタッフと共に、重病や障害を持つ子どもたちを含む様々な症例を研究するため、ベトナムの国立小児病院に赴きました。子どもたちの病気を理解し、原因を突き止めて治療につなげるために、私たちは協力して取り組みました。

あなたの国の医師や看護師は、お子様の病状に関するあらゆる情報を注意深く把握し、医療記録を綿密に検討することに非常に熱心です。私たちはお子様の情報を得るだけでなく、インターネットに投稿された類似症例の病理学的特徴も一緒に調べ、一致する症例を見つけています。

私たちはすべての情報を更新し、数ページにわたる事件説明書を作成しました。この情報を母国に持ち帰り、両親のDNAサンプルを検査のために米国に持ち帰りました。

今回も手順は同じですが、DNA鑑定はハノイで行いました。ベトナムは何世代にもわたって大きな苦しみを経験してきたため、子どもたちの命は非常に貴重です。私たちは毎年、このような症例を数件研究しています。長年研究してきた患者さんでさえ、今もなお研究を続けています。

- あなたの研究は、がんのスクリーニングと早期発見において画期的な進歩をもたらしています。受賞後、ベトナムをどのように支援していく予定ですか？

もちろん応援します。ハノイ医科大学に行き、ワークショップに参加して、私の研究室や共同研究している多くの研究室の研究成果を学生と共有しました。ベトナムの研究者ががん関連の論文を発表しているかどうか、また乳がんと卵巣がんの研究の新たな方向性について議論しました。

私たちは、女性を対象にスクリーニングを実施し、これら2つのがんの診断を行うことに合意しました。同時に、遺伝子変異の有無を確認するための遺伝子検査も行います。ベトナムの同僚から情報提供を受け、帰国後もこの問題について引き続き研究していきます。

ベトナムは遺伝子配列解析手順を実行する能力に優れており、優れた臨床技術も備えているが、研究にとって重要なのは、ゲノムデータをどのように解釈し、その結果が世界中の大多数の人々に当てはまるかどうかを確認することである。

今日では情報とデータの量が急速に増加しており、多くの科学者が情報を解釈し、大多数の症例において適切なデータであることを確認するには、多大な労力が必要です。優れた臨床スキルに加えて、データの解釈も必要です。