약 200명의 아이들이 암을 유발하는 유전자를 가진 기증된 정자로 태어났습니다.

덴마크의 한 익명 정자 기증자가 자신도 모르게 희귀한 암 유발 유전자 돌연변이를 약 200명의 아이들에게 물려주었습니다. 거의 20년에 걸쳐 진행된 이 사건은 여러 아이들의 죽음을 초래하는 비극적인 결과를 낳았으며, 정자 산업의 선별 및 규제 과정에 심각한 결함이 있음을 드러냈습니다.

이 돌연변이는 TP53 유전자에 위치하는데, 이 유전자는 세포가 암으로 발전하는 것을 막는 데 중요한 역할을 하기 때문에 "유전체의 수호자"라고 불립니다. TP53 유전자에 결함이 생기면 리-프라우메니 증후군 이라는 유전 질환이 발생합니다.

이 질환은 개인이 평생 동안, 특히 소아암을 포함한 다양한 암에 걸릴 위험을 극도로 높입니다.

놀랍게도, 기증자는 완전히 건강했으며 자신의 상태를 전혀 알지 못했습니다. 돌연변이가 그의 정자 생성 세포의 일부에만 존재하고 신체의 다른 세포에는 없었기 때문입니다. 그의 정자는 2005년부터 유럽 정자은행(ESB)을 통해 14개국 67개 병원에 공급되었습니다.

ESB는 2020년 4월 해당 정자를 이용해 임신한 아이에게 암이 발생한 사례를 통해 처음으로 이 사실을 알게 되었지만, 다른 사례들이 추가로 보고된 2023년 10월 말에야 비로소 돌연변이를 확인하고 해당 정자 샘플을 영구적으로 차단했습니다. ESB는 "깊은 애도"를 표하며 당시 "유전자 검사를 통해 해당 돌연변이를 예방적으로 발견하지 못했다"고 밝혔습니다.

그 결과는 가족들에게 가슴 아픈 일입니다. 프랑스의 암 유전학자인 에드위지 카스퍼 박사는 "우리는 암에 걸린 많은 아이들을 관찰했고, 어떤 아이들은 두 가지 종류의 암에 걸렸으며, 어떤 아이들은 아주 어린 나이에 세상을 떠났습니다."라고 말했습니다. 이 기증자의 정자로 인해 임신된 것으로 확인된 아이는 최소 197명입니다.

생식생물학 전문가인 메리 허버트 교수는 이번 사건이 "정자 기증자에 대한 보다 포괄적인 유전자 검사와 엄격한 국경 통제의 시급한 필요성을 강조한다"고 밝혔습니다.

출처: https://congluan.vn/gan-200-tre-em-sinh-ra-tu-tinh-trung-hien-tang-mang-gen-gay-ung-thu-10322180.html