호치민시 여성, 20년간 오진받아 '신비로운' 질병 앓아

(댄 트리) - 이 여성은 20년 동안 자신이 파킨슨병을 앓고 있다고 믿었습니다. 하지만 이제 의사들은 이 환자가 소리 없이 독소를 축적하는 또 다른 위험한 유전 질환을 앓고 있다는 사실을 발견했습니다.

10월 17일, 응우옌 짜이 병원(HCMC) 대표는 단 트리 기자에게 최근 이곳 의사들이 희귀한 '신비로운' 질병을 앓고 있는 여성 환자를 접수하여 치료했으며, 이로 인해 환자가 오랫동안 잘못 진단을 받았다고 전했습니다.

20년간의 잘못된 파킨슨병

환자는 호치민시에 거주하는 50세 여성입니다. 병력에 따르면 환자는 30세부터 손 떨림과 움직임 조절 어려움을 경험하기 시작했습니다.

이러한 증상들로 인해 그녀는 파킨슨병 진단을 받고 약물을 처방받았는데, 처음에는 효과가 좋았습니다. 하지만 시간이 지나면서 증상은 계속되었고 더 심하게 재발했습니다.

20년 후, 환자는 양쪽 손 떨림, 불안정한 걸음걸이, 그리고 단기 기억 상실을 겪었습니다. 최근에는 스스로 걸을 수 있는 능력까지 잃었습니다.

입원 당시 환자는 신경학적 증상 외에도 거미줄 모양의 혈관종(피부에 많은 작은 혈관이 모여 나타나는 증상), 손바닥의 붉은색, 중간 정도의 복부 팽창 등 심각한 간 질환 징후도 보였습니다.

한 여성이 오랫동안 파킨슨병으로 오진을 받았습니다(사진: NT).

응우옌짜이 병원의 의사들은 환자를 진료한 후, 간 손상과 운동 장애가 동시에 나타나는 환자의 특이한 증상이 단순한 파킨슨병이 아니라는 결론을 내렸습니다.

환자는 신경과, 위장과, 안과를 합친 종합 검진을 받았고, 그 결과 여러 가지 질환이 발견되었습니다.

첫 번째는 조명을 비추었을 때 카이저-플라이셔 고리(눈의 각막 가장자리 주위에 나타나는 갈색 또는 청회색 고리)가 나타나는 것입니다. 이는 각막에 구리가 축적되어 발생하는 윌슨병의 전형적인 징후입니다.

둘째, 혈액 세룰로플라스민(구리 운반 단백질) 지수가 감소했습니다. 셋째, 24시간 동안 수집된 소변 구리(소변으로 배출되는 구리의 양)가 증가했습니다. 넷째, 뇌 MRI 영상에서 뇌간과 시상의 변성이 기록되어 대사 병리를 시사했습니다.

이 환자는 ATP7B 유전자에 돌연변이가 있는 것으로 밝혀졌습니다(사진: 병원).

마지막으로, 유전자 검사 결과 ATP7B 유전자(구리 운반 단백질을 암호화)에서 두 개의 이형 돌연변이가 발견되었습니다.

"ATP7B 유전자 돌연변이의 발견으로 윌슨병 진단이 확실히 확정되었고, 거의 20년간 이어진 파킨슨병 오진 환자의 연속 진단이 공식적으로 끝났습니다."라고 응우옌 짜이 병원 위장병과 부과장인 하 푹 투옌 박사가 전했습니다.

정확한 진단에 따라 환자에게는 D-페니실라민과 아연 보충제(장에서 구리 흡수를 줄이기 위해)의 저용량을 점진적으로 늘리는 치료와 함께 엄격한 식단(동물 장기, 조개류, 초콜릿 등을 피함)이 처방되었습니다.

예후를 개선하려면 면밀한 후속 조치가 중요합니다.

윌슨병은 왜 쉽게 혼동 되는가 ?

투옌 박사에 따르면, 윌슨병은 상염색체 열성 유전되는 구리 대사 질환입니다. ATP7B 유전자의 돌연변이는 간에서 구리 운반 단백질의 기능 장애를 유발하여 담즙으로의 구리 배출을 감소시키고 간, 뇌, 각막 및 기타 조직에 구리가 축적되도록 합니다.

전문가들은 노령층의 경우 윌슨 증후군 증상이 종종 가볍고 비정형적이어서 다른 질병으로 오진되기 쉽다는 것을 발견했습니다.

40세 이후에 윌슨병 진단을 받은 55명의 환자를 분석한 연구에서는 행동 장애, 떨림, 설명할 수 없는 만성 간 기능 장애가 일반적인 증상으로 나타났습니다.

"이 여성의 사례는 윌슨의 사례가 파킨슨병이나 대사성 지방간염과 같은 다른 대사성 간 질환으로 오인되는 전 세계의 다른 사례와 유사합니다.

이 사례에서 주목할 만한 세부 사항은 가족력입니다. 환자의 친자매도 손 떨림과 원인 불명의 기억 상실을 보였습니다."라고 Tuyen 박사는 분석했습니다.

수년간 오진된 윌슨병의 한 사례(사진: 병원).

의사들은 윌슨병이 대개 청소년기나 초기 성인기(5~35세)에 "발병의 문을 두드린다"고 경고합니다. 그러나 늦게 발병하는 경우 여러 가지 어려움이 따르고 오진되기 쉽습니다.

따라서 떨림, 운동실조와 같은 운동 장애와 관련된 설명할 수 없는 간 손상이 있는 사람(젊거나 나이가 많은 사람)의 경우, 윌슨병을 감별 진단에 포함해야 합니다.

이 질환은 유전되기 때문에 전문가들은 가족력 검사의 필요성을 강조합니다. 특히 윌슨병 환자의 모든 직계 가족(부모, 형제자매, 자녀)은 아직 임상 증상이 나타나지 않더라도 소변에서 구리 검출 여부를 검사하고 유전자 검사를 받아야 합니다.

출처: https://dantri.com.vn/suc-khoe/nguoi-phu-nu-o-tphcm-mac-can-benh-bi-an-bi-chan-doan-nham-suot-20-nam-20251017110754153.htm